Takaisin Tulosta

Retinoblastooma

Lääkärin käsikirja
2.5.2023 • Viimeisin muutos 2.5.2023
Piret Mettälä ja Johanna Rehunen

Keskeistä

  • Retinoblastooma on pienten lasten tauti, joka aiheuttaa alkuvaiheessa vaalean mustuaisheijasteen tai karsastuksen, jonka vanhemmat usein toteavat (kuva «»1).
  • Varhainen diagnoosi on ensiarvoisen tärkeä näön säilyttämiseksi.
  • Jokainen lapsi, jolla havaitaan mustuaisaukossa vaalea heijastus tai jolle ilmaantuu karsastus silmien oltua jo suorassa, on ohjattava seuraavana arkipäivänä silmälääkärin tarkastukseen.

Esiintyvyys

  • Suomessa todetaan neljä uutta tapausta vuodessa. Maailmanlaajuisesti esiintyvyys on 1/15 000–20 000 syntynyttä lasta.
  • Nuorimmat sairastuvat ennen syntymää.
  • Valtaosa alle 3-vuotiaita, yli 8-vuotiaat potilaat harvinaisia
  • Yli puolet retinoblastoomista kehittyy molempiin silmiin.
  • N. puolet retinoblastoomista periytyy autosomissa vallitsevasti.
    • Useimmiten RB1-geenin ituradan uusi geenivirhe, jolloin perheessä ei ole aikaisemmin sairastuneita
    • Potilaiden lapsilla on 50 %:n riski periä tautia aiheuttava geenivirhe.
    • Verinäytteestä tehty geenimääritys löytää mutaation 98 %:ssa tapauksista.
  • Hoitamattomana kasvain sokeuttaa silmän nopeasti ja ääritapauksessa johtaa kuolemaan.

Oireet ja löydökset

  • Yleisin oire on valkea heijaste mustuaisaukossa eli leukokoria (kuva «»1).
  • Heijasteen huomaavat tavallisesti vanhemmat kotona mustuaisen ollessa suuri hämärässä valaistuksessa.
    • Heijaste näkyy usein salamalla otetuissa valokuvissa.
  • Vanhempien epäilemä leukokoria on aihe välittömään silmälääkärin tutkimukseen seuraavana arkipäivänä, vaikkei itse pystyisi havaitsemaan silmässä mitään poikkeavaa. Silmätautien yksikköä on konsultoitava, jotta aika järjestyy mahdollisimman sujuvasti.
  • Selvissä tapauksissa punaheijasteessa näkyy poikkeava kirkas alue.
  • Toiseksi yleisin ja leukokoriaa varhaisempi oire on kasvainsilmän ilmikarsastus.
  • Tyypillisesti karsastus ilmaantuu lapselle, jonka silmät ovat jo olleet suorassa jonkin aikaa.
  • Jokainen lapsi, jolle ilmaantuu ilmikarsastus, on aina ohjattava päivystyksellisesti silmälääkärin tutkimukseen lapsen iästä riippumatta. Silmätautien yksikköä on konsultoitava ennen lähettämistä.
  • Kasvainsilmä on tyypillisesti ulospäin rauhallisen näköinen.

Hoito

  • Silmän ja näkökyvyn säästävät menetelmät ovat kehittyneet huomattavasti.
    • Yleisin ensilinjan hoito on kasvaimen kutistaminen solunsalpaajilla eli kemoreduktio.
    • Kutistuneet tai alun perin pienet kasvaimet tuhotaan lämpölaserhoidolla, jäädyttämällä tai sädehoitolevyllä.
    • Ulkoista sädehoitoa käytetään vain erityistapauksissa.
  • Suurimmat kasvaimet edellyttävät silmän poistamista.
  • Hoito vaatii kokemusta ja on keskitetty Helsingin yliopistolliseen keskussairaalaan.

Seulonta

  • Retinoblastoomaperhe, joka suunnittelee raskautta, ohjataan perinnöllisyysneuvontaan «Perinnöllisyysneuvonta»1.
    • Jos perheessä on todettu RB1-geenivirhe, geenitutkimuksella voidaan perheen niin toivoessa selvittää jo raskausaikanakin, onko lapsi perinyt tämän.
    • Koeputkihedelmöityksen yhteydessä tehtävällä alkiodiagnostiikalla voi olla mahdollista ennakolta valikoida terve alkio.
  • Jos lapsi on perinyt RB1-geenivirheen tai jos vanhemmilla tai sisaruksella on ollut retinoblastooma eikä periytymisestä ole varmaa tietoa, seulonta on välttämätön.
    • Varhaisimmat kasvaimet voidaan todeta sikiön ultraäänitutkimuksella viikkoja ennen laskettua aikaa, jolloin synnytys ja hoito voidaan käynnistää aikaisemmin.
    • Jos perheen geenivirhe on aikaisemmin määritetty, heti syntymän jälkeen otetusta verinäytteestä tehtävästä geenitutkimuksesta saadaan vastaus 1–2 viikon kuluessa.
    • Vastasyntyneen silmänpohjat tutkitaan ilman nukutusta vuorokauden kuluessa syntymästä ja yleisanestesiassa ensimmäisen elinviikon aikana ja sen jälkeen säännöllisin välein.
    • Jos geenitutkimuksen tulos on negatiivinen, voidaan seulontatutkimukset lopettaa.
  • Perinnöllisessä retinoblastoomassa on suurentunut riski myös sarkoomaan ja joihinkin muihin syöpiin myöhemmin elämän aikana, ja tämä on otettava huomioon terveydentilan seurannassa.

Kirjallisuutta

  1. Global Retinoblastoma Study Group. The Global Retinoblastoma Outcome Study: a prospective, cluster-based analysis of 4064 patients from 149 countries. Lancet Glob Health 2022;10(8):e1128-e1140. «PMID: 35839812»PubMed
  2. Fabian ID, Johnson KP, Stacey AW ym. Focal laser treatment in addition to chemotherapy for retinoblastoma. Cochrane Database Syst Rev 2017;6(6):CD012366. «PMID: 28589646»PubMed
  3. Kivelä T. The epidemiological challenge of the most frequent eye cancer: retinoblastoma, an issue of birth and death. Br J Ophthalmol 2009;93(9):1129-31. «PMID: 19704035»PubMed
  4. MacCarthy A, Bayne AM, Draper GJ ym. Non-ocular tumours following retinoblastoma in Great Britain 1951 to 2004. Br J Ophthalmol 2009;93(9):1159-62. «PMID: 19704040»PubMed