Diastrofinen dysplasia

• Diastrofinen dysplasia (DTD) on peittyvästi periytyvä synnynnäinen luuston kehityshäiriö, joka aiheuttaa epäsuhtaisen lyhytkasvuisuuden, selkärangan deformiteetin sekä nivelten liikerajoituksia ja siksi yleensä vaikean liikuntavammaisuuden.
• Orphanet ORPHA628 «https://www.orpha.net/en/disease/detail/628»1
• OMIM 222600 «https://omim.org/entry/222600»2
• Sairaus kuuluu suomalaiseen tautiperintöön «Suomalainen tautiperintö (STP)»1.

Kliininen kuva

• Raajat ovat lyhyet; aikuispituus on 100–160 cm.
• Jo vastasyntyneenä havaitaan nivelten epämuodostumia ja liikerajoituksia, mm. sorminivelten jäykistymiä, kampuraiset jalkaterät, ”liftaajan peukalo”. Tärkeä vastasyntyneen ongelma on kaularangan vain röntgenologisesti havaittava kyfoosi, joka on huomioitava leikkausnukutusta suunniteltaessa.
• Useimmilla potilailla on syntyessä suulakihalkio, pieni alaleuka ja kyhmyiset korvalehdet.
• Raskaudenaikaisessa sikiön rutiinikaikututkimuksessa ilmenevä lyhytraajaisuus johtuu usein diastrofiasta, joka voidaan varmistaa lapsivesi- tai istukkanäytteen geenitutkimuksella.

Tärkeät tutkimukset

• Taudin tuntevalle diagnoosi selviää jo katsomalla potilasta.
• Kuvantamistutkimuksia tehdään kliinisten löydösten mukaan.
• Potilaiden ja perheiden perinnöllisyysneuvonta on varmistettava.

Perushäiriö

• Sulfaatin kuljetus rustosoluihin on häiriintynyt, jolloin mm. proteoglykaanit jäävät sulfaatin puutteeseen. Siitä seuraa rustojen ja luuston kehityshäiriö ja varhainen nivelrikko.

Geenitietoa

• Geenin (DTDST = SLC26A2) paikka on kromosomissa 5q32-q33.
• Suomalainen päämutaatio c.-26+2T>C on yli 90 %:ssa tautigeeneistä.
• Suomesta tunnetaan muutamia muita mutaatiota ja muualta kymmeniä erilaisia.
• Eräät mutaatiot SLC26A2-geenissä aiheuttavat diastrofian vaikeita tai lieviä muotoja, jotka diagnosoidaan muilla nimillä (jo ennen syntymää tai pian syntymän jälkeen menehtymiseen johtavat akondrogeneesi tyyppi I B, atelosteogeneesi tyyppi II, de la Chapelle -dysplasia tai lievä, ennenaikaista nivelrikkoa aiheuttava multippeli epifyysidysplasia).
• Potilaan, kantajan ja sikiön geenidiagnoosi on mahdollinen Suomessa.

Hoidossa huomattavaa

• Lapsipotilaiden kokonaisvaltainen hoito ja seuranta on keskitetty HUSin Uuden lastensairaalan luustometaboliselle vastaanotolle. Aikuispotilaiden hoitoa koordinoi kunkin erva-alueen yliopistollinen sairaala fysiatrian yksiköstä käsin.
• Suulakihalkion korjausleikkaus tehdään iänmukaisesti. Foniatrinen ja ortodonttinen jälkihoito on usein tarpeen.
• Ortopedinen leikkaushoito kasvuiässä on keskitetty HUSin Uuteen lastensairaalaan ja esim. aikuisten tekonivelleikkaukset erityisasiantuntijoille.
• Intensiivistä fysioterapiaa tarvitaan nivelten liikkuvuuden ylläpitämiseksi.
• Varhaislapsuudessa kaularangan kyfoosi voi aiheuttaa tetraplegian, jopa hengenvaaran, jos pää joutuu hallitsemattomasti epänormaaleihin asentoihin. Tämä on huomioitava yleisanestesiassa, jota ennen on selvitettävä kaularangan anatomia.

Taudin aiheuttama taakka

• Lyhytkasvuisuutta enemmän elämänlaatua häiritsevät nivelten liikerajoitukset ja varhainen nivelrikko ja näistä johtuva liikunnallinen vammaisuus.
• Vaikea selän virheasento, kyfoskolioosi, saattaa vaikuttaa keuhkojen toimintaan huonontavasti.
• Erottuminen ikätovereista voi erityisesti murrosiässä ja nuoruudessa vaikeuttaa psykososiaalista sopeutumista ja myös ammatillisen koulutuksen hankkimista.

Esiintyminen

• Suomesta tunnetaan lähes parisataa potilasta; muualla melko harvinainen.
• Ilmaantuvuus Suomessa on 1:22 000. Geenidiagnostiikka on merkittävästi vähentänyt syntyvien DTD-lasten määrää.
• Geenivirhe painottuu poikkeuksellisesti Länsi-Suomeen, Suomen väestötiheyden mukaisesti «Suomalainen tautiperintö (STP)»1. Tämä on sopusoinnussa sen kanssa, että tauti ei ole harvinainen muissakaan väestöissä ja että geenivirhe lienee tullut Suomeen jo tuhansia vuosia sitten.

Yhteyshenkilöt

• Dos. Helena Valta, HUS Uusi lastensairaala (etunimi.sukunimi@hus.fi)
• Prof. Outi Mäkitie, HUS Kliininen genetiikka (etunimi.sukunimi@hus.fi, ä=a)
• Dos. Harri Hämäläinen, HUS Fysiatria (etunimi.sukunimi@hus.fi, ä=a)

Keskukset

• HUS Uusi lastensairaala / Luustometabolinen vastaanotto (lapset)
• HUS Fysiatria

Potilasjärjestö

• Lyhytkasvuiset – Kortväxta ry (www.lyhytkasvuiset.fi «https://www.lyhytkasvuiset.fi/»3)