Takaisin Tulosta

Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamat oireyhtymät

Lääkärin käsikirja
2.10.2024 • Viimeisin muutos 2.10.2024
Ilona Autti-Rämö

Keskeistä

  • Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamat oireyhtymät (FASD, fetal alcohol spectrum disorders) on yhteinen termi kaikille sikiöaikaisen alkoholialtistuksen vaurioittamille lapsille.
  • FASD on yleisin estettävissä olevien sikiövaurioiden kokonaisuus.
  • Kyseessä on hyvin heterogeeninen, monitekijäinen ja kompleksinen ongelma, joka edellyttää kohdennettuja primaarisia, sekundaarisia ja tertiaarisia ennalta ehkäiseviä toimia sekä moniammatillista lääketieteellistä seurantaa, hoitoa, kuntoutusta ja sosiaalipalvelujen järjestämistä lasten kehityksen turvaamiseksi.
  • Keskeiset kliiniset ohjenuorat on kiteytetty Kehitysvammaliiton huoneentauluun (ks. «https://kehitysvammalaakarit.fi/wp-content/uploads/2021/06/faktoja-fasdista-2021.pdf»1).
  • Turvallista rajaa raskauden aikaiselle alkoholinkäytölle ei tunneta.

Diagnostiset kriteerit

Taulukko 1. Suomessa toistaiseksi käytössä olevat diagnostiset kriteerit, perustuvat IOM:n kriteereihin ja kotimaiseen tutkimukseen.
FAS = fetaalinen alkoholioireyhtymä
Kaikki seuraavat kriteerit täyttyvät:
A.Tyypilliset kasvonpiirteet, vähintään kaksi seuraavista:
  1. lyhyt luomirako (alle 10 persentiilin)
  2. ohut ylähuuli (4-Digit Diagnostic Code -menetelmän mukaisesti huuli-ylähuulivako asteikolla 4 tai 5)
  3. litteä nenä-huulipoimutus (4-Digit Diagnostic Code -menetelmän mukaisesti huuli-ylähuulivako asteikolla 4 tai 5)
B.Syntymän- ja/tai elinaikainen kasvuhäiriö
  • Kasvuhäiriö alkaa sikiöaikana, voi osin korjaantua kasvun myötä. Syntymämitat arvioidaan aina ensin.
  • Pituus tai paino < –2 SD, suhteellinen paino alle –10 %
C.Aivojen kasvun häiriö, rakennepoikkeama tai kognitiivinen suoriutumisvaikeus, joka ilmenee
  1. aivojen kuvantamistutkimuksessa todettuna rakennepoikkeavuutena tai
  2. päänympäryksenä < –2 SD tai
  3. monimuotoisena oppimiskyvyn tai käyttäytymisen häiriönä, joka ei selity perinnöllisillä tai ympäristötekijöillä. Näitä piirteitä ovat mm. monimutkaisten tehtävien suorittamisen vaikeus (esim. ongelmanratkaisukyky, tehtävien suunnittelu ja arviointi, matemaattiset tehtävät); vaativien kielellisten tehtävien suorittamisen vaikeus (ymmärtäminen ja tuotto); käyttäytymisen erityispiirteet (esim. vuorovaikutussuhteiden vaikeudet, tunne-elämän herkkyys).
Osittainen FAS
A.Tyypilliset kasvonpiirteet, vähintään kaksi seuraavista:
  1. lyhyt luomirako (< 10 persentiilin)
  2. ohut ylähuuli (4-Digit Diagnostic Code -menetelmän mukaisesti huuli-ylähuulivako asteikolla 4 tai 5)
  3. litteä nenä-huulipoimutus (4-Digit Diagnostic Code -menetelmän mukaisesti huuli-ylähuulivako asteikolla 4 tai 5)
B.Yksi seuraavista:
  1. syntymän- ja/tai elinaikainen kasvuhäiriö
    • Kasvuhäiriö alkaa sikiöaikana, voi osin korjaantua kasvun myötä. Syntymämitat arvioidaan aina ensin.
    • Pituus tai paino < –2 SD, suhteellinen paino alle –10 %
  2. aivojen kasvun häiriö tai rakennepoikkeama kuten FAS-kriteereissä
  3. monimuotoinen oppimiskyvyn tai käyttäytymisen häiriö, joka ei selity perinnöllisillä tai ympäristötekijöillä. Näitä piirteitä ovat mm. monimutkaisten tehtävien suorittamisen vaikeus (esim. ongelmanratkaisukyky, tehtävien suunnittelu ja arviointi, matemaattiset tehtävät); vaativien kielellisten tehtävien suorittamisen vaikeus (ymmärtäminen ja tuotto); käyttäytymisen erityispiirteet (esim. vuorovaikutussuhteiden vaikeudet, tunne-elämän herkkyys).
ARND = alkoholialtistuksen aiheuttama keskushermoston vaurio
  • Monimuotoinen oppimiskyvyn tai käyttäytymisen häiriö, joka ei selity perinnöllisillä tai ympäristötekijöillä. Näitä piirteitä ovat mm. monimutkaisten tehtävien suorittamisen vaikeus (esim. ongelmanratkaisukyky, tehtävien suunnittelu ja arviointi, matemaattiset tehtävät); vaativien kielellisten tehtävien suorittamisen vaikeus (ymmärtäminen ja tuotto); käyttäytymisen erityispiirteet (esim. vuorovaikutussuhteiden vaikeudet, tunne-elämän herkkyys).
  • ARND-oireyhtymässä voi olla myös kasvuhäiriö, mutta ei tyypillisiä kasvonpiirteitä.
ARBD = alkoholialtistuksen aiheuttama epämuodostuma
A.Varmistettu runsas, humalahakuinen alkoholialtistus 1. trimesterin aikana
B.Synnynnäinen epämuodostuma

Esiintyminen

  • FASD-oireyhtymän kokonaisilmaantuvuudeksi länsimaissa arvioidaan 1–7 %.
    • IOM:n uudistettujen kriteerien mukaan FASD-oireyhtymistä n. 20–30 % arvioidaan olevan FAS- tai PFAS-oireyhtymiä. Nämä lapset, nuoret ja aikuiset ovat myös kliinisesti tunnistettavissa ulkoisten kasvonpiirteiden vuoksi.
    • ARND on yleisin FASD-oireyhtymän muoto.
      • Tunnistaminen edellyttää psykologista tutkimusta, lapsen sosiaalisten taitojen arviota sekä raskauden aikaisen alkoholinkäytön luotettavaa selvitystä. Puheterapeutin ja erityisopettajan arviot ovat hyödyllisiä tukitoimien suunnittelussa.
      • Keskushermoston vaurio voi olla yhtä vaikea kuin FAS:ssä tai PFAS:ssä.
      • Kliinisen kokemuksen mukaan oireyhtymä tunnistetaan huonosti. Kuitenkin näillä henkilöillä on käytännössä usein eniten ongelmia, kun keskushermostovaurion kompleksisuutta ei ole tunnistettu ja yksilöllinen kuntoutus sekä muut tukitoimet ovat puuttuneet.
    • FASD:n alaryhmien osuuksissa on huomattavia eroja eri kansallisuuksien välillä, mikä selittynee erityisesti juomatapojen eroilla mutta myös äidin ravitsemustilaan sekä geneettiseen alttiuteen liittyvillä tekijöillä.
  • Tarkkoja maakohtaisia ilmaantuvuuslukuja ei ole tiedossa, koska etenkin ARND ja ARBD ovat alidiagnosoituja.

Kasvun hidastuminen

  • Erityisesti FAS- ja PFAS-oireyhtymissä
  • Sikiöaikainen kasvuhäiriö on nähtävissä kaikututkimuksessa jo raskauden keskivaiheessa. Kasvuhäiriö on pysyvä, eikä merkittävää pituuskasvun kiinniottoa tapahdu syntymän jälkeen.
  • Lapset syntyvät pienipainoisina raskauden kestoon, mutta myös syntymäpituuteen nähden. Suhteellinen paino saattaa edelleen laskea imeväisiässä, mikä voi osin selittyä syömisongelmilla. Suhteellinen paino normalisoituu tytöillä usein puberteetissa, mutta pojat jäävät yleensä hoikiksi.
  • Pienipäisyys syntymähetkellä (pään ympärys < –2 SD) viittaa keskushermoston kehityshäiriöön ja ennakoi merkittäviä suoriutumisen vaikeuksia. FAS- ja PFAS-oireyhtymissä päänympäryksen hidastunut kasvu vielä syntymän jälkeen on varsin yleistä, mikä voi johtaa jopa –4 SD:n arvoihin.

Oireet keskushermoston vauriosta

  • FAS-, PFAS- ja ARND-oireyhtymät
  • Alkoholialtistuksen määrä, ajoitus ja toistuvuus vaikuttavat oireiden vaikeusasteeseen ja oirekuvaan «Raskaana oleva päihteidenkäyttäjä»1.
  • Kasvuympäristön riskitekijät sekä diagnoosin, hoidon ja kuntoutuksen viivästyminen voivat johtaa sekundaarisiin käyttäytymisen ja mielenterveyden häiriöihin, jotka voivat olla aikuisiän ennusteen kannalta jopa merkittävämpiä kuin sikiöaikainen alkoholialtistus.
  • Imeväisiässä lapsilla on uni- ja syömisvaikeuksia, ja he ovat usein vaativia hoidettavia johtuen huonosta habituaatiokyvystä.
  • Imeväisiässä esiintyy hypotoniaa ja motorisen kehityksen viivästymistä, mutta nämä oireet edellyttävät vain harvoin yksilöterapiaa.
  • Puheen kehitys on usein viiveistä, mihin voivat vaikuttaa myös sekundaariset tekijät. Puheterapian aloitusta tulee harkita yksilöllisesti. Huomiota on kiinnitettävä puheen kehitystä tukevaan aikuisen ja lapsen väliseen vuorovaikutukseen.
  • Kuulon ja näön heikkous sekä erilaiset silmän kehityshäiriöt ovat FASD-oireyhtymässä tavallista yleisempiä, minkä vuoksi sekä kuulo että näkö on aina syytä tutkia huolellisesti.
  • Impulsiivisuus, keskittymiskyvyn vaikeus sekä oman toiminnan suunnittelun vaikeus alkavat leikki-iästä lähtien lisääntyvästi vaikuttaa lapsen toimintaan, oppimiseen ja selviytymiseen sosiaalisissa tilanteissa.
  • Älykkyys voi vaihdella normaalista kehitysvammaisuuteen. Kouluiässä oppimisvaikeuksia esiintyy erityisesti matematiikassa ja vieraissa kielissä. Keskittymisen ja oman toiminnan ohjaamisen vaikeus voivat vaikuttaa myös yleiseen oppimiskykyyn ja johtaa alisuoriutumiseen.
  • Nuoruusiällä sosiaalisten taitojen ja yleisten sääntöjen noudattamisen vaikeus johtavat helposti syrjäytymiseen ja itsenäisen elämän hallinnan vaikeuteen.
  • FASD-oireyhtymälle on tyypillistä suoriutuminen kehitystesteissä paremmin kuin arkielämässä, mikä kuvastaa vaikeutta joustavasti soveltaa osaamista erilaisten tilanteiden vaatimuksiin. Tämä näkyy mm. koulussa ja opinnoissa oppimissuoriutumisen heikentymisenä vaatimustason noustessa sekä työelämässä opittujen taitojen yleistämisen vaikeutena «Nissinen N-M. Secondary Disabilities in Finnish Youth with Prenatal Substance exposure: A longitudinal register-based cohort study on secondary education, financial difficulties and mood and neurotic »4.
  • Mielenterveysongelmat yleistyvät iän myötä. Näihin vaikuttavat, paitsi kasvuympäristön epäsuotuisat tekijät, todennäköisesti myös primaaristen keskushermoston toimintaan liittyvien vaikeuksien tunnistamattomuus ja yksilöllisen tuen puute.
  • Päihdealtistukseen liittyy myös suurentunut tapaturmien ja myrkytysten riski. Toistuvat tapaturmat ja myrkytykset ovat aihe selvittää lapsen kokonaissuoriutumista ja mahdollista sikiöaikaista päihdealtistusta.
  • Nuoruusiän asosiaalinen käyttäytyminen (päihteiden käyttö, rikollisuus, koulupinnaus) on sekundaarista, elinympäristön riskitekijöistä ja puutteellisesta tuesta johtuvaa.
  • Aikuisiällä on edellisten lisäksi erityisesti työllistymiseen ja toimeentuloon liittyviä ongelmia. Näihin vaikuttavat sikiöaikaisen alkoholialtistuksen lisäksi epäsuotuisan kasvuympäristön sekä puutteellisen diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen seuraukset «Nissinen N-M. Secondary Disabilities in Finnish Youth with Prenatal Substance exposure: A longitudinal register-based cohort study on secondary education, financial difficulties and mood and neurotic »4.
  • Unihäiriöt ovat yleisiä kaiken ikäisillä.

Epämuodostumat

  • Eri elinten, mm. sydämen, urogenitaalielinten, luuston ja keskushermoston epämuodostumat ovat yleisiä, eivätkä ne aina tule esille imeväisiässä.
  • Epämuodostumien syntyyn vaikuttavat keskeisesti alkoholiannosten kertamäärä ja ajankohta. Yksikin humalahakuinen käyttökerta voi johtaa merkittävään, jopa elinennusteeseen vaikuttavaan elinepämuodostumaan.
  • Epämuodostumat tulee aina ilmoittaa THL:n epämuodostumarekisteriin. Ilmoitukseen on liitettävä tieto raskauden aikaisista lääkityksistä, rokotuksista ja muista altistuksista, kuten alkoholi, huumeet ja tupakka, sekä altistusten ajankohdat (raskausviikot).

Kuntoutus ja ennuste

Kirjallisuutta

  1. Koponen AM, Gissler M, Nissinen NM, ym. Cumulative risk factors for injuries and poisoning requiring hospital care in youth with prenatal substance exposure: A longitudinal controlled cohort study. Nordisk Alkohol Nark 2024;41(2):156-174 «PMID: 38645973»PubMed
  2. Koponen AM, Nissinen NM, Gissler M, ym. Adverse childhood experiences and neurodevelopmental disorders among youth with and without prenatal substance exposure: A longitudinal matched register-based cohort study. Nordisk Alkohol Nark 2023;40(2):176-198 «PMID: 37063820»PubMed
  3. Jolma LM, Koivu-Jolma M, Sarajuuri A, ym. Children with FASD-Evolving Patterns of Developmental Problems and Intervention Costs in Ages 0 through 16 in Finland. Children (Basel) 2023;10(5) «PMID: 37238336»PubMed
  4. Nissinen N-M. Secondary Disabilities in Finnish Youth with Prenatal Substance exposure: A longitudinal register-based cohort study on secondary education, financial difficulties and mood and neurotic disorders in youth with prenatal substance exposure. Väitöskirja. Tampere University Dissertations 867, 2023 «https://trepo.tuni.fi/handle/10024/151159»4
  5. Autti-Rämö I. Alkoholin aiheuttamien sikiövaurioiden ja niiden seurauksien ehkäisy. Duodecim 2022;138(20):1796-805 «Alkoholin aiheuttamien sikiövaurioiden ja niiden seurauksien ehkäisy (20/2022)»5
  6. Koponen AM, Nissinen NM, Gissler M, ym. Prenatal substance exposure, adverse childhood experiences and diagnosed mental and behavioral disorders - A longitudinal register-based matched cohort study in Finland. SSM Popul Health 2020;11:100625 «PMID: 32685656»PubMed
  7. Hoyme HE, Kalberg WO, Elliott AJ ym. Updated Clinical Guidelines for Diagnosing Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Pediatrics 2016;138(2). «PMID: 27464676»PubMed «https://publications.aap.org/pediatrics/article-abstract/138/2/e20154256/52445/Updated-Clinical-Guidelines-for-Diagnosing-Fetal?redirectedFrom=fulltext»5
  8. Landgraf MN, Nothacker M, Heinen F. Diagnosis of fetal alcohol syndrome (FAS): German guideline version 2013. Eur J Paediatr Neurol 2013;17(5):437-46. «PMID: 23618613»PubMed «https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090379813000512?via%3Dihub»6
  9. Kivitie-Kallio S, Autti-Rämö I. Päihteitä käyttävien vanhempien lapsi. Kirjassa: Lapsen kaltoinkohtelu. 2. painos. Kustannus Oy Duodecim 2012;196-216
  10. Chudley AE, Conry J, Cook JL, ym. Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. CMAJ 2005;172(5 Suppl):S1-S21 «PMID: 15738468»PubMed
  11. Autti-Rämö I. Twelve-year follow-up of children exposed to alcohol in utero. Dev Med Child Neurol 2000;42(6):406-11 «PMID: 10875527»PubMed