Rapadilino-oireyhtymä

• Eri löydösten alkukirjaimista nimensä saaneeseen, peittyvästi periytyvään oireyhtymään kuuluvat useat luuston rakennepoikkeamat, pienikasvuisuus, tyypilliset kasvonpiirteet ja selittämätön ripuli imeväisiässä.
• Tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön «Suomalainen tautiperintö (STP)»1.
• Orphanet ORPHA3021 «https://www.orpha.net/en/disease/detail/3021»1, OMIM 266280 «https://www.omim.org/entry/266280?search=266280&highlight=266280»2

Kliininen kuva

• Värttinäluut, peukalot ja polvilumpiot puuttuvat tai ovat hypoplastiset.
• Alaraajojen nivelissä on dislokaatioita tai virheasentoja.
• Suulaki on kapea ja korkea tai halkioinen.
• Kasvot ovat pitkänomaiset, nenä kapea ja pitkä.
• Puheääni on korkea.
• Imeväisikäisenä ulosteet ovat löysät, mutta ne lähes normaalistuvat parin kolmen vuoden ikään päästyä.
• Kasvukäyrät kulkevat normaalikäyrien suuntaisina mutta niiden alapuolella.
• Älykkyys on useimmilla normaali.
• Potilaat muistuttavat ulkonäöltään toisiaan enemmän kuin terveitä sisaruksiaan.
• Tytöt ovat usein vaikeammin sairastuneita kuin pojat.
• Potilailla on suurentunut riski osteosarkoomaan (sairastuminen n. 10–15 v:n iässä) ja lymfoomaan (sairastuminen nuorina aikuisina).

Tärkeät tutkimukset

• Luuston röntgentutkimuksia tarvitaan löydösten mukaisesti.
• Jos diagnoosi näyttää varmalta, ripulin erityisselvittelyistä ei ole hyötyä.
• Geenitutkimus varmistaa diagnoosin. Kaikilla suomalaisilla RAPADILINO-potilailla on RECQL4-valtamutaatio joko homotsygoottisena tai heterotsygoottisena, jolloin sen parina on jokin toinen RECQL4-geenin mutaatio.
• Erinäisiä radiusaplasia-oireyhtymiä on mietittävä erotusdiagnostisina vaihtoehtoina.

Perushäiriö

• RECQL4-geeni kuuluu RECQL-DNA-helikaaseihin, joilla on tärkeitä tehtäviä mm. DNA:n kahdentumiseen ja oikolukuun liittyen. Siten sen virheet haittaavat solujen toimintaa erityisesti kasvun ja kehityksen aikana koko elimistössä ja myös altistavat syöpää aiheuttavien mutaatioiden kehittymiselle.

Geenitietoa

• Geenin RECQL4 paikka on 8q24.3.
• Suomalaispotilaiden valtamutaatio (85 %:ssa tautikromosomeista) on c.1390+2del (aiempi merkintä IVS7 + 2delT).
• Suomalaispotilaista tunnetaan 3 muuta mutaatiota, jotka esiintyvät yhdistelmäheterotsygootteina valtamutaation kanssa kukin yhdessä perheessä.
• RECQL-geeniperheeseen kuuluu useita helikaasigeenejä, jotka osallistunevat DNA-ketjun kahdentumisprosessiin. Niiden erilaiset mutaatiot aiheuttavat oireyhtymiä, joihin liittyy pienikasvuisuutta ja syöpäriskiä.

Hoidossa huomattavaa

• Alaraajojen virheasennot voivat vaatia ortopedistä hoitoa jo vastasyntyneellä.
• Suulakihalkio suljetaan tavalliseen tapaan.
• Yläraajojen korjausleikkauksia harkitaan aikanaan.
• Ripulia hoidetaan oireenmukaisesti.
• Taudin vaikeusaste samassakin sisarussarjassa vaihtelee huomattavasti.
• Suurentuneen syöpäriskin takia potilaita tulee ohjeistaa kääntymään herkästi terveydenhuollon puoleen, jos ilmenee uusia oireita, esim. kipuja, väsymystä tai kuumeilua.

Taudin aiheuttama taakka

• Luustomalformaatioiden pahimpia hankaluuksia on lyhytkätisyys, joskin potilaat oppivat käyttämään käsiään hyvinkin joustavasti.
• Erilaisuuden aiheuttamaa psyykkistä kuormaa on pyrittävä keventämään.
• Osalla potilaista on oppimisvaikeuksia.
• Vertaistukea voi löytyä Invalidiliiton kautta.

Esiintyminen

• Harvinaispotilaiden lukumääristä ei ole mahdollista saada tietoa ICD10-koodistoon perustuvista rekistereistämme.
• Suomessa on diagnosoitu ainakin toistakymmentä potilasta.
• Muualta on julkaistu satunnaisia tapausselostuksia.