Korioideremia

Keskeistä

• Korioideremia (choroideremia) on X-kromosomissa periytyvä etenevä, miespuolisten henkilöiden näkövammaisuuteen aikuisiässä johtava silmän verkko- ja suonikalvon rappeumasairaus.
• Synonyymejä: koroideremia, CHM, tapetochoroidal dystrophy, suonikalvokato
• Tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön «Suomalainen tautiperintö (STP)»1.
• Orphanet ORPHA180 «https://www.orpha.net/en/disease/detail/180»1, OMIM 303100 «https://www.omim.org/entry/303100»2

Esiintyvyys

• Maailmanlaajuinen esiintyvyys on 1:50 000–1:200 000 miesväestössä. Suomessa sairaus on erityisen yleinen.

Oireet ja löydökset

• Oireet alkavat lapsuus- tai nuoruusiässä. Oireita ovat hämäräsokeus, näkökenttien kaventuminen ja myöhemmin näöntarkkuuden aleneminen.
• Osa potilaista lukee vielä 50–60-vuotiaana, eivätkä kaikki sokeudu täysin.
• Oireet muistuttavat verkkokalvon pigmenttirappeuman (retinitis pigmentosan) oireita, mutta silmänpohjamuutokset ovat erilaiset.
• Silmänpohjissa on keskiperiferiassa vaaleita atrofia-alueita, jotka vähitellen laajenevat.
• Elektroretinografia sammuu taudin edetessä.
• Kantajanaisilla on silmänpohjissa muutoksia, jotka eivät yleensä aiheuta heikkonäköisyyttä.

Geenitietoa

• Sairauden aiheuttaa geenivirhe CHM-geenissä, jonka proteiinituote on REP1 (Rab escort protein 1).
• CHM-geenissä tunnetaan useita satoja erilaisia tautia aiheuttavia geenivirheitä.
• Suomalaisilla potilailla taudin aiheuttaa lähes aina c.1609+2dup-geenivirhe (ns. CHM*SAL), joka on rikastunut Pohjois-Suomeen.
• Diagnostinen geenitesti on mahdollinen. Tarvittaessa voidaan tehdä koko CHM-geenin tutkimus tai myös erotusdiagnostisia vaihtoehtoja kattava laajempi geenipaneelitutkimus.
• Patogeneesi liittyy Rab-proteiinin välittämän proteiininkuljetuksen häiriöön.

Hoito ja seuranta

• Näönkuntoutuksesta ja apuvälineistä on paljon hyötyä, ja näiden päivittäminen taudin vaikeusastetta ja kulloistakin elämäntilannetta vastaaviksi on tärkeää.
• Näöntarkkuuden paranemiseen ja sairauden hidastamiseen tähtääviä geenihoitotutkimuksia on tehty. Viranomaisten hyväksymää kaupallisesti saatavissa olevaa hoitoa ei toistaiseksi ole.

Lähettämiskriteerit

• Diagnostiikka
• Perinnöllisyysneuvonta
• Näön kuntoutus

Yhteyshenkilö

• Erik.lääk. Aura Falck (etunimi.sukunimi@pohde.fi)