Perinnölliset trombofiliat
Perinnöllisten hyytymistekijäpoikkeavuuksien selvittely on usein tarpeen tavanomaista nuoremmalla iällä tai ilman merkittäviä altistavia tekijöitä sairastetun laskimotukoksen jälkeen. Yleisimpiä perinnöllisiä tukosvaaratekijöitä ovat hyytymistekijä V:n (faktori V Leiden-mutaatio, FVR506Q) ja II:n (protrombiinigeenin pistemutaatio FII20210A) heterotsygoottiset mutaatiot, joita esiintyy noin 2–5 %:lla väestöstä «Connors JM. Thrombophilia Testing and Venous Throm...»1. Oireettomien sukulaisten tutkimista ei nykytiedolla pidetä hyödyllisenä, mutta hedelmällisessä iässä olevien naisten ehkäisy- ja raskaussuunnitelmissa asiaa kannattaa harkita «Syvä laskimotukos ja keuhkoembolia. Käypä hoito -s...»2, «Syvä laskimotukos ja keuhkoembolia»1.
Synnynnäisen faktori V:n mutaation «Bradley LA, Palomaki GE, Bienstock J, ym. Can Fact...»3, hankinnaisen proteiini C:n resistenssin «Rai R, Shlebak A, Cohen H, ym. Factor V Leiden and...»4 sekä protrombiinigeenivirheen «Gao H, Tao FB. Prothrombin G20210A mutation is ass...»5 on joissakin tutkimuksissa todettu suurentavan toistuvien keskenmenojen riskin noin kaksinkertaiseksi. Proteiini C:n tai S:n tai antitrombiinin vajauksilla ja toistuvilla keskenmenoilla ei ole todettu yhteyttä «Rey E, Kahn SR, David M, ym. Thrombophilic disorde...»6, mutta toisen raskauskolmanneksen keskenmenojen riski vaikuttaa olevan lisääntynyt myös proteiini S:n vajeessa «Liu X, Chen Y, Ye C, ym. Hereditary thrombophilia ...»7. Tutkimustieto MTHFR-geenimutaation yhteydestä toistuviin keskenmenoihin on ristiriitaista «Chen H, Yang X, Lu M. Methylenetetrahydrofolate re...»8.
Vaikka jonkintasoinen yhteys perinnöllisillä trombofilioilla ja keskenmenoilla onkin todettu, ei verenohennuslääkityksellä ole todettu raskausennustetta parantavaa vaikutusta «Pienimolekyylinen hepariini, asetyylisalisyylihappo tai näiden yhdistelmä ei paranna sellaisten perinnöllisen trombofilian kantajien raskausennustetta, joilla on aikaisempia keskenmenoja.»A, ja siksi trombofilioiden seulonta tulee kohdistaa potilaisiin, joilla sairaus- tai sukuhistorian perusteella arvioidaan olevan lisääntynyt tukosriski ja mahdollinen antikoagulaation tarve.
Hankinnainen trombofilia
Fosfolipidivasta-aineoireyhtymä (APS) on autoimmuunisairaus, jossa verenkierrossa esiintyvät fosfolipidivasta-aineet ilmenevät vaskulaarisina tai raskauteen liittyvinä komplikaatioina tai verisuonitukoksina «Lassila R, Kaaja R. Tromboottinen ja raskausennust...»9. Fosfolipidivasta-aineita (PLAb) mitataan kolmella testillä: plasman kardiolipiini- ja beeta-2-glykoproteiini 1 -vasta-aineet sekä lupusantikoagulantti. PLAb-tutkimuksesta annetaan lääkärinlausunto. Noin 1–5 %:lla väestöstä on veressään fosfolipidivasta-aineita, mutta vain pienelle osalle kehittyy kliininen APS. Suurin tukosriski on potilailla, joilla todetaan kaikki vasta-aineet, eli löydöksenä on niin sanottu kolmoispositiivisuus.
Fosfolipidisyndrooman diagnostisina kriteereinä pidetään pysyvää fosfolipidivasta-ainepositiivisuutta vähintään 12 viikon välein otetuissa näytteissä yhdistettynä kliiniseen löydökseen, kuten verisuonitukokseen tai raskauskomplikaatioon (kolme varhaista tai yksi myöhäinen keskenmeno, ennenaikaiseen synnytykseen johtanut raskausmyrkytys tai istukan vajaatoiminta) «Miyakis S, Lockshin MD, Atsumi T, ym. Internationa...»10. Merkittävien raskausriskien sekä synnyttäjän oman tukosvaaran vuoksi fosfolipidivasta-aineoireyhtymässä suositellaan verenohennuslääkityksen ohjelmointia jo raskauden suunnitteluvaiheessa.