Takaisin Tulosta

Epilepsian diagnostiikka: määritelmät ja tutkiminen

Lääkärin käsikirja
2.4.2025 • Päivitetty kokonaisuudessaan
Leena Kämppi ja Leena Lauronen

Keskeistä

  • Kohtausoireiden taustalla voi olla epilepsia.
  • Epilepsia on aivojen sairaus, jossa aivoilla on pitkäkestoinen taipumus tuottaa spontaanisti epileptisiä kohtauksia ja jossa henkilöllä saattaa olla myös neurologisia, kognitiivisia, psyykkisiä tai sosiaalisia toimintakyvyn ongelmia seurauksena sairaudestaan.
  • Epilepsian etiologian selvittäminen on tärkeää, jotta tiedetään, millainen epilepsiasairaus on kyseessä, ja hoito voidaan kohdentaa oikein.
  • Kohtausoireiden tyypitys on tärkeä osa epilepsiadiagnostiikkaa, ja siksi potilaalta ja silminnäkijältä tulisi saada mahdollisimman tarkka kohtauskuvaus pian tapahtuman jälkeen.
  • Aivojen kuvantamisella selvitetään, onko aivoissa jokin epilepsialle altistava rakenteellinen häiriö. Kuvantaminen järjestetään kiireellisenä, mutta ei välttämättä päivystyksenä. Aivokasvaimen mahdollisuus on otettava huomioon.
  • Jos tajuttomuuskohtaus ei ole selvästi epileptinen, on kardiologinen selvittely aikuispotilailla ensisijainen «Kohtausoireen selvittely»1.
  • Epileptisen kohtauksen saanut potilas tulee asettaa ajokieltoon jo päivystyksessä.

Yleistä

  • Epileptinen kohtaus on ohimenevä aivotoiminnan häiriö, joka johtuu poikkeavasta synkronoidusta hermosolujen sähköisestä toiminnasta laajuudeltaan vaihtelevalla anatomisella aivoalueella.
  • Epilepsiadiagnoosin asettaminen edellyttää, että potilaalla on taipumus toistuviin epileptisiin kohtauksiin ilman merkittäviä altisteita, mistä on oltava osoituksena vähintään kaksi spontaania kohtausta. Jos potilaalla on todettu jokin pitkäaikainen kohtauksille altistava tekijä, voidaan epilepsiadiagnoosi asettaa jo ensimmäisen epileptisen kohtauksen jälkeen.
  • Epilepsia voi alkaa missä tahansa iässä.
  • Lääkäri selvittää ja kirjaa kohtauksen aikaiset tapahtumat sekä sitä edeltävät ja kohtauksen jälkeiset oireet. Kuvaus saattaa olla ratkaiseva diagnostiikan kannalta.
  • Neurologiset jatkotutkimukset erikoissairaanhoidossa ovat aiheelliset, jos potilaalla epäillään epileptistä kohtausta. Tutkimuksissa selvitetään kohtauksen luonnetta, uusiutumisriskiä ja sitä, onko kyseessä epilepsia.
  • Kuvantamisen lisäksi aivosähkökäyrän (EEG) rekisteröinnillä selvitetään, onko aivotoiminnassa epilepsiaan viittaavia poikkeavuuksia. Normaali kohtausten välisenä aikana rekisteröity EEG ei kuitenkaan poissulje epilepsiaa.
  • Jos kohtaus liittyy akuuttiin poikkeukselliseen altistavaan tekijään (merkittävä päihteiden käyttö tai päihdevieroitus, äärimmäinen rasitustila, esim. jatkuva valvominen tai paasto, systeeminen häiriö, merkittävä elektrolyyttihäiriö tai korkea kuume), joka voidaan poistaa tai hoitaa, tilannetta ei hoideta epilepsiana.

Epidemiologia ja etiologia

  • Arviolta 8–10 % väestöstä saa elämänsä aikana vähintään yhden epileptisen kohtauksen ja 4–5 % epilepsian.
  • Vajaa 1 % väestöstä sairastaa jatkuvaa lääkehoitoa vaativaa epilepsiaa.
  • Epilepsian etiologioiden jaottelu
    • Rakenteelliset (esim. aivoinfarkti, aivokasvain, aivojen kuorikerroksen kehityshäiriö)
    • Geneettiset (esim. yhden geenin mutaatio, kromosomipoikkeavuus)
    • Infektioperäiset (esim. herpes, HIV)
    • Aineenvaihdunnalliset (esim. mitokondriotauti, porfyria)
    • Immuunivälitteiset (esim. autoimmuunienkefaliitti)
    • Tuntemattomat syyt
  • Osalla potilaista etiologia jää selvityksistä huolimatta tuntemattomaksi, mutta taustalla voi kuitenkin olla esim. toistaiseksi tunnistamaton rakenteellinen tai geneettinen syy. Epilepsian etiologia tulisi tällöin pyrkiä arvioimaan uudelleen säännöllisin väliajoin.

Kohtauskuvaus

  • Osalla potilaista tutkimukset käynnistyvät päivystyksellisesti ensimmäisen tajuttomuus-kouristuskohtauksen yhteydessä. Potilas voi kuitenkin hakeutua kohtauksellisten oireiden vuoksi ensimmäistä kertaa myös tavalliselle ajanvarausvastaanotolle.
  • Kohtauskuvaus pyydetään potilaalta ja silminnäkijältä mahdollisimman nopeasti tapahtuman jälkeen. Kohtauskuvauksella on keskeinen rooli sen arvioimisessa, onko kyseessä epileptinen kohtaus ja jos, niin millainen, vai onko kenties kyseessä joku muu erotusdiagnostisesti huomioitava oire (esim. kardiogeeninen tai psykogeeninen). On huomioitava, että osalla potilaista voi olla osittainen tai täydellinen amnesia tapahtumien ajalta.
  • Potilaalta selvitetään
    • mitä hän oli tekemässä kohtauksen alkaessa
    • kohtausta edeltävät tai kohtauksen alkaessa esiintyvät oireet ja tuntemukset
    • muistikuvat kohtauksen aikaisista tapahtumista ja kohtauksen aikaiset tuntemukset
    • muistikuvat kohtauksen loputtua, missä vaiheessa kokenut vointinsa normaaliksi
    • kohtauksen jälkeiset oireet.
  • Silminnäkijältä selvitetään
    • mahdolliset kohtausta provosoineet asiat (esim. vilkkuvalo, väsymys)
    • kohtauksen ajalta: kohtauksen kesto, oireiden symmetria ja luonne, liitännäisoireet, ihon väri, inkontinenssi ja kieleen pureminen
    • jälkitilan osalta: jälkiunen ja sekavuuden esiintyminen ja kesto, aggressiivisuus tai ahdistuneisuus, puheen palautuminen ja mahdolliset halvausoireet.

Kohtaustyypit

  • Epilepsiakohtausten eri tyyppien tunteminen auttaa arvioimaan, voisiko potilaan kuvaama kohtausoire olla epileptinen.
  • Epilepsiakohtaukset jaetaan paikallisalkuisiin ja yleistyneisiin kohtauksiin.
  • Paikallisalkuisessa kohtauksessa sähköinen häiriö alkaa paikallisesti, mutta voi levitä laajemmalle aivojen alueella; alkuoireet paikantavat kohtausalun kyseiseen aivoalueeseen.
    • Paikantavia kohtausoireita
      • Motoriset oireet
        • Nykinät, raajakouristukset, katseen, pään tai vartalon asentoon liittyvä oire
      • Ei-motoriset oireet
        • Automatismit, esim. suun maiskuttelua, nieleskelyä, touhuamista, kuljeskelua, hypistelyä ja riisuutumista
        • Aistioireet: näkö-, kuulo-, haju- ja makuaistimukset, huimaus
        • Autonomiset oireet: sydämentykytys, vatsatuntemukset, hikoilu, punastuminen, kalpeneminen, syljen eritys, silmäterien laajeneminen, seksuaaliset reaktiot
        • Emotionaaliset ja kognitiiviset oireet: puheen tuoton ja ymmärryksen häiriöt, ennen koetun tunne (déjà-vu), muistihäiriö, pelko, ahdistus, harhat
        • Toiminnan pysähtyminen
    • Kohtausoire saattaa
      • rajoittua paikalliseen alkuoireeseen (paikallisalkuinen kohtaus ilman tajunnanhämärtymistä)
      • edetä tajunnanhämärtymiseen (paikallisalkuinen tajunnanhämärtymiskohtaus)
      • edetä tajuttomuus-kouristuskohtaukseksi (paikallisalkuinen tajuttomuus-kouristuskohtaus).
    • Ajoittain eteneminen tapahtuu niin nopeasti, ettei alkuoire ole potilaan tunnistettavissa.
  • Yleistyneessä kohtauksessa aivosähkötoiminta häiriintyy äkillisesti ja yhtäaikaisesti molemmissa aivopuoliskoissa.
  • Yleistyneet kohtaustyypit
    • Yleistynyt tajuttomuus-kouristuskohtaus ilman ennakko-oireita
    • Poissaolo- eli absence-kohtaus (eri tyyppejä: tyypillinen, epätyypillinen, myokloninen, silmäluomimyoklonia)
    • Klooniset eli rytmisesti toistuvat lihasnykäykset
    • Tooninen jännittyminen
    • Myokloniat eli nopeat yksittäiset lihasnykäykset
    • Atooninen oire (lihastonuksen menettäminen)
  • Aikuisiällä alkavat, potilaan poissaoloiksi kuvaamat kohtaukset ovat yleensä paikallisalkuisia tajunnanhämärtymiskohtauksia.

Anamneesi

  • Perussairaudet
    • Aiemmat aivosairaudet, pään vammat, kehityspoikkeavuudet, kuumekouristukset
    • Päihteiden käyttö
    • Psykiatriset sairaudet
    • Sydän- ja verisuonisairaudet
  • Aiemmat mahdolliset kohtaukselliset oireet, joiden vuoksi ei ole hakeutunut hoitoon
  • Kohtaukselle altistavat tekijät (valvominen, paasto, alkoholin käyttö ja vieroitus, lääkkeiden käyttö, vilkkuvalo)

Status

  • Jos lääkäri voi tutkia potilaan kohtauksen aikana tai välittömästi sen jälkeen, havainnoidaan ja kirjataan
    • orientaatio, mahdollinen sekavuus, muistikuvat kohtauksesta
    • mahdolliset vammat, kieleen puremisjäljet
    • neurologisen statuksen poikkeavuudet: puolierot (Toddin pareesi eli kohtauksen jälkeinen voimattomuus/halvausoire raajassa?), poikkeava (positiivinen) Babinski, epäsymmetriset mustuaiset
    • viitteet liiallisesta alkoholin tai muiden päihteiden käytöstä edeltävästi
    • verenpaine, pulssi ja sydämen auskultaatio.
  • Jos lääkäri tapaa potilaan vasta päivien kuluttua kohtauksesta, merkittäviä statuslöydöksiä ei useinkaan enää ole. Neurologisia puolioireita ja kohonneen kallonsisäisen paineen merkkejä on kuitenkin syytä hakea.

Laboratoriotutkimukset

  • PVKT, fP-Gluk, Na, K, Krea, Ca-Ion, CK, ALAT, CRP, TSH
  • EKG (johtumisajat mitattava)
  • Päihteiden käyttöä epäiltäessä harkinnan mukaan GT, B-PEth ja U-huumeet

Kuvantaminen

  • Aivojen kuvantaminen on tarpeen ensimmäisen epileptisen kohtauksen jälkeen. Tavoitteena on tunnistaa epilepsialle altistavat rakenteelliset poikkeavuudet ja päivystyksellisesti poissulkea välitöntä hoitoa vaativat syyt, esim. aivokasvain ja tuoreet aivotapahtumat.
  • Useimmiten kuvantaminen tehdään päivystyksellisesti, mutta se ei ole aina välttämätöntä, ja silloin tulee tehdä 1–7 vrk:n lähete neurologiseen erikoissairaanhoitoon jatkotutkimuksia varten.
  • Päivystystilanteessa riittää pääsääntöisesti aivojen tietokonetomografia (TT) natiivina. Päivystyksellinen aivojen magneettikuvantaminen (MK) on tarpeen raskaana olevilla, jos TT on vasta-aiheinen, ja harkinnan mukaan nuorilla (alle 25-vuotiailla).
  • Aivojen MK järjestetään polikliinisesti, ellei sitä ole tehty jo päivystyksessä.
  • Ensimmäiseen alkoholivieroituskohtaukseen on diagnostisesti suhtauduttava kuin epilepsiakohtaukseen, ja aivot on syytä kuvantaa kertaalleen.

Jatkotutkimukset

  • Epileptisen kohtauksen jälkeen jatkotutkimukset ja epilepsiadiagnostiikka tehdään erikoissairaanhoidossa neurologisessa yksikössä. Tarkka epilepsiadiagnoosi eli kohtaus- ja epilepsiatyypin sekä epilepsiaoireyhtymän tunnistaminen on hyvän hoidon perusta.
  • Tutkimusten ja epilepsiadiagnostiikan keskeisinä tavoitteina on
    • varmistaa kohtauksen luonne (onko epileptinen vai muu kohtaus)
    • selvittää kohtauksen etiologiaa (mm. rakenteellisen etiologian tunnistaminen kuvantamisella)
    • arvioida epileptisten kohtausten uusiutumisen riskiä ja asettaa epilepsiadiagnoosi, jos riski on suurentunut.
  • Tutkimukset
    • EEG
      • Tutkimuksella kartoitetaan aivojen sähköistä toimintaa; usein aluksi valve-EEG, tarvittaessa jatkossa unideprivaatio-EEG. Ainakin nuorilla potilailla voi ensimmäisenä tutkimuksena tehdä unideprivaatio-EEG:n.
      • Epileptiforminen EEG-löydös (terävät aallot, piikit, piikkihidasaaltokompleksit) viittaa epilepsiaan. Joskus EEG:n aikana esiintyy iktaalisia purkauksia kohtausoireineen, mikä vahvistaa diagnoosin.
      • Normaali kohtausten välinen EEG ei poissulje epilepsian mahdollisuutta.
    • Aivojen magneettikuvaus (MK) on epilepsiapotilaan suositeltavin kuvantamismenetelmä.
      • MK tehdään kaikille niille potilaille, joiden kohtauksen etiologia ei ole selvinnyt akuuttitilanteessa suoritetulla TT:llä tai muilla tutkimuksilla.
      • MK:lla selvitetään rakenteellisia etiologisia muutoksia, esim. aivojen kuorikerroksen kehityshäiriöitä, joita aivojen TT:llä ei voida todeta.
    • Kardiologiset tutkimukset
      • Harkittava erotusdiagnostisena tutkimuksena, ellei kohtauskuva ole selvästi epileptinen eivätkä neurologiset selvittelyt osoita selvää epilepsian etiologiaa.
      • Suositeltavia tutkimuksia ovat kardiologin konsultaatio, sydämen kaikututkimus, EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti tai toisinaan kallistuskoe.
    • Erityistutkimukset ongelmatapauksissa
      • Epäselvän kohtaustyypin, vaikeahoitoisen epilepsian ja epäselvän etiologian selvittelyinä voidaan tarvita uutta EEG-tutkimusta (unideprivaatio), EEG:n pitkäaikaisrekisteröintiä (ambulatorinen EEG), video-EEG-tutkimusta, aivo-selkäydinneste (likvori) -tutkimusta tai geneettisiä selvityksiä.

Kirjallisuutta

  1. Peltola ME, Leitinger M, Halford JJ, ym. Routine and sleep EEG: Minimum recording standards of the International Federation of Clinical Neurophysiology and the International League Against Epilepsy. Clin Neurophysiol 2023;147():108-120 «PMID: 36775678»PubMed
  2. Thijs RD, Surges R, O'Brien TJ ym. Epilepsy in adults. Lancet 2019;393(10172):689-701. «PMID: 30686584»PubMed
  3. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G ym. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017;58(4):512-521. «PMID: 28276062»PubMed
  4. Beghi E, Giussani G, Sander JW. The natural history and prognosis of epilepsy. Epileptic Disord 2015;17(3):243-53. «PMID: 26234761»PubMed