INCL (infantiilinen neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi) eli CLN1-tauti

Keskeistä

Synonyymi

• INCL-taudista käytetään nykyisin nimeä CLN1 (etenkin kansainvälisessä kirjallisuudessa).
• Aiemmin käytettiin myös nimeä Santavuori-Haltian tauti.

Kliininen kuva

• Varhaiskehitys on normaali.
• Ensimmäisen vuosipäivän aikoihin (6–18 kk:n iässä) lapsi alkaa unohtaa oppimiaan taitoja ja taantua nopeasti.
• Lapsi muuttuu itkuiseksi ja levottomaksi, ja hänelle voi tulla unihäiriöitä ja kutomista muistuttavia pakkoliikkeitä.
• Kehittyy lihashypotonia, lihasnykäyksiä, pakkoliikkeitä ja lopulta spastisiteetti.
• Pään kasvu taittuu ja pysähtyy.
• Näkökyky heikkenee ja mustuaisheijasteet heikkenevät merkkinä kehittyvästä sokeudesta.
• Kouristuskohtauksia esiintyy, ja ne vaikeutuvat sairauden edetessä.
• Sairaus johtaa kaikkien taitojen taantumiseen, syvään kehitysvammaisuuteen 3–4 v:n iässä ja ennenaikaiseen menehtymiseen keskimäärin 10 v:n iässä.

Diagnostiikka

• EEG muuttuu isoelektriseksi 3 v:n ikään mennessä; esioireita ovat poikkeava silmien avaamis- ja sulkemisreaktio sekä unisukkuloiden häviäminen.
• Herätevasteet (ERG, VEP ja SEP) sammuvat alle 3-vuotiaana.
• Aivojen magneettikuvauksessa todetaan talamusten ja muiden aivoalueiden muutoksia ja erittäin vaikea-asteiseksi etenevää aivojen surkastumista (aivoatrofiaa).
• Silmänpohjissa nähdään verkkokalvodegeneraatiota.
• Diagnoosi varmennetaan geenitutkimuksella (kohdennettu PPT1-geenin suomalaisen valtamutaation tutkimus tai PPT1-geenin sisältävä geenipaneelitutkimus).
• Epäselvissä tilanteissa voidaan määrittää S-PPT (palmityyliproteiinitioesteraasi) -entsyymipitoisuus.
• Eri kudosnäytteissä havaitaan elektronimikroskoopilla granulaarisia osmiofiilisiä depositioita (GROD), mutta näitä tutkimuksia tehdään enää harvoin.

Perushäiriö

• Sairaus johtuu lysosomisen palmitoyyliproteiinitioesteraasi-entsyymin puutoksesta.
• PPT-entsyymin puutoksen vuoksi solujen lysosomeihin kertyy seroidilipofuskiini-aineenvaihduntatuotteita, mikä puolestaan johtaa hermosolujen rappeutumiseen ja kuolemaan.

Geenitietoa

• Geeni PPT1 on kromosomissa 1 kohdassa 1p32.
• Suomalaispotilaista 98 %:lla on geenivirhe c.364A>T.
• Muualla tunnetaan yli 70 muuta mutaatiota.
• Diagnoosi varmistetaan geenitutkimuksella. Myös kantajuus- ja sikiödiagnostiikka on mahdollista.

Hoidossa huomattavaa

• INCL-tautiin ei ole parantavaa hoitoa, vaan hoito on oireenmukaista.
• Fysioterapia sekä kipujen, spastisiteetin ja kouristusten lääkehoito on tärkeää.
• Gastrostooma voidaan asettaa ravitsemuksen helpottamiseksi.
• INCL:ää sairastavan lapsen perheen ja lähipiirin tukeminen ja vertaistuki on tärkeää.

Taudin aiheuttama taakka

• INCL on raskaimpia eteneviä aivosairauksia, joka johtaa lapsen kaikkien taitojen taantumiseen ja menehtymiseen keskimäärin 10 v:n iässä.
• Sikiödiagnostiikka on tarpeellista ja haluttua.

Esiintyminen

• Suomesta tunnetaan n. 200 potilasta, muualta yli 200.
• Ilmaantuvuus Suomessa on n. 1:20 000, eli Suomessa syntyy vuosittain n. kolme lasta, jolla on INCL.
• Geenivirheen keskittymäalueet Suomessa ovat Etelä-Pohjanmaa, Pohjois-Karjala ja poikkeuksellisesti Varsinais-Suomi.

Yhteyshenkilöt

• Erityisperhetyöntekijä Janne Vartiainen (etunimi.sukunimi@tukiliitto.fi; puh. 0500 773 201)
• Suomen INCL-yhdistys, ks. «http://www.incl.fi»3