Takaisin Tulosta

HOGA (hyperornitinemia – silmän suoni- ja verkkokalvon pyörörappeuma)

Lääkärin käsikirja

8.6.2023 • Viimeisin muutos 8.6.2023

Risto Lapatto

Keskeistä

Tauti on autosomissa peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka tärkein kliininen ongelma on sokeuteen johtava tapetoretinaalinen degeneraatio ja aminohappoaineenvaihdunnan häiriö.
Epäily taudista herää useimmiten lapsuudessa tai viimeistään nuoruudessa silmälääkärin tutkimuksessa.
Orphanet ORPHA414 «https://www.orpha.net/en/disease/detail/414»1, OMIM 258870 «https://www.omim.org/entry/258870»2
Tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön «Suomalainen tautiperintö (STP)»1.

Joillakin potilailla on vauvana hyperammoneeminen kriisi, ja HOGA on muistettava sen erotusdiagnostiikassa.
Lapsuudessa alkava retinitis pigmentosa -tyyppinen näkövamma (hämäräsokeus, näkökentän kapeneminen) etenee sokeuteen, mutta aikataulu on yksilöllinen ja riippuu myös siitä, käyttääkö potilas dieettihoitoa.
Lapsuudessa kehittyvä myopia ja varhainen kaihi ovat myös tavallisia.
Silmänpohjassa näkyy vaaleita, tarkkarajaisia, konfluoivia pyörörappeumaläiskiä.
Lievää lihasheikkoutta ja kipua etenkin rasituksessa sekä raajojen puutumista voi esiintyä.

Jo silmänpohjien tutkiminen antaa yleensä vahvan epäilyn diagnoosista.
Suurentunut ornitiinipitoisuus plasmassa ja virtsassa vahvistaa diagnoosia, joka voidaan varmistaa geenitutkimuksella (ks. «https://webohjekirja.mylabservices.fi/TYKS/index.php?test=12006»3).
Entsyymitutkimus on mahdollinen mutta yleensä tarpeeton.

Ornitiiniaminotransferaasientsyymin aktiviteetin puuttuessa ornitiinia kertyy vereen, virtsaan ja kudoksiin. Silmämuutosten patofysiologia on edelleen paljolti epäselvää.

Geenin (OAT) paikka on 10q26.
Yli 80 geenivirhettä tunnetaan.
Suomalaisten potilaiden yleisin geenivirhe on c.1205T>C (p.Leu402Pro) (L402P). Se esiintyy suomalaisten potilaiden alleeleista n. 90 %:ssa, mutta se on harvinainen muissa väestöissä.
Potilaan, kantajan ja sikiön geneettinen diagnoosi on tarvittaessa mahdollinen.

Erilaisten ornitiinin aineenvaihduntaan vaikuttavien hoitojen merkitys on epäselvä.
Pyridoksiinihoito parantaa entsyymin toimintaa joissakin geenivirheissä. Hoitokoe kuuluu asiantuntijan tehtäviin.
Mahdollisimman arginiinitonta dieettiä suositellaan, vaikka sen ylläpitäminen on vaikeaa.
- Dieettiä noudattavien potilaiden lysiinin ja muiden tärkeiden aineiden riittävästä saannista on huolehdittava.
- Kreatiiniravintolisä parantaa lihasten suorituskykyä ja vähentää kipuja.
Harmaakaihin varhainen leikkaushoito voi parantaa näkökykyä huomattavasti.

Yli 80 suomalaispotilasta tunnetaan.
Ilmaantuvuus on Suomessa n. 1:50 000.
Uusia potilaita löytyy vuosittain.
Tauti on kaikkialla harvinainen, mutta Suomessa yleisempi kuin muualla.
Parhaillaan testataan vastasyntyneiden seulontatutkimuksen soveltuvuutta HOGA:n löytämiseksi.

Elnahry AG, Elnahry GA. Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina: A Review. Eur J Ophthalmol 2022;32(3):1314-1323. «PMID: 34894815»PubMed
Balfoort BM, Buijs MJN, Ten Asbroek ALMA ym. A review of treatment modalities in gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR). Mol Genet Metab 2021;134(1-2):96-116. «PMID: 34340878»PubMed
Peltola KE, Jääskeläinen S, Heinonen OJ ym. Peripheral nervous system in gyrate atrophy of the choroid and retina with hyperornithinemia. Neurology 2002;59(5):735-40. «PMID: 12221166»PubMed
Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000