Sirppisolutauti
Lääkärin käsikirja
9.1.2025 • Päivitetty kokonaisuudessaan
Kirsi Jahnukainen ja Ulla Wartiovaara-Kautto
Keskeistä
- Sirppisolutauti on peittyvästi periytyvä vakava hemolyyttinen tauti.
- Sirppisolutaudin heterotsygoottinen kantajuus (HbS-osuus hemoglobiinifraktioissa alle 40 % eikä muita globiinigeenien mutaatioita) on oireeton.
- Kaikki sirppisolutautia sairastavat tulee lähettää erikoissairaanhoitoon.
- Fertiili-ikäiset sirppisolutautipotilaat ja -kantajat tarvitsevat perinnöllisyysneuvontaa, jos myös puoliso sairastaa hemoglobinopatiaa tai on sen kantaja.
Etiologia
- Sirppisolutauti johtuu kummaltakin vanhemmalta peritystä beetaglobiinigeenin mutaatiosta, joka johtaa hemoglobiinin beetaglobiiniketjun poikkeavaan rakenteeseen ja sirppihemoglobiinin (HbS) muodostumiseen.
- Poikkeava hemoglobiini muuttaa punasolut sirppimäisiksi. Ne hemolysoituvat herkästi, ärsyttävät verisuonien seinämiä sekä aktivoivat tulehdusreaktiota ja hyytymistä.
- Sirppisolutautia on useita muotoja (HbSS, HbSC, HbS-beeta, HbSD); ks. taulukko «Kliiniset ja hematologiset löydökset yli 5-vuotiaiden sirppisolupoikkeavuuksissa sekä sirppisolukantajilla»1. Yleisin ja merkittävimpiä terveysongelmia aiheuttava muoto on HbSS, jonka aiheuttaa homotsygoottinen beetaglobiinigeenin HbS-mutaatio.
Epidemiologia
- Sirppisolutautia esiintyy eniten Afrikassa, mutta myös Aasiassa, Kaukoidässä, Pohjois-, Keski- ja Etelä-Amerikassa, Välimeren maissa sekä maahanmuuton myötä pohjoisemmassakin Euroopassa.
Oireet
- Punasolujen sirppiytyminen johtaa sirppisolutaudin laajaan löydöskirjoon.
- Keskeisimmät piirteet
- Ensimmäisen elinvuoden aikana ilmenevä krooninen hemolyysi, johon ei välttämättä liity voimakasta anemiaa
- Pienten suonten tukoksista ja inflammaatiosta aiheutuva heikentynyt verenkierto, joka johtaa krooniseen parenkyymielinten hapenpuutteeseen
- Myöhemmin aikuisiällä ilmenevät elinvauriot mm. pernassa, munuaisissa, silmänpohjissa, sydämessä, keuhkoissa ja aivoissa
- Sirppisolutauti johtaa hoidotta ennenaikaiseen menehtymiseen.
- Sirppisolukriisissä punasolujen sirppiytymistaipumus, hemolyysi, verenkiertohäiriö ja kudosten hapenpuute kiihtyvät akuutisti. Kriisit voivat olla hengenvaarallisia ja vaativat aktiivista, nopeaa hoitoa.
- Infektiot, kuume, kuivuma, raskaus sekä happiosapaineen ja lämpötilan vaihtelut altistavat potilaita sirppisolukriiseille.
- Kriisioireet voivat esiintyä yksitellen tai yhtäaikaisesti.
- Kova kipu missä tahansa kehonosassa – yleensä luissa, joskus vatsassa tai rintakehällä tai päässä
- Happeutumisen heikkeneminen
- Priapismi
- Kuume
- Aivoverenkiertohäiriö (infarkti tai vuoto)
- Näön tai kuulon äkillinen menetys
- Pienillä lapsilla daktyliitti
- Pienillä lapsilla perna- tai maksasekvestraatio, jossa suurin osa (tai kaikki) verivolyymistä salpautuu pernaan tai maksaan
- Potilaat ovat perustautinsa vuoksi hyposplenisiä ja siksi infektioherkkiä.
Taulukko 1. Kliiniset ja hematologiset löydökset yli 5-vuotiaiden sirppisolupoikkeavuuksissa sekä sirppisolukantajilla| Sirppisolupoikkeavuus | Kliininen vaikeusaste | HbS (%) | HbF (%) | HbA2 (%) | Hb
(g/l) | Retikulosyytit
(%) | MCV
(fl)
|
|---|
Lyhenteet: - SS = homotsygootti sirppisolutautia aiheuttavan mutaation (HbS) suhteen
- Sß° = heterotsygootti sekä sirppisolutauti- että ß-talassemiamutaation suhteen (ei ß-globiinituotantoa)
- Sß+ = heterotsygootti sekä sirppisolutauti- että ß-talassemiamutaation suhteen (osittainen ß-globiinituotanto)
- SC = heterotsygootti sekä sirppisolutauti- että HbC-mutaation suhteen
|
| SS | Vaikea | > 90 | < 10 | < 3.5 | 60–110 | 3–20 | > 80 |
| Sß° | Vaikea–keskivaikea | > 80 | < 20 | > 3.5 | 60–100 | 3–20 | < 80 |
| Sß+ | Keskivaikea | > 60 | < 20 | > 3.5 | 90–120 | 3–10 | < 75 |
| SC | Vaikea–keskivaikea | 50 | < 5 | < 3.5 (50 % HbC) | 100–150 | 3–10 | 75–95 |
| SA (kantaja) | Oireeton | < 40 | < 1 | < 3.5 | Viitearvoissa | Viitearvoissa | Viitearvoissa |
Hoito ja seuranta
- Tunnistetut sirppisolutautipotilaat tulee lähettää viiveettä yliopistosairaalan lasten- tai aikuisten hematologiseen yksikköön tutkimuksia ja hoidon suunnittelua varten.
- Kun diagnoosi ja hoitolinjat on varmistettu, potilasta voidaan yliopistosairaalasta annettujen ohjeiden mukaan seurata myös erikoissairaanhoidon muissa yksiköissä. Tällöin suositellaan kuitenkin vähintään vuosittaista tilannearviota sirppisolutaudin hoitoon perehtyneessä yksikössä.
- Potilaat tarvitsevat foolihappo- ja kalkki-D-vitamiinilisän. Foolihappoannos on 1–5 mg/vrk, D-vitamiiniannos 20–50 µg/vrk.
- Erikoissairaanhoidossa aloitetaan hydroksiurealääkitys.
- Jos potilaalla on aivoverenkiertohäiriön oireita, lapsipotilaalla on muutoksia transkraniellissa dopplertutkimuksessa tai todetaan merkittäviä elinvaurioita, käynnistetään punasolujen vaihtohoito tai muu erikoishoito.
- Hyposplenismin vuoksi kaikille annetaan ns. pernanpoistorokotteet (meningokokkirokote, Haemophilus influenzae tyyppi B [Hib] ja 13-valenttinen pneumokokkirokote) ja 3 kk:n–5 v:n ikäisille penisilliiniprofylaksi (3 kk–3 v: 200 000 IU [125 mg] × 2/vrk; 3–5 v: 400 000 IU [250 mg] × 2/vrk) tai penisilliiniallergisille makrolidi. Lisäksi on muistettava vuosittainen influenssarokote.
- Lapsipotilailla voi parvovirusinfektion aiheuttama erytropoieesin hetkellinen pysähtyminen johtaa aplastiseen kriisiin, ja hoidoksi voidaan tarvita punasolusiirto.
Perinnöllisyysneuvonta
- Fertiili-ikäiset sirppisolutaudin geenivirheen kantajat ja sirppisolutautipotilaat tarvitsevat perinnöllisyysneuvontaa, jos myös puoliso on hemoglobinopatiaa aiheuttavan geenivirheen kantaja.
- Puolisosta tulee aina tehdä perustutkimukset (verenkuva, ferritiini ja hemoglobiinifraktiot) perusterveydenhuollossa. Sukujuuriltaan suomalaisella (kaikki isovanhemmatkin suomalaisia) puolisolla ei tarvita muita tutkimuksia kuin verenkuva, jos se on normaali.
- Jos perustutkimusten perusteella hemoglobinopatia tai sen kantajuus on puolisolla mahdollinen, pariskunta tulee lähettää perinnöllisyyslääketieteen yksikköön.
- Tutkimukset ja perinnöllisyysneuvonta tulisi toteuttaa jo raskauden suunnitteluvaiheessa, jos mahdollista.
- On tärkeää tunnistaa ne parit, joilla on vaara saada oireista sirppisolutautia sairastava lapsi.
- Jos molemmat vanhemmat kantavat sirppisolutautia aiheuttavaa geenivirhettä, heillä on jokaisessa raskaudessa 25 %:n mahdollisuus saada oireista sirppisolutautia sairastava lapsi. Myös beetatalassemia-, HbD- tai HbC-kantajuus toisella ja HbS-kantajuus toisella vanhemmalla aiheuttaa saman 25 %:n sairastumisriskin jokaiselle lapselle.
Kirjallisuutta
- Kavanagh PL, Fasipe TA, Wun T. Sickle Cell Disease: A Review. JAMA 2022;328(1):57-68 «PMID: 35788790»PubMed
- Piel FB, Steinberg MH, Rees DC. Sickle Cell Disease. N Engl J Med 2017;376(16):1561-1573 «PMID: 28423290»PubMed
- Wartiovaara-Kautto U, Jahnukainen K. Sirppisolukriisit - kun selkäkipu ei olekaan noidannuoli tai kuume flunssaa. Duodecim 2017;133(22):2161-7 «Sirppisolukriisit - kun selkäkipu ei olekaan noidannuoli tai kuume flunssaa (22/2017)»2
