Alzheimerin taudin diagnostiset kriteerit vuodelta 2021

Alzheimerin taudin (AT) diagnoosi vaatii perehtyneisyyttä kliinisen oirekuvan ja biologisen merkkiaineiden tulosten yhdistämiseen.

On esitetty useita erilaisia AT:n diagnostisia kriteeristöjä, joista osa on tarkoitettu tutkimuskäyttöön. Eri kriteeristöt painottavat eri tavalla kliinisen oirekuvan ja biologisten merkkitekijöiden merkitystä diagnoosissa. Esitämme alla IWG:n (International Working Group) Alzheimerin taudin kliinisen diagnoosin kriteerit, joita suositellaan käytettäväksi Suomessa «Dubois B, Villain N, Frisoni GB ym. Clinical diagn...»1:

IWG:n kriteereiden mukaan Alzheimerin tauti on kliinis-biologinen ja edellyttää sekä tyypillisen oirekuvan että beeta-amyloidi- ja tau-patologiaan viittavan biomerkkiaineen positiivisuutta. Tämä voi olla joko PET-kuvantamiseen tai selkäydinnestenäytteeseen perustuva. Selkäydinnestenäytettä suositellaan, koska sillä saadaan samalla kertaa tietoa sekä beeta-amyloidi- että tau-patologiasta.

AT diagnoosi edellyttää aina osoitettua merkkiainepositiivisuutta. Kuitenkin hyvin iäkkäillä (esim. yli 85-vuotiaat «Frisoni GB, Festari C, Massa F, ym. European inter...»2) voidaan tyytyä toteamaan AT:ta muistuttava kliininen oireyhtymä ilman merkkiaineosoitusta «Dubois B, Villain N, Frisoni GB ym. Clinical diagn...»1.

Tyypilliset kliiniset Alzheimerin tautiin viittaavat oirekuvat ovat:

Amnestinen muoto «»:

• Potilaan tai läheisen raportoima etenevä tapahtumamuistin (episodisen muistin) heikentyminen vähintään 6 kuukauden ajan, mikä on objektiivisesti todennettavissa
• Tapahtumamuistin heikentyminen voi esiintyä yksinään tai yhdessä muiden kognitiivisten oireiden kanssa

Posteriorinen kortikaalinen atrofia «Crutch SJ, Schott JM, Rabinovici GD ym. Consensus ...»3:

• Etenevä nähdyn hahmottamisen ja avaruudellisen hahmottamisen ja muiden posterioristen kortikaalisten ja muiden kognitiivisten toimintojen heikentyminen (kuten kätevyyden vaikeutta (apraksia), kasvojen tunnistamisen vaikeutta (prosopagnosia) tai lukemisen ongelmia (aleksia))

Logopeninen etenevä afasia «Gorno-Tempini ML, Hillis AE, Weintraub S ym. Class...»4:

• sanojen löytämisen vaikeus spontaanissa puheessa ja nimeämisessä
• lauseen tai fraasin toistamisen vaikeus
• äänteiden virheet spontaanissa puheessa ja nimeämisessä
• motorinen puhe ja yksittäisten sanojen ymmärtäminen ja kasvojen ja esineiden tunnistamiskyky ovat säilyneet
• merkittäviä kielioppivirheitä ei esiinny.

Kriteeristö esittää Alzheimerin taudin todennäköisyydelle beeta-amyloidi- ja tau-patologian eri yhdistelmien perusteella 3 eri astetta: todennäköinen, mahdollinen tai epätodennäköisen kliininen Alzheimerin tauti.

Epätyypillisiä Alzheimerin taudin kliinisiä oirekuvia ovat muun muassa käyttäytymiseen tai toiminnanohjauksen muutoksiin painottuva oirekuva, kortikobasaalinen oireyhtymä, etenevä sujumaton afasia tai semanttinen dementia.