Geneettinen diagnostiikka ei nykyään ole mahdollista.
Kliininen diagnoosi on haasteellinen: FKH-potilaalla ja hänen sukulaisillaan esiintyy
varhaiseen valtimotautiin yhdistyneenä sekamuotoisen dyslipidemian erilaisia ilmenemismuotoja:
hyperkolesterolemiaa, hypertriglyseridemiaa (tyypillisesti > 1,5 mmol/l), suurentunutta
apoB-pitoisuutta (> 1,2 g/l) tai näiden yhdistelmiä «Veerkamp MJ, de Graaf J, Bredie SJ, ym. Diagnosis ...»3, jotka saattavat vaihdella ajan kuluessa.
Sekamuotoisen dyslipidemian esiintyminen suvussa on tärkeä anamnestinen tieto valtimotaudin
riskin arviossa ja puoltaa aktiivista hoitoa. FKH-tyyppinen sekamuotoinen dyslipidemia
suurentaa valtimotaudin riskiä kuitenkin saman verran kuin vastaavan tasoinen väestön
dyslipidemia «Rämö JT, Ripatti P, Tabassum R, ym. Coronary Arter...»4.
Tyypin III hyperlipidemia eli familiaalinen dysbetalipoproteinemia (erittäin harvinainen):
Kolesteroli- ja triglyseridipitoisuudet ovat yleensä suurentuneet 5–10 mmol/l:iin.
Tyypillisiä löydöksiä ovat kämmenvakojen keltaisuus ja kyynärpäiden ja polvien ihoksantoomat,
jotka ovat punertavia ja kyhmyisiä.
Yleensä potilaalla on APOE ε2/ε2 -genotyyppi.
Dyslipidemia kehittyy potilaille, joilla on APOE ε2/ε2 -genotyyppi ja dyslipidemiaa
aiheuttava lisätekijä, kuten diabetes, ylipaino, hypotyreoosi tai jokin muu hypertriglyseridemiaa
aiheuttava tekijä.
Mach F, Baigent C, Catapano AL, ym. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of
dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J 2020;41(1):111-188
«PMID: 31504418»PubMed
Ripatti P, Rämö JT, Söderlund S, ym. The Contribution of GWAS Loci in Familial Dyslipidemias.
PLoS Genet 2016;12(5):e1006078 «PMID: 27227539»PubMed
Veerkamp MJ, de Graaf J, Bredie SJ, ym. Diagnosis of familial combined hyperlipidemia
based on lipid phenotype expression in 32 families: results of a 5-year follow-up
study. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2002;22(2):274-82 «PMID: 11834528»PubMed
Rämö JT, Ripatti P, Tabassum R, ym. Coronary Artery Disease Risk and Lipidomic Profiles
Are Similar in Hyperlipidemias With Family History and Population-Ascertained Hyperlipidemias.
J Am Heart Assoc 2019;8(13):e012415 «PMID: 31256696»PubMed
Kovanen P, Pentikäinen M, Viikari J. Dyslipidemiat. Kirjassa: Endokrinologia. Toim.
Välimäki M, Sane T, Dunkel L. 2. painos. Jyväskylä: Gummerus Kirjapaino & Kustannus
Oy Duodecim 2009:779-880
