Takaisin Tulosta

Polycythaemia vera (PV)

Lääkärin käsikirja

14.2.2024 • Viimeisin muutos 14.4.2025

Outi Laine ja Marjatta Sinisalo

Keskeistä

Hoito tähtää tukosten ja vuotokomplikaatioiden ehkäisyyn.
Punasolujen määrä pidetään normaalialueella (B-Hkr < 0.45). Tällä ehkäistään sydän- ja verisuonitapahtumia.
Diagnoosivaiheessa aloitetaan yleensä pieniannoksinen asetyylisalisyylihappo (100 mg/vrk) distaalisen iskemian ja TIAn vaaran vähentämiseksi «Low-dose aspirin appears to be effective and safe preventing thrombotic complications in patients with polycythemia vera who have no contraindications to such treatment.»B. Tällä annoksella pystytään pienentämään tukoskomplikaatioiden riskiä aivoissa ja sepelvaltimoissa.

Polycythaemia vera (PV) on pitkäaikainen, etenevä verisairaus, joka johtuu hyperplastisen luuytimen liiallisesta solutuotannosta (esiasteet luuytimessä ja kypsät solut veressä). Kuvaa hallitsevat punasolutuotannon ja punasolujen määrän (erytrosytoosi) lisääntyminen sekä korkea hemoglobiini.

Arviolta n. 2 uutta tapausta/100 000 henkeä/vuosi
Useimmiten keski-ikäisten ja vanhusten sairaus: valtaosa potilaista on 50–70-vuotiaita.

Polycythaemia vera -diagnoosiin tarvitaan 3 pääkriteeriä tai 2 ensimmäistä pääkriteeriä ja sivukriteeri.
Pääkriteerit
1. B-Hb > 165 g/l (tai Hkr > 0.49) miehillä, B-Hb > 160 g/l (tai Hkr > 0.48) naisilla, tai muu osoitus suurentuneesta punasolumassasta
2. Luuydintutkimuksessa todettu suurentunut solukkuus kaikissa solulinjoissa
3. JAK2-geenin V617F-mutaatio tai JAK2-geenin eksoni 12 -mutaatio
Sivukriteeri
- Pieni S-EPO-pitoisuus
Luuytimen kudosnäytteen tutkiminen ei ole aina tarpeen, jos Hb > 185 g/l miehillä ja > 165 g/l naisilla ja pääkriteeri 3 sekä sivukriteeri täyttyvät. Luuydinnäyte on kuitenkin yleensä syytä ottaa ennen solunsalpaajalääkityksen aloittamista. Diagnoosivaiheessa hematologin konsultaatio on suositeltava hoitolinjojen määrittämiseksi.

Sekundaariset erytrosytoosit (S-EPO usein suurentunut)
- Usein sydän- tai keuhkosairaus, runsas tupakointi
- Poikkeavan happiaffiniteetin hemoglobiini, esim. Hb-Helsinki, Hb-Linköping
- Anaboliset steroidit, EPO, SGLT2:n estäjät
- Sekundaarisissa polysytemioissa veren erytrosyyttimäärä lisääntynyt vain lievästi
Relatiivinen erytrosytoosi (punasolumassa normaali)
- ”Stressipolysytemia”
- Kuivuminen
Muut myeloproliferatiiviset tilat

Punakkuus
Verestävät sidekalvot
Lievä splenomegalia
Hyperviskositeettioireita
- Päänsärky, huimaus
- Sormien pistely, erytromelalgia
Tukosoireita
Kutinaa, erityisesti suihkussa tai saunassa käynnin jälkeen
Ruoansulatuskanavan vuoto-oireita
Nivelvaivoja
Suuri osa PV-diagnooseista tehdään varsin vähäoireisille tai oireettomille potilaille sattumalöydöksenä todetun korkean hemoglobiinipitoisuuden selvittelyn jälkeen.

Erytrosytoosi; myös korkea hemoglobiini- ja hematokriittiarvo (ellei selvää raudanpuutetta). MCV ja MCH ovat usein jo diagnoosivaiheessa alentuneet.
Myeloproliferatiivinen luuydin
S-EPO pieni
Veren JAK2-geenimutaatio positiivinen yli 95 %:lla potilaista
Jos verenkuvan perusteella on PV-epäily, tutkitaan perusterveydenhuollossa S-EPO ja JAK2-geenimutaatio. Jos näiden perusteella PV on todennäköinen, potilas lähetetään sisätaudeille tai hematologialle diagnoosin varmistamista ja hoidon suunnittelua varten.
Ks. myös diagnostiset kriteerit (yllä)

Riskiluokitukseen vaikuttavat potilaan ikä ja sairastetut tromboosit. Riski luokitellaan matalaksi, jos potilas on korkeintaan 60-vuotias eikä trombooseja ole ilmaantunut. Korkean riskin potilaiksi luokitellaan kaikki, joiden ikä on yli 60 v tai joilla tautiin on liittynyt tromboottinen tapahtuma.
Hoidetun potilaan elinajan odote on lähes ikää vastaava.
Tauti voi kuitenkin ajan myötä kehittyä myelofibroosiksi «Myelofibroosi»1 ja harvemmin akuutiksi leukemiaksi «Aikuisten akuutit leukemiat»2.

Hoidon tavoitteena on pitää punasolujen määrä normaalialueella (B-Hkr < 0.45). Hoidosta päätettäessä tehdään potilaskohtainen riskiarvio, joka perustuu potilaan ikään ja tukoshistoriaan. Hoitolinjaukset tekee sisätautilääkäri tai hematologi, mutta hoito voidaan paljolti toteuttaa perusterveydenhuollossa.
Potilaalle aloitetaan asetyylisalisyylihappo 100 mg × 1/vrk, ellei hoidolle ole vasta-aihetta.
Punasolumassan alentaminen aloitetaan venesektioilla (400–500 ml/kerta) 1–2 viikon välein. Jos B-Hb > 200 g/l, verta voidaan ottaa jopa 400 ml päivittäin ad 1 500–2 000 ml.
Venesektiot eivät hoida trombosytoosia, joka voi lisääntyä venesektioiden seurauksena.
Jos venesektio 6–8 kertaa vuodessa ei riitä, on mietittävä lääkehoitoja. Tätä pyritään siirtämään mahdollisimman myöhäiseen vaiheeseen nuorilla potilailla. Jos mukana on voimakas leuko- ja trombosytoosi, sytoreduktiivinen hoito on usein tarpeen.

Erikoislääkärin ohjauksessa, perusterveydenhuollossa
Ensisijaisesti hydroksiurea; radiofosfori mahdollinen iäkkäille, interferonialfa erityistilanteissa (esim. raskaus)
- Hydroksiurean vaikutus alkaa viikossa, vaatii aluksi tiheän seurannan. Hoito on yleensä pitkäaikainen. Hemoglobiinin lasku alkaa näkyä n. kuukaudessa. Hydroksiurea aiheuttaa punasolujen koon kasvua eli makrosytoosia.
- Radiofosfori annetaan kerta-annoksena. Vaikutus alkaa n. 2 viikon kuluttua (ensin valkosoluissa, sitten verihiutaleissa ja lopuksi punasolumäärissä) ja kestää n. ½–2 v. Radiofosfori voidaan toistaa joitain kertoja, mikäli hoitovaste oli hyvä.
- Pitkävaikutteiset interferonit eivät ole tällä indikaatiolla korvattavia Suomessa tällä hetkellä. Poikkeustilanteissa lääke on annettu sairaalasta lääkeluovutuksena.
Busulfaani harvoin (hidasvaikutteinen ja käyttö vaatii kokemusta)

Antihistamiineja kutinaan, asetyylisalisyylihappoa, mahavaivoihin ja myös kutinaan H₂-reseptorisalpaajia
Allopurinolilla ehkäistään kihtioireita ja munuaisvauriota, jos plasman uraattipitoisuus on suurentunut.
Asetyylisalisyylihappoa ei tule käyttää korkeilla trombosyyttiarvoilla (> 1 000), lisää vuotoja.

Hoidon mukaan
- Vain venesektiot: verenkuvaseuranta perusterveydenhuollossa
- Hydroksiurea: aluksi 1–3 viikon välein, myöhemmin 3 kk:n välein
- Radiofosfori: ensimmäinen kontrolli kuukauden kuluttua, sitten 2–4 kk:n välein, stabiilissa vaiheessa 4–12 kk:n välein
Stabiilissa tilanteessa seuranta voi tapahtua perusterveydenhuollossa.
- Verenkuva, munuaisten ja maksan toiminta, lipidit

Tefferi A, Barbui T. Polycythemia vera: 2024 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol 2023;98(9):1465-1487 «PMID: 37357958»PubMed
McMullin MF, Harrison CN, Ali S ym. A guideline for the diagnosis and management of polycythaemia vera. A British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol 2019;184(2):176-191. «PMID: 30478826»PubMed
Barbui T, Passamonti F, Accorsi P ym. Evidence- and consensus-based recommendations for phlebotomy in polycythemia vera. Leukemia 2018;32(9):2077-2081. «PMID: 29955128»PubMed
Pirttinen T, Sinisalo M. Polycythaemia vera ja essentiaalinen trombosytemia. Duodecim 2017;133(15):1398-404 «Polycythaemia vera ja essentiaalinen trombosytemia (15/2017)»3.
Remes K. Polysytemia vera ja muut erytrosytoosit. Kirjassa: Porkka K, Lassila R, Remes K, Savolainen E-R (toim.). Veritaudit. Kustannus Oy Duodecim 2015.