Vuopalan tauti

Keskeistä

• Peittyvästi periytyvä Vuopalan tauti on alleelinen Hervan taudin «Hervan tauti»1 kanssa.
• Potilaat yleensä syntyvät kuolleina tai menehtyvät heti synnyttyään.
• Synonyymi: Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease (LAAHD)
• Orphanet ORPHA53696 «https://www.orpha.net/en/disease/detail/53696»1 «https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=53696»2
• OMIM 611890 «https://omim.org/entry/611890»3
• Tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön «Suomalainen tautiperintö (STP)»2.

Kliininen kuva

• Oireisto muistuttaa Hervan taudissa «Hervan tauti»1 tavattavaa, mutta on lievempi. Erona Hervan tautiin:
  • Osa menehtyy jo sikiöaikana, osa syntyy täysiaikaisina.
  • Vastasyntyneellä on distaalisesti painottuvat nivelten virheasennot (artrogrypoosi).
  • Lihasatrofia ei ole yhtä vaikea kuin Hervan taudissa. Sikiökaudella liikkeet ovat vähentyneet, mutta turvotusta tai pterygiumpoimuja ei tavata. Osalla vastasyntyneistä todetaan pitkien luiden murtumia.
  • Potilaat yleensä syntyvät kuolleina tai menehtyvät heti synnyttyään. Hengitysavustuksen kanssa lapset saattavat elää muutamia viikkoja.

Tärkeät tutkimukset

• Tautiepäily herää raskausajan ultraäänitutkimuksessa, jossa nähdään niukat sikiön liikkeet ja nivelten virheasennot. Ultraäänitutkimus ei kuitenkaan yksin ole diagnostinen (erotusdiagnoosina muut artrogrypoosit).
• Valokuvat ja luuston röntgenkuvat ovat tärkeitä.
• Obduktiossa tulee ottaa tutkittavaksi myös selkäydin ja lihasnäyte.
• Diagnoosi varmennetaan geenitutkimuksella.

Perushäiriö

• Liikkumattomuus aiheutuu selkäytimen etusarven motoristen neuronien rappeutumisesta tai häviämisestä.
• Nivelten virheasennot ovat seurausta sikiön liikkumattomuudesta.

Geenitietoa

• Geeni (GLE1) sijaitsee kromosomissa 9q34. Saman geenin mutaatioista johtuu myös Hervan tauti «Hervan tauti»1.
• Toistaiseksi kaikki potilaat ovat olleet ns. yhdistelmäheterotsygootteja Hervan tautia aiheuttavan suomalaisen valtamutaation (c.433-10A>G) ja kahden muun harvinaisemman GLE1-geenin mutaation suhteen (c.1849G>A tai c.2051T>C).
• GLE1-geenin mutaatiotutkimus on saatavissa HUSLAB Genetiikan laboratoriossa.

Hoidossa huomattavaa

• Jos diagnoosi on varma, respiraattorihoidon mielekkyys on kyseenalaista.
• Diagnoosin varmistuttua perheenjäsenille voidaan tarjota perinnöllisyysneuvontaa ja kantajuustutkimuksia sekä vanhempien niin toivoessa mahdollisissa uusissa raskauksissa sikiö- tai alkiodiagnostiikkaa.

Taudin aiheuttama taakka

• Vastasyntyneen kuolema lyhyen sairausajan jälkeen

Esiintyminen

• Suomesta tunnetaan vasta kuusi mutaatiovarmistettua potilasta eri puolilta Suomea.
• Erotusdiagnoosi muihin ns. fetaaliakinesia-deformaatiosekvensseihin on ilman geenitutkimusta vaikeaa.
• Toistaiseksi mutaatiovarmistettuja potilaita ei ole löytynyt muualta kuin Suomesta.