Uudet Alzheimerin taudin diagnostiset kriteerit vuodelta 2021

Alzheimerin taudin (AT) diagnoosi vaatii perehtyneisyyttä kliinisen oirekuvan ja biologisen merkkiaineiden tulosten yhdistämiseen.

On esitetty useita erilaisia AT:n diagnostisia kriteeristöjä, joista osa on tarkoitettu tutkimuskäyttöön. Eri kriteeristöt painottavat eri tavalla kliinisen oirekuvan ja biologisten merkkitekijöiden merkitystä diagnoosissa. Esitämme alla IWG:n (International Working Group) Alzheimerin taudin kliinisen diagnoosin kriteerit «Dubois B, Villain N, Frisoni GB ym. Clinical diagn...»1:

IWG:n kriteereiden mukaan Alzheimerin tauti on kliinis-biologinen ja edellyttää sekä tyypillisen oirekuvan että beeta-amyloidi- ja tau-patologiaan viittavan biomerkkiaineen positiivisuutta. Tämä voi olla joko PET-kuvantamiseen tai selkäydinnestenäytteeseen perustuva. Selkäydinnestenäytettä suositellaan, koska sillä saadaan samalla kertaa tietoa sekä beeta-amyloidi- että tau-patologiasta. Amyloidi-patologian osalta suositellaan beeta-amyloidin osalta 40/42-suhdetta ja tau:n osalta sen fosforyloituneen muodon määritystä, joka on spesifimpi kuin kokonais-taun määrittäminen. Mikäli biologisia merkkitekijöitä ei ole käytettävissä, voi kliinisen diagnoosin tehdä ilman niitä, jos oirekuva on tyypillinen (amnestinen, posteriorisen kortikaalisen atrofian oirekuva tai etenevän afasian logopeninen muoto).

Tyypilliset kliiniset Alzheimerin tautiin viittaavat oirekuvat ovat:

Amnestinen muoto «Dubois B, Feldman HH, Jacova C ym. Advancing resea...»2:

• Potilaan tai läheisen raportoima etenevä tapahtumamuistin (episodisen muistin) heikentyminen vähintään 6 kuukauden ajan, mikä on objektiivisesti todennettavissa
• Tapahtumamuistin heikentyminen voi esiintyä yksinään tai yhdessä muiden kognitiivisten oireiden kanssa

Posteriorinen kortikaalinen atrofia «Crutch SJ, Schott JM, Rabinovici GD ym. Consensus ...»3:

• Etenevä nähdyn hahmottamisen ja avaruudellisen hahmottamisen ja muiden posterioristen kortikaalisten ja muiden kognitiivisten toimintojen heikentyminen (kuten kätevyyden vaikeutta (apraksia), kasvojen tunnistamisen vaikeutta (prosopagnosia) tai lukemisen ongelmia (aleksia))

Logopeninen etenevä afasia «Gorno-Tempini ML, Hillis AE, Weintraub S ym. Class...»4:

• sanojen löytämisen vaikeus spontaanissa puheessa ja nimeämisessä
• lauseen tai fraasin toistamisen vaikeus
• äänteiden virheet spontaanissa puheessa ja nimeämisessä
• motorinen puhe ja yksittäisten sanojen ymmärtäminen ja kasvojen ja esineiden tunnistamiskyky ovat säilyneet
• merkittäviä kielioppivirheitä ei esiinny.

Kriteeristö esittää Alzheimerin taudin todennäköisyydelle beeta-amyloidi- ja tau-patologian eri yhdistelmien perusteella 3 eri astetta: todennäköinen, mahdollinen tai epätodennäköisen kliininen Alzheimerin tauti.

Epätyypillisiä Alzheimerin taudin kliinisiä oirekuvia ovat muun muassa käyttäytymiseen tai toiminnanohjauksen muutoksiin painottuva oirekuva, kortikobasaalinen oireyhtymä, etenevä sujumaton afasia tai semanttinen dementia.

Alzheimerin taudin diagnoosi on mahdollinen kliinisen kuvan perusteella ilman beeta-amyloidi- ja tau-patologian osoitusta, kun oirekuva on selkeä ja muut mahdolliset syyt on suljettu pois. Apuna on muun muassa aivojen magneettikuvauksessa, tietokonetomografiatutkimuksessa tai aivojen glukoosinkulutuksen PET-tutkimuksessa havaitut tyypillisille kliinisille oirekuville ominaiset kuvantamislöydökset (ks. myös lisätietoaineistot «Radiologisten muutosten arvioinnista muistisairauksissa»1 Radiologisten muutosten arvioinnista muistisairauksissa ja «PET ja SPET muistisairauksien kuvantamistutkimuksina»2 PET ja SPET muistisairauksien kuvantamistutkimuksina). Tyypillisiä magneettikuvantamislöydöksiä amnestisessa muodossa ovat entorinaalisen kuorikerroksen ja hippokampuksen kutistuminen, yleinen sentraalinen ja kortikaalinen atrofia, posteriorisessa kortikaalisessa atrofiassa parietaalinen (usein pihtipoimuun eli gyrus cinguliin painottuva) atrofia ja logopenisessä etenevässä afasiassa vasemman posteriorisen Sylviuksen uurteen seudun ja parietaalisen kuorikerroksen atrofia.

Alzheimerin taudin kliinisen diagnoosin kriteereiksi on ehdotettu myös NIA-AA:n (National Institute of Aging – Alzheimer Association) kriteereitä AT:n dementian diagnosoimiseksi «McKhann GM, Knopman DS, Chertkow H ym. The diagnos...»5.