Takaisin Tulosta

Sallan tauti

Lääkärin käsikirja
15.9.2022 • Viimeisin muutos 29.5.2023
Martin Renlund

Synonyymi

  • Sialic acid storage disease, Finnish type

Kliininen kuva

  • Normaalien ensiviikkojen jälkeen ilmaantuu 4–12 kk:n ikäisenä motorisia oireita: velttoutta, kömpelyyttä, ataksiaa, myöhemmin jäykkyyttä.
  • Ensimmäinen oire on usein nystagmus vauvaiässä.
  • Kehityksen virstanpylväät ovat myöhässä.
  • Puhe on yksittäisiä sanoja.
  • Osa oppii kävelemään.
  • Kehitys etenee omaa tahtiaan kolmannelle vuosikymmenelle, minkä jälkeen alkaa taantuminen.
  • Potilaat ovat hyväntuulisia.
  • Potilaiden elinkaari on jonkin verran lyhentynyt.

Tärkeät tutkimukset

  • Virtsan vapaa siaalihappopitoisuus on lisääntynyt.
  • Lymfosyyteissä usein vakuoleja, ihobiopsiassa siaalihapon laajentamia lysosomeja
  • Aivojen magneettitutkimuksessa nähdään valkean aineen katoa ja myelinisaation vajavuutta.
  • Suomalaisille potilaille on tarjolla kohdennettu geenitutkimus. Diagnoosi voi varmistua myös laajemmalla geenipaneeli- tai eksomisekvensointitutkimuksella.
  • Kantajuustutkimukset ja sikiödiagnostiikka ovat mahdollisia.

Perushäiriö

  • Tauti on lysosominen kertymäsairaus: siaalihapon kuljetus pois lysosomeista on häiriintynyt johtuen viallisesta siaalihapon kuljetusproteiinista (sialiini).

Geenitietoa

  • Geenin (SLC17A5, aikaisemmin SIASD, SLD) paikka on 6q14-q15.
  • Suomessa 95 % potilaista on homotsygootteja geenivirheelle c.115C>T ja loput yhdistelmäheterotsygootteja tuon ja jonkin muun geenivirheen suhteen. Toinen Suomessa todettu geenivirhe on c.1007_1008delTA.
  • Muut geenivirheet SLC17A5-geenissä aiheuttavat vaikeamman siaalihappotaudin. Näiden geenivirheiden erilaiset yhdistelmät muodostavat eriasteisia taudinkuvia kliinisenä jatkumona.

Hoidossa huomattavaa

  • Parantavaa hoitoa ei tunneta.
  • Perheille tulee tarjota mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan.

Taudin aiheuttama taakka

  • Sallan tauti merkitsee vaikeaa etenevää kehitysvammaisuutta, jota hyväntuulisuus lieventää.

Esiintyminen

  • Suomesta tunnetaan yli 100 potilasta, ei ainoastaan Sallan seudulta mutta myös Kainuusta, Savosta ja Karjalasta.
  • Ilmaantuvuus Suomessa on 1:40 000. Muualta maailmasta tunnetaan joitakin kymmeniä potilaita, joista puolet Ruotsista; heistä valtaosalla on sama geenivirhe kuin suomalaisilla potilailla.

Kirjallisuutta

  1. Zielonka M, Garbade SF, Kölker S ym. A cross-sectional quantitative analysis of the natural history of free sialic acid storage disease-an ultra-orphan multisystemic lysosomal storage disorder. Genet Med 2019;21(2):347-352. «PMID: 29875421»PubMed
  2. Paavola LE, Remes AM, Harila MJ ym. A 13-year follow-up of Finnish patients with Salla disease. J Neurodev Disord 2015;7(1):20. «PMID: 26171070»PubMed
  3. Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003 May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed
  4. Varho TT, Alajoki LE, Posti KM ym. Phenotypic spectrum of Salla disease, a free sialic acid storage disorder. Pediatr Neurol 2002;26(4):267-73. «PMID: 11992753»PubMed
  5. Aula N, Salomäki P, Timonen R ym. The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet 2000;67(4):832-40. «PMID: 10947946»PubMed
  6. Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000