Erytrosytoosi
Lääkärin käsikirja
14.2.2024 • Viimeisin muutos 14.2.2024
Outi Laine ja Marjatta Sinisalo
Keskeistä
- Klonaalinen verisairaus (polycythaemia vera «Polycythaemia vera (PV)»1) on erotettava sekundaarisesta ja relatiivisesta erytrosytoosista.
Lähtökohdat
- Erytrosytoosilla tarkoitetaan veren punasolupitoisuuden suurenemista, ja se voidaan mitata B-Hb-, B-Hkr- tai B-Eryt-arvojen kasvuna.
- Naisilla B-Hb > 155 g/l, B-Hkr > 46 % ja B-Eryt > 5.2 × 1012/l
- Miehillä B-Hb > 167 g/l, B-Hkr > 50 % ja B-Eryt > 5.7 × 1012/l
- Erytrosytoosi voi olla relatiivinen (punasolumassa normaali mutta plasmatilavuus kutistunut) tai absoluuttinen (punasolumassa suurentunut). Absoluuttinen erytrosytoosi eli todellinen polysytemia voi olla sekundaarinen tai primaarinen.
- Primaarinen erytrosytoosi eli polycythaemia vera «Polycythaemia vera (PV)»1 on krooninen myeloproliferatiivinen verisairaus. Sekundaarinen erytrosytoosi johtuu liiallisesta EPO-vaikutuksesta, joka voi olla tarkoituksenmukaista (hapenpuute) tai epätarkoituksenmukaista (jotkut kasvaimet).
Syyt
Absoluuttinen erytrosytoosi
- Primaarinen erytrosytoosi
- Sekundaarinen erytrosytoosi
- Hypoksiasta johtuva tarkoituksenmukainen EPO-eritys
- Oleskelu vuoristossa
- Synnynnäiset sydänviat
- Krooninen keuhkosairaus
- Munuaistaudit (esim. munuaisvaltimostenoosi, kystat)
- Muut syyt, mm. huomattava lihavuus, runsas tupakointi
- Epätarkoituksenmukainen EPO-eritys
- Tietyt kasvaimet (esim. munuaiskarsinooma, myoomat, feokromosytooma, hemangioblastooma)
- Korkean happiaffiniteetin hemoglobinopatiat (erityisesti Hb Helsinki ja Hb Linköping eli Hb Meilahti), muut harvinaiset perinnölliset erytrosytoosit
- Lääkkeet (erytropoietiini, androgeenit), joiden käyttö ei-lääketieteellisin aihein on lisääntynyt. Myös SGLT2:n estäjät nostavat melko säännönmukaisesti hemoglobiinipitoisuutta.
Relatiivinen erytrosytoosi
- N. ¾ kaikista erytrosytooseista
- Dehydraatio
- Plasmatilavuuden pieneminen
- Pseudopolysytemia eli stressierytrosytoosi (mm. runsaasti tupakoivat ja lihavat)
Selvittely
- Yleislääkärin tehtävänä on arvioida jatkotutkimusten tarve.
- Vaikeassa sydän- tai keuhkosairaudessa erytrosytoosin luonne on kokonaiskuvan perusteella ilmeinen.
- Polycythaemia vera -potilailla on usein lievä splenomegalia ja pansytoosi sekä yleisoireita. Lisäksi voi olla vuoto- ja tukostapahtumia. Diagnoosivaiheessa polycythaemia vera on usein vähäoireinen sattumalöydös.
- S-EPO on polycythaemia verassa pieni.
- JAK2-mutaatio löytyy > 95 %:lta polycythaemia vera -potilaista verikokeella (JAK2-geenin mutaatiotutkimus, tehdään perusterveydenhuollossa).
- Lähete hematologian klinikkaan hoito- ja seurantalinjausta varten, jos näiden tutkimusten perusteella epäillään polycythaemia veraa
- Taulukossa «Polysytemian erotusdiagnostisia tutkimuksia »1 luetellaan erytrosytoosien erotusdiagnostisia tutkimuksia.
Taulukko 1. Polysytemian erotusdiagnostisia tutkimuksia | Muuttuja | Polycythaemia vera | Sekundaarinen erytrosytoosi | Relatiivinen erytrosytoosi |
|---|
|
| Usein | Ei | Ei |
| Usein | Ei | Ei |
| Usein | Ei | Ei |
| Kyllä | Ei | |
| Pienentynyt | Suurentunut tai normaali | Normaali |
| > 95 %:lla | Ei | Ei |
Hoito
- Polycythaemia veran hoito esitetään omassa artikkelissaan «Polycythaemia vera (PV)»1.
- Sekundaarisen erytrosytoosin hoitona on perustaudin hoito, ja venesektio on tarpeen vain erityistilanteissa (esim. hyperviskositeetista johtuvien aivo-oireiden yhteydessä).
- Relatiivisessa erytrosytoosissa mahdollinen dehydraatio korjataan ja tuetaan tupakoinnin lopettamista ja painonhallintaa.
Kirjallisuutta
- Lehto M. Kun hemoglobiinipitoisuus on suurentunut. Duodecim 2022;138(16):1403-9 «Kun hemoglobiinipitoisuus on suurentunut (16/2022)»3
- McMullin MF. Investigation and Management of Erythrocytosis. Curr Hematol Malig Rep 2016;11(5):342-7 «PMID: 27423232»PubMed
- Remes K. Polysytemia vera ja muut erytrosytoosit. Kirjassa: Porkka K, Lassila R, Remes K, Savolainen E-R (toim.). Veritaudit. Kustannus Oy Duodecim 2015
