Takaisin Tulosta

Munuaisten monirakkulatauti

Lääkärin käsikirja
29.5.2023 • Päivitetty kokonaisuudessaan
Anne Lumiaho

Keskeistä

  • Vallitsevasti periytyvässä munuaisten monirakkulataudissa rakkulat lisääntyvät iän myötä molemmissa munuaisissa ja munuaisten koko kasvaa.
  • N. 50 %:lle kehittyy loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta 60. ikävuoteen mennessä.
  • Tautia sairastavilla esiintyy myös aivoverisuonipullistumia, maksarakkuloita ja sydämen läppävikoja jo nuorella iällä tai jo lapsuudessa sekä verenpainetautia, eli kyseessä on systeemisairaus.
  • Sukuanamneesi on tärkeä, ja kaikututkimus on diagnostinen.
  • Taudin ennustetta pystytään arvioimaan määrittämällä munuaisten koko magneettikuvauksella.

Munuaisten monirakkulatauti

Vallitsevasti periytyvä monirakkulatauti (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)

  • Periytyy autosomissa vallitsevasti, eli tautia sairastavan lapsilla on 50 %:n todennäköisyys periä tauti.
  • Esiintyvyys on 1:400–1:1 000. Ilmaantuvuus Suomessa on 7–8/1 000 000.
  • Molempiin munuaisiin kehittyy rakkuloita, jotka lisääntyvät ja kasvavat iän myötä. Munuaisten koko kasvaa (voivat painaa useita kiloja), ja kehittyy munuaisten vajaatoiminta.
  • N. 70 % joutuu dialyysihoitoon 40–70-vuotiaana.
  • Taudin aiheuttaa yleensä geenivirhe joko PKD1- tai PKD2-geenissä. Myös useissa muissa geeneissä on kuvattu taudin aiheuttavia mutaatioita harvinaisina.
  • 10–20 %:lla potilaista ei ole tautia suvussa, vaan sen aiheuttaa uusi potilaassa syntynyt geenivirhe.
    • Mutaatio PKD2-geenissä aiheuttaa selvästi lievemmän taudin, jolloin dialyysihoitoa tarvitaan keskimäärin 69-vuotiaana, kun PKD1-taudissa sitä tarvitaan usein keskimäärin jo 53-vuotiaana.
    • N. 80 %:lla monirakkulatautia sairastavista on PKD1-tauti.
  • Tavallisimmat ensioireet
    • Vatsakipu
    • Verivirtsaisuus
    • Kohonnut verenpaine
  • Diagnoosi kaikututkimuksella
    • Jos suvussa on tautia, diagnoosiin tarvitaan 15–39-vuotiailla vähintään 3 rakkulaa ja 40–59-vuotiailla vähintään 2 rakkulaa kummassakin munuaisessa.
    • Magneettikuvaus ja varjoainetehosteinen TT ovat jonkin verran herkempiä kuin kaikututkimus, jos halutaan poissulkea taudin mahdollisuus.
    • Jos suvussa ei ole tautia tai taudinkuva on epätyypillinen, voidaan diagnoosi varmistaa geenitutkimuksella.
  • Aivoverisuonten aneurysmien riski on merkittävästi suurentunut, jos sukulaisella on ollut aivoverenvuoto tai on todettu aneurysma.
    • Tällöin kannattaa tehdä aivoverisuonten magneettikuvaus. Jos se on normaali, tutkimus kannattaa uusia 5–10 v:n välein muista riskitekijöistä riippuen.
  • Maksarakkulat ovat hyvin yleisiä. Naisilla niitä kehittyy nuorempana kuin miehillä. Jos niitä todetaan, löydös tukee ADPKD-diagnoosia.
    • Maksan koko voi kasvaa, mutta maksan toiminta säilyy yleensä normaalina.
    • Estrogeenin on todettu lisäävän maksarakkuloiden kasvua.
  • Potilailla on suurentunut riski saada sydämen läppävika, erityisesti mitraalivuoto, mitraaliprolapsi tai aorttaläppävuoto, ja aortan dissekaatio.
  • Paksusuolen divertikkeleitä ja tyriä sekä haimarakkuloita esiintyy ADPKD-potilailla normaalia enemmän.
  • Kystiin voi liittyä kipua munuaiskapselin venyttymisestä johtuen. Kysta voi puhjeta aiheuttaen äkillisen kivun ja myös verivirtsaisuutta. Kysta voi myös infektoitua.
  • Kohonnut verenpaine todetaan jopa 35 %:lla tautia sairastavista lapsista.
  • Munuaistaudin ennustetta huonontavat
    • verenpainetauti alle 35-vuotiaana
    • kystan puhkeamisia/verivirtsaisuutta alle 35-vuotiaana
    • miessukupuoli
    • mutaatio PKD1-geenissä
    • jo varhain alentunut GFR
    • munuaisten suuri koko.
  • Munuaisten koko voidaan parhaiten selvittää magneettikuvauksella. Koon perusteella voidaan arvioida taudin ennustetta (Mayo-luokittelulla).
  • Hoito
  • Jos vanhemmat haluavat, voidaan lapset tutkia kaikututkimuksella; myös geenitutkimus on mahdollinen. Jos vanhemmat eivät halua diagnostisia tutkimuksia, tulisi ainakin verenpainetta seurata 5-vuotiaasta alkaen 3 v:n välein ja seurata, kehittyykö lapselle proteinuriaa.
    • Lapsella yksikin rakkula munuaisissa on diagnostinen.
    • Jos rakkuloita ei todeta, se ei poissulje ADPKD:n mahdollisuutta. Silloin voidaan harkita geenitutkimusta.

Resessiivisesti periytyvä monirakkulatauti (infantiili muoto, autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)

  • Esiintyvyys 1:10 000–1:40 000
  • Suurimman osan tautitapauksista aiheuttavat mutaatiot PKHD1-geenissä. Lisäksi on kuvattu tautiin liittyviä mutaatioita muissakin geeneissä. Diagnoosi voidaan varmistaa geenitutkimuksella.
  • Kuolleisuus on edelleen korkea vaikeassa ja varhain todetussa tautimuodossa, jolloin vastasyntyneen munuaiset ovat hyvin suuret ja lapsella on keuhkojen hypoplasia.
  • Kolmasosalla tauti todetaan alle 1-vuotiaana, kolmasosalla 1–20-vuotiaana ja kolmasosalla 20. ikävuoden jälkeen.
  • Suurin osa vaikeista ARPKD-tapauksista todetaan raskauden lopussa tai syntyessä, mutta tauti voidaan todeta jo toisen tai kolmannen raskauskolmanneksen aikana kaikututkimuksella.
    • Maksasairautta ei yleensä todeta raskauden aikana.
  • Maksa- ja munuaissairaus
    • Maksasairaus voi dominoida taudinkuvaa.
      • Maksafibroosin seurauksena kehittyvät portahypertensio, splenomegalia ja esofagusvarikset.
      • Maksarakkulat
      • Maksa- ja sappitiet laajenevat.
  • Dialyysiä vaativa munuaisten vajaatoiminta kehittyy 50 %:lle ensimmäisenä elinvuonna.
  • Tyypillinen löydös kaikututkimuksessa ovat suurentuneet munuaiset. Vaikeassa taudissa munuaiset voivat syntymän jälkeen täyttää vatsaontelon ja olla palpoitavissa.
  • Vain pieni osa pärjää ilman dialyysihoitoa 40–50-vuotiaaksi.
  • N. puolet potilaista joutuu munuaisensiirtoon alle 10-vuotiaana.
  • Verenpainetauti 75 %:lla
  • Spesifistä hoitoa ei ole. Keuhkojen hypoplasian, verenpainetaudin, kroonisen munuaisten vajaatoiminnan ja maksaan liittyvien komplikaatioiden hoitoon tarvitaan eri erikoisalojen asiantuntemusta. Osalle potilaista joudutaan tekemään sekä maksan- että munuaisensiirto.
  • Perheelle tulee tarjota mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan.
  • Lisätietoa: Orphanet ORPHA731 «https://www.orpha.net/en/disease/detail/731»1

Kirjallisuutta

  1. Chebib FT, Perrone RD, Chapman AB, ym. A Practical Guide for Treatment of Rapidly Progressive ADPKD with Tolvaptan. J Am Soc Nephrol 2018;29(10)2458-2470. «PMID: 30228150»PubMed
  2. Wicher D, Obrycki Ł, Jankowska I Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease-The Clinical Aspects and Diagnostic Challenges. J Pediatr Genet 2021;10(1)1-8. «PMID: 33552631»PubMed
  3. Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet 2019;393(10174)919-935. «PMID: 30819518»PubMed
  4. Chapman AB, Devuyst O, Eckardt KU ym. Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int 2015;88(1):17-27. «PMID: 25786098»PubMed