Synnynnäinen laktaasinpuutos

• Peittyvästi periytyvä tauti, jossa maitosokeria hajottava laktaasientsyymi ei toimi. Tämän seurauksena vastasyntyneelle tulee vaikea ripuli, joka korjautuu, kun laktoosia sisältävä rintamaito tai korvike poistetaan ruokavaliosta.
• Tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön «Suomalainen tautiperintö (STP)»1.
• Orphanet ORPHA53690 «https://www.orpha.net/en/disease/detail/53690»1 , OMIM 223000 «https://www.omim.org/entry/223000»2.

Kliininen kuva

• Vastasyntyneellä on vaikea vetinen ripuli ensimmäisestä maitoateriasta lähtien.
• Lapsi on virkeä ja nälkäinen eikä oksentele.
• Paino ei nouse; hoitoon tullessa lapsen paino on yleensä alle syntymäpainon.
• Hoitamattomalla potilaalla voi ilmetä hyperkalsemiaa ja munuaiskalkkeumia.
• Laktoosittomalla dieetillä oireet korjautuvat välittömästi.

Tärkeät tutkimukset

• Uloste on hapanta ja sisältää pelkistäviä sokereita, jotka voidaan osoittaa kvalitatiivisella testillä.
• Ripuli lakkaa, kun rintamaito tai laktoosia sisältävä korvike poistetaan ravinnosta.
• Lopullisesti diagnoosin varmistaa positiivinen tulos geenitestissä, jossa määritetään suomalainen valtamutaatio c.4170T>A.
• Aiemmin käytössä ollut disakkaridaasimääritys ohutsuolibiopsiasta ei ole enää maassamme saatavilla.

Perushäiriö

• Maitosokeria hajottavan entsyymin eli laktaasifloritsiinihydrolaasin toiminta puuttuu ohutsuolen limakalvon epiteelisoluista.
• Tautia ei pidä sekoittaa yleiseen laktoosi-intoleranssiin, jossa laktaasientsyymin toiminta vähenee iän mukana.

Geenitietoa

• Taudin (CLD) geenin (LCT) paikka on 2q21.
• Valtamutaatio c.4170T>A kattaa yli 95 % suomalaisten potilaiden mutaatioista.
• Suomesta tunnetaan 6 muuta mutaatiota, jotka esiintyvät yhdistelmäheterotsygootteina valtamutaation kanssa.
• Mutaatiot ovat jakautuneet tasaisesti koko geenin alueelle, ja ne kattavat sekä entsyymin esiasteen että kypsän entsyymin.
• Suomalaispotilaiden valtamutaatiolle on diagnostinen geenitesti.

Hoidossa huomattavaa

• Maito korvataan laktoosittomilla valmisteilla, jolloin oireet väistyvät. Soijavalmisteita ei tulisi käyttää ennen 6 kk:n ikää, sillä varhaiseen käyttöön ajatellaan liittyvän allergisoitumisriski.
• Alkuvaiheen nestetasapainohäiriöt korjataan oireenmukaisesti.
• Myöhemmällä iällä jotkut potilaat sietävät Hyla^®-maitoa, jonka laktoosipitoisuus on pieni vaikkakaan ei olematon.
• Hoidon alettua hyperkalsemia korjautuu, mutta nefrokalsinoosi saattaa jäädä pysyväksi.

Taudin aiheuttama taakka

• Hoidettuna ja laktoosittomalla dieetillä synnynnäisen laktaasinpuutteen omaava henkilö on täysin oireeton.

Esiintyminen

• Suomesta tunnetaan potilaita enemmän kuin muusta maailmasta yhteensä.
• Suurin osa potilaista on nuorelta asutusalueelta, etenkin Oulun läänistä.
• Ilmaantuvuus Suomessa on 1:50 000.

Yhteyshenkilö

• Prof. Kaija-Leena Kolho, HUS (kaija-leena.kolho@hus.fi)