Takaisin Tulosta

Myöhään alkava spinaalinen motorinen neuronopatia – LOSMoN-tauti

Lääkärin käsikirja
17.2.2021 • Uusi artikkeli
Manu Jokela

Keskeistä

  • LOSMoN-tauti on vallitsevasti periytyvä hitaasti etenevä liikehermosolusairaus, jossa ilmenee aikuisiässä heikkoutta lähinnä alaraajojen proksimaalisissa ja distaalisissa lihaksissa.
  • Tauti on toiseksi yleisin liikehermotaudin alatyyppi Suomessa ja kuuluu suomalaiseen tautiperintöön «Suomalainen tautiperintö (STP)»1.

Kliininen kuva

  • Alaraajapainotteisesti ilmaantuu kramppeja, faskikulaatioita ja liikunnallisen suorituskyvyn heikkenemistä yleisimmin 40 vuoden iästä alkaen. Harvemmin ensioireena on pelkkä lihasheikkous ilman kramppeja tai nykinöitä.
  • Kyykystä tai istumasta nouseminen ja varpailla kävely vaikeutuvat.
  • Oireet etenevät vuosikymmenten kuluessa kohtalaiseksi–voimakasasteiseksi alaraajalihasheikkoudeksi. Distaalipainotteista yläraajaheikkoutta kehittyy myös, mutta lievempänä.
  • Pieni osa potilaista menettää kävelykykynsä, mutta yleensä vasta yli 70–80-vuotiaana. Hengitysvaikeus on harvinaista mutta mahdollista pitkälle edenneessä taudissa. Nieleminen tai puhuminen eivät vaikeudu merkittävästi.

Tärkeät tutkimukset

  • EMG-tutkimuksessa nähdään usein jo varhaisvaiheessa lievästi aktiivisen, kroonisen neurogeenisen vaurion merkit alaraajapainotteisesti ja usein myös hyvin suuria motorisia yksiköitä tehokkaan reinnervaation seurauksena. Neurografiassa sensoriset ja motoriset vasteet ovat yleensä normaalit tai lievästi alentuneet.
  • Lihaskoepalassa nähdään tyypillisesti hyvin kompensoituneen hermovaurion merkit, jotka ovat erityyppiset kuin nopeasti etenevissä liikehermotaudeissa (ALS). Sekundaarista ”myopaattista” vauriota nähdään myös usein.
  • Alaraajalihasten MK-tutkimuksessa nähdään erityisesti pohkeisiin ja lievemmin takareisiin painottuvaa juosteista rasvoittumista.
  • Plasman CK-pitoisuus on yleensä suurentunut, useammin miehillä kuin naisilla, ja voi olla yli 1 000 IU/l.
  • Geenitesti on olemassa.

Perushäiriö

  • Mitokondrioiden CHCHD10-proteiini on viallinen, mikä johtaa toistaiseksi epäselvien vaiheiden kautta pääasiassa alempien liikehermojen, mutta jossain määrin myös tuntohermojen ja lihaskudoksen vaurioon.

Geenitietoa

  • Geeni CHCHD10 sijaitsee kromosomissa 22q11.
  • Geenissä on neljä eksonia.
  • Kaikilla suomalaispotilailla on sama mutaatio c.197G>T p.G66V.
  • Geenitesti on olemassa.
  • Taudin geenimutaatio homotsygoottina eli molemmilta vanhemmilta perittynä aiheuttaa hitaasti etenevän, mutta jo lapsena alkavan ja sen vuoksi vaikeamman taudinkuvan.

Hoidossa huomattavaa

  • Tauti voi etenkin alkuvaiheessa olla niin lievä, ettei mitään erityistä hoitoa tarvita.
  • Neuropaattisia/myalgisia kipuja sekä kramppeja voidaan hoitaa tavanomaisin keinoin. Fysio- ja/tai toimintaterapeutin arvio voi olla hyödyksi taudin oirekuvan mukaisesti. Hengitysfunktion arviointi on suositeltavaa ainakin pidemmälle edenneessä taudissa, kun kävelykyky on merkittävästi heikentynyt.
  • Diagnoosi on tärkeä varmistaa ennen kaikkea väärän ALS-diagnoosin välttämiseksi, koska LOSMoN-taudin oirekuva on sitä merkittävästi lievempi.
  • Ennakoiva geenitestaus oireettomalle voi joissakin tapauksissa olla perusteltua esim. soveltuvaa ammattia mietittäessä.

Taudin aiheuttama taakka

  • Vähäinen–kohtalainen
  • Voi rajoittaa työkykyisyyttä erityisesti fyysisiin töihin.

Esiintyminen

  • Suomesta tunnetaan yli 100 potilasta eri puolilta maata. Todellisen potilasmäärän arvioidaan olevan n. 300.
  • Kaikki suomalaisten tautimutaatiot ovat lähtöisin yhdestä ja samasta perustajamutaatiosta. Muita CHCHD10-mutaatioita on kuvattu maailmalla; niissä taudinkuva on ollut erilainen tai vaikeampi.

Yhteyshenkilö

  • Dos. Manu Jokela (etunimi.sukunimi@tyks.fi)

Potilasjärjestö

Kirjallisuutta

  1. Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
  2. Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed