Takaisin Tulosta

Puberteettikehitys ja sen häiriöt

Lääkärin käsikirja
30.3.2021 • Viimeisin muutos 30.3.2021
Taneli Raivio

Keskeistä

  • Ensimmäinen merkki sentraalisen puberteetin alkamisesta on pojalla kivesten kasvu, tytöllä rintojen kasvu.
  • Käynnistyttyään puberteettikehitys yleensä etenee.
  • Viivästyneen puberteetin joudutushoito voi tapauskohtaisesti olla perusteltua psykososiaalisista syistä.

Puberteettikehityksen asteet (Tannerin mukaan)

Rinnat

  • M1 (lapsen): vain nänni on koholla.
  • M2 (nuppuaste): rinta ja nänni kohoavat hieman ja rauhaskudosta tuntuu tunnusteltaessa; nännipiha on suurentunut.
  • M3: Rinta ja nännipiha ovat edelleen suurentuneet, niiden ääriviiva muodostaa sivulta katsoen yhtenäisen kaaren.
  • M4: Nännipiha kohoaa muodostaen erillisen kummun.
  • M5 (kypsä rinta): vain nänni on koholla rinnasta nännipihan laskettua takaisin yhtenäiseen ääriviivaan.

Häpykarvoitus

  • P1 (lapsen): häpyseudun karvoitus ei poikkea vatsan karvoituksesta.
  • P2: Pitkiä, heikosti pigmentoituneita, untuvaisia, suoria tai hieman kihartuvia karvoja on niukasti häpyhuulissa tai siittimen tyvessä.
  • P3: Huomattavasti tummempi, karkeampi ja kiharampi karvoitus, joka leviää niukasti häpyliitoksen päälle.
  • P4: Aikuistyyppinen karvoitus, mutta vielä huomattavasti pienemmällä alueella, ei leviä reisien sisäsivuille.
  • P5: Aikuistyyppinen karvoitus, yläraja vaakasuora, ei leviä navan suuntaan, mutta kylläkin reisien sisäsivuille

Pojan sukupuolielimet

  • G1: Kivekset, kivespussi ja siitin ovat kooltaan ja mittasuhteiltaan suunnilleen samanlaiset kuin varhaislapsuudessa.
  • G2: Kivespussi ja kivekset ovat suurentuneet, kivespussin iho on punertunut ja ohentunut, mutta siitin ei ole vielä suurentunut.
  • G3: Siitin on pidentynyt, kivekset ja kivespussi ovat edelleen kasvaneet.
  • G4: Siitin on edelleen kasvanut, myös paksuuntunut, terska on kehittynyt, kivekset ja kivespussi ovat edelleen suurentuneet, kivespussi on tummentunut.
  • G5: Sukupuolielimet ovat samankokoiset ja -muotoiset kuin aikuisella.

Puberteettikehityksen seulontasäännöt

Taulukko 1. Puberteettikehityksen seulontasäännöt
Ei ennenViimeistään
*Kivesten pituusmitta 25 mm tai enemmän
Tytöt
  • M2
8 v13 v
  • P2
8 v13 v
  • Kasvu nopeutuu
9 v13 v
  • Menarke
10.5 v15.5 v
Pojat
  • G2*
9 v13.5 v
  • P2
9 v13.5 v
  • Kasvu nopeutuu
10 v15 v
  • Vanhemman puberteettiaikataulussa ilmennyt vähintään 1 vuoden poikkeama väestön keskiarvosta (menarke 13 v, isän nopeimman kasvun ikä 13–14 v) sallii lapsellekin yhden vuoden lisäpoikkeaman vastaavaan suuntaan; nuoren informointi asiasta on silti tärkeää.
  • Adoptio lisää ennenaikaisen murrosiän riskiä. Samoja seulasääntöjä sovelletaan kuitenkin myös adoptiolapsiin.

Murrosiän normaali kasvu

  • Murrosiän kasvu on kolmivaiheinen.
    • Hidas kasvu varhaisessa murrosiässä
    • Noin 2 v kestävä kasvupyrähdys
    • Kasvun lopullinen hidastuminen ja päättyminen
  • Pyrähdyksen huippu sattuu tytöillä keskimäärin 11–12 vuoden ja pojilla 13–14 vuoden ikään.
  • Tyttöjen nopein kasvu ajoittuu tavallisimmin M3-vaiheeseen. Neljäsosalla kasvupyrähdys tapahtuu ennen häpykarvoituksen ilmaantumista, mutta aina ennen menarkea. Menarken jälkeen pituus lisääntyy vielä 3–11 cm, keskimäärin 7 cm.
  • Pojilla kasvupyrähdys on häpykarvoituksen puuttuessa aina vielä edessä. Se ajoittuu yleensä G4-vaiheeseen. Jos siitin ei vielä ole paksuuntunut eikä terska kehittynyt, on pituuskasvua jäljellä 12–30 cm.

Ennenaikainen puberteetti

Perusterveydenhuollon tutkimukset

  • Perusterveydenhuollossa selvitetään anamneesi ja status tilanteen poikkeavuuden ja lähettämistarpeen arvioimiseksi. Jatkoselvittelyt kuuluvat erikoisvastaanotolle. Tutkimukset on käynnistettävä viivyttelemättä.
  • Selvitään lähiomaisten kypsymisaikataulu.
  • Kysytään sairaus- ja muu historia.
    • Onko nuori syntynyt raskauden kestoon nähden pienikokoisena (SGA)?
    • Onko hänellä (ollut) keskushermostoon kohdistunut vamma tai hoito?
    • Kysytään emätinvuodot.
    • Selvitetään sukupuolihormonivalmisteiden ja luontaistuotteiden käyttö perheessä (erityisesti osterivinokaskapselit, teepuu- ja laventeliöljy).
    • Onko lapsi adoptoitu?
  • Alle 2-vuotiaan tytön telarkea (pelkkä rinnan/rintojen kasvu ilman pituuskasvun kiihtymistä ja murrosiän merkkejä) voidaan seurata perusterveydenhuollossa. Konsultoitava kuitenkin herkästi erikoissairaanhoitoa.
  • Selvitetään, onko kasvu edennyt normaalisti, onko se johdonmukaisesti nopeutunut (viittaa synnynnäiseen häiriöön) vai taittunut.
  • Tehdään huolellinen puberteettistatus.
  • Tunnistetaan kohonneen kallonsisäisen paineen oireet.

Erikoissairaanhoidon tutkimukset

  • Erikoissairaanhoitoon kuuluvat hormonimääritykset (kuten GnRH-koe, inhibiini B, sukupuolisteroiditasot), luustoikä-rtg sekä laajemmat kuvantamistutkimukset (kuten munasarjojen ja kohdun kaikututkimus; keskushermoston kuvantamistutkimukset).
  • Todellinen ennenaikainen puberteetti on tytöillä yleisempi kuin pojilla. Ennenaikaisen murrosiän syy tulee aina pyrkiä selvittämään.
  • Pelkkä emätinverenvuoto: erikoissairaanhoidossa tehdään kolposkopia vierasesineen tai sarcoma botryoideksen varalta.

Adrenarke

  • Adrenarke tarkoittaa lisämunuaisten miessukupuolihormonien erityksen käynnistymistä. Adrenarken kliinisiä merkkejä ovat kainalo- ja häpykarvoitus, aikuistyyppinen kainalohikoilu, hiusten rasvoittuminen sekä komedot ja akne.
  • Ennenaikaisessa adrenarkessa yllä mainittuja kliinisiä löydöksiä esiintyy tytöllä ennen 8 v:n ja pojalla ennen 9 v:n ikää. Jatkotutkimuksia ei tarvita, jos murrosikäseula ei muilta kuin P-asteen osalta rikkoudu ja/tai pituuskasvu ei riko seulontasääntöjä.
    • Jos puberteettiseula rikkoutuu myös M- tai G-asteen osalta ja/tai pituuskasvu on kiihtynyt, on tilanne selvitettävä erikoissairaanhoidossa, koska adrenarke ei itsessään aiheuta rintojen tai kivesten kasvua, vaan nämä ovat merkkejä sentraalisesta puberteetin käynnistymisestä.
  • Adrenarke ja sentraalinen puberteetti voivat esiintyä samanaikaisesti.

Poikien puberteettigynekomastia

  • Liittyy normaaliin puberteettiin ja on yleensä ohimenevä, etiologialtaan tuntematon ilmiö, jota esiintyy enemmistöllä pojista pituuden ja sukupuolielinten nopeimman kasvun aikana.
  • Tilaan liittyy rinnan arkuus, joka voi haitata liikuntaa. Areola ei normaalisti pigmentoidu, ja rauhaskudos on todettavissa tunnustelemalla (läpimitta < 3 cm).
  • Rauhaskudos häviää usein muutaman kuukauden kuluessa, mutta sitä hitaammin, mitä enemmän sitä on ollut.
  • Jos pojan puberteettigynekomastia kestää yli 2 vuotta, sen häviäminen spontaanisti on epätodennäköistä, ja operaatiota plastiikkakirurgisessa yksikössä voidaan harkita.

Viivästynyt puberteetti

  • Vaikka suurin osa tapauksista kuuluu laajan normaalivaihtelun piiriin (n. 2.5 % nuorista kehittyy yli 2 v ikätovereitaan myöhemmin), tila vaatii aina nuoren informointia ja tukea. Näiden nuorten puberteetin jouduttaminen sukupuolihormonihoidolla on monesti perusteltua.
  • Nuoret, joilla on hypogonadismi, olisi tunnistettava varhain (ks. alla), ja sukupuolihormonikorvaushoito tulisi aloittaa ennen kuin he selvästi erottuvat ikätovereistaan.

Perusselvitys

  • Voidaan osittain toteuttaa perusterveydenhuollossa; konsultoi kuitenkin herkästi erikoislääkäriä.
  • Lähiomaisten kasvun ja kypsymisen aikataulu (hitaalla kypsyjällä lähiomaisten puberteettikehitys on usein ollut samalla tavalla viivästynyt)? Onko lähisuvussa kroonisia sairauksia, kuten keliakiaa tai tulehduksellista suolistosairautta?
  • Esiintyykö suvussa hypogonadismia, hajuaistin heikkoutta, huuli-suulakihalkiota tai lapsettomuutta?
  • Onko nuorella ollut laskeutumaton kives, orkiitti, aiempi kivesoperaatio, hypospadia tai keskushermostoon kohdistunut vamma? Onko hän saanut kortikosteroidilääkitystä, säde- tai solunsalpaajahoitoa tai hormonihoitoja?
  • Onko viitteitä kroonisesta sairaudesta (esim. hypotyreoosi, keliakia, tulehduksellinen suolistosairaus)? Onko hajuaisti normaali?
  • Kasvun analyysi, mittasuhteet (istumakorkeus)
  • Puberteettistatus, kivesten mittaus; tutki tarvittaessa myös silmänpohjat ja näkökentät.
  • Tilannetta selventäviä tutkimuksia, joita voidaan käyttää perusterveydenhuollossa, ovat esim. TVK, lasko, kilpirauhasarvot, kreatiniini ja keliakiavasta-aineet.

Jatkotutkimukset erikoissairaanhoidossa

  • Tehdään aina, kun perusselvityksissä on viitteitä muusta kuin normaalista hitaasta kypsymisestä. Jatkotutkimuksilla selvitetään, onko kysymyksessä toiminnallinen murrosiän viivästyminen esim. kroonisen sairauden ilmentymänä, murrosiän konstitutionaalinen viivästyminen (poissulkudiagnoosi, yleisin), vaiko primaarinen tai sekundaarinen hypogonadismi.
  • Erikoissairaanhoidon tutkimuksia ovat mm. luustoikä-rtg, ulosteen kalprotektiini, seerumin inhibiini B, testosteroni/estradioli, LH ja FSH, GnRH-koe sekä sekundaarista hypogonadismia epäiltäessä aivojen magneettitutkimus.
  • Tytöillä tavallisin primaarisen hypogonadismin syy on Turnerin oireyhtymä «Turnerin oireyhtymä»1, joka tulisi tunnistaa viimeistään lapsuusiän johdonmukaisesti poikkeavasta (hidastuvasta) kasvusta. Maassamme arvioidaan syntyvän vuosittain 10–12 tyttöä, joilla on Turnerin oireyhtymä.
  • Pojilla tavallisin primaarisen hypogonadismin syy on Klinefelterin oireyhtymä, joka ei kuitenkaan tyypillisesti aiheuta murrosiän viivästymistä «Miehen hypogonadismi ja hormonikorvaus»2. Tila on kuitenkin syytä tunnistaa ilmeisen alidiagnostiikan vuoksi. Viitteenä on vartalon ja erityisesti raajojen hieman keskimääräistä suurempi pituus jo ennen puberteetti-ikää (pieni istumakorkeuden osuus). Kivekset suurenevat aluksi (jopa ad 30 mm), mutta pienenevät jälleen muutamassa vuodessa. Maassamme arvioidaan syntyvän vuosittain n. 50 poikaa, joilla on Klinefelterin oireyhtymä.

Kirjallisuutta

  1. Dunkel L. Puberteetti. Kirjassa: Endokrinologia. Kustannus Oy Duodecim 2009, s. 601-618
  2. Rajantie J, Heikinheimo M, Renko M (toim.). Lastentaudit. 6., uudistettu painos. Kustannus Oy Duodecim 2016.