Takaisin Tulosta

Cornea plana congenita

Lääkärin käsikirja
22.5.2024 • Viimeisin muutos 22.5.2024
Aura Falck

Keskeistä

Esiintyvyys

  • Suomesta tunnetaan n. 100 potilasta, muualta vähemmän.
  • Ilmaantuvuus Suomessa on 1:46 000.
  • Tautia on eniten Pohjois-Suomessa.

Oireet ja löydökset

  • Sarveiskalvo on synnynnäisesti ohut, sen läpimitta on pieni ja taittovoima on normaalia vähäisempi, mistä seuraa hyperopia.
  • Näöntarkkuus on heikentynyt.
  • Joskus todetaan värikalvoanomalioita, ja glaukooman riski on lisääntynyt.
  • Sairauteen ei liity anomalioita silmän ulkopuolella.

Geenitietoa

  • Sairauden aiheuttavat KERA-geenin geenivirheet.
  • Suomalaispotilailla sairauden aiheuttava geenivirhe on yleensä aina c. 740A>G p.(Asn247Ser). Muissa väestöissä on todettu muita KERA-geenin geenivirheitä.
  • Patogeneesiä ei tunneta. Poikkeava keratokaanin kolmiulotteinen rakenne saattaisi johtaa muutoksiin sarveiskalvon kollageenisäikeissä, joiden säännöllisyys on sarveiskalvon normaalin toiminnan kannalta tärkeää.
  • Diagnoosi voidaan varmistaa geenitutkimuksella.

Hoito ja seuranta

  • Hyperopian korjaaminen (silmälasit)
  • Jos potilaalla on glaukooma, se hoidetaan.
  • Näön alenema voi olla lievä tai vaikeampi, ja näönkuntoutustoimenpiteet pitää suunnitella tarpeen mukaan. Näön alenema on yleensä korjattavissa silmä- tai piilolasein.

Lähettämiskriteerit

  • Diagnostiikka
  • Taittovirheen korjaaminen
  • Perinnöllisyysneuvonta
  • Mahdollisen glaukooman diagnostiikka ja hoito
  • Näön kuntoutus

Yhteyshenkilö

  • Erik.lääk. Aura Falck (etunimi.sukunimi@pohde.fi)

Kirjallisuutta

  1. Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003 May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed
  2. Vesaluoma MH, Sankila EM, Gallar J, ym. Autosomal recessive cornea plana: in vivo corneal morphology and corneal sensitivity. Invest Ophthalmol Vis Sci 2000;41(8):2120-6 «PMID: 10892853»PubMed
  3. Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, ym. Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana. Nat Genet 2000;25(1):91-5 «PMID: 10802664»PubMed
  4. Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
  5. Forsius H, Damsten M, Eriksson AW ym. Autosomal recessive cornea plana. A clinical and genetic study of 78 cases in Finland. Acta Ophthalmol Scand 1998;76(2):196-203. «PMID: 9591953»PubMed
  6. Tahvanainen E, Forsius H, Kolehmainen J, ym. The genetics of cornea plana congenita. J Med Genet 1996;33(2):116-9 «PMID: 8929947»PubMed