Takaisin Tulosta

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

Lääkärin käsikirja
15.5.2025 • Viimeisin muutos 15.5.2025
Hannu Laaksovirta

Keskeistä

  • Tauti on yleisin motoneuronisairauksista, joille on ominaista liikeradan hermojen tuhoutumisesta aiheutuva tahdonalaisen lihaksiston surkastuminen ja heikkeneminen.
  • Lihasten heikkous ja atrofia ilman sensorisia oireita
  • Autonomisen hermoston ja sfinktereiden toiminnat säilyvät.
  • N. 50 %:lla havaitaan kognitiivisen toiminnan häiriöitä. Osalla nämä etenevät dementian asteelle.

Etiologia ja periytyvyys

  • Etiologia on tuntematon.
  • Tarttumisriskiä ei ole osoitettu.
  • Suomessa n. 20 %:lla potilaista tautia on suvussa. FALS (perheittäin esiintyvä ALS) -määritelmä ei nykyään ole pätevä, sillä yksikin sairastunut voi kantaa tautiin kytkeytyvää geenivirhettä, ja toisaalta suvussa voi olla kaksikin tapausta, mutta geenivirhettä ei löydy. Yksittäisen ALS-potilaan jälkeläisen tai sisaruksen sairastumisriski on prosenttiluokkaa.
  • Vallitsevasti periytyvä C9ORF72-mutaatio on yleisin. Mutaatio aiheuttaa myös otsa-ohimolohkorappeumaa (FTLD) «Otsa-ohimolohkorappeuma»1. Mutaation hakemista on syytä harkita tarkkaan.
  • Peittyvästi periytyvän SOD1 p.D91A -mutaation osoittaminen on ennusteen ja perinnöllisyysneuvonnan kannalta mielekästä.
  • Jompikumpi mutaatioista löytyy jopa 30 %:lla potilaista mukaan lukien ne, joilla tautia ei tiedetä olevan suvussa.
  • Nuorena sairastuneelta voi löytyä harvinainen FUS-mutaatio.

Epidemiologia

  • Vallitsevuus Suomessa on n. 450 potilasta.
  • Ilmaantuvuus on 3–4/100 000 eli n. 200–250 uutta tapausta/v.
  • Mediaanisairastumisikä on 60 v.

Oireet

  • Yleisin ensioire on toisen käden tai alaraajan heikkous normaalia voimaa vaativassa suorituksessa.
  • Etenkin alaraajoissa on kramppeja.
  • Bulbaarialueella on alkuoireena puheen ja nielemisen heikentyminen. Kielessä voidaan nähdä atrofiaa ja faskikulaatioita. Kyvyttömyys työntää kieltä ulos suusta ja R-äänteen vaikeutuminen ensimmäisenä ovat tyypillisiä oireita.
  • 10–25 %:lla potilaista on lievää distaalista tunnottomuutta, parestesioita tai lievää kipua.

Taudinkulku

  • Lihasheikkous ja atrofia etenevät raajojen distaaliosista proksimaalisuuntaan, muihin raajoihin, hengityslihaksiin ja bulbaarialueelle, tai lihasheikkous alkaa bulbaarialueelta ja etenee päinvastaiseen suuntaan.
  • Ylemmän motoneuronin vauriosta seuraa spastisuutta (ei aina havaita) ja jänneheijasteiden kiihtyminen. Babinskin merkki on positiivinen n. 50 %:lla.
  • Alemman motoneuronin vaurio heikentää tonusta ja heijasteita, joten tonus vaihtelee taudinkuvassa.
  • Ylemmän motoneuronin vaurion ollessa hallitseva puhutaan primaarisesta lateraaliskleroosista (PLS).
  • Sairauden edetessä lihasten surkastuminen ja velttous tulevat hallitseviksi.
  • Sydänlihas ei sairastu.
  • Silmien liikkeet loppuvat vasta lopulliseen vaiheeseen edenneessä taudissa.

Löydökset

  • Silmiinpistävin löydös on thenarin ja kämmenen pikkulihasten atrofia (kuva «»1).
  • Lihasmassan vähentyessä ilmenee laihtumista.
  • Faskikulaatioita on pääosin raajojen lihaksissa ja kielessä. Faskikulaatiot yksinään eivät ole merkki sairaudesta.
  • Sensoriset puutokset viittaavat muuhun syyhyn kuin ALS:ään.
  • Frontaalityyppinen dementia ja sen käytöshäiriöinen alamuoto voi olla ensioire.

Tutkimukset

  • Laboratoriotutkimuksissa ei ole spesifisiä löydöksiä. S-CK ja Li-Prot saattavat jonkin verran suurentua.
  • ENMG (yleensä neurologin kautta)
    • Faskikulaatioita, polyfasiaa
    • Denervoituneissa lihaksissa fibrillaatioita
    • Normaalit johtonopeudet
    • Muutoksia oireettomissakin lihaksissa
    • Usein tarvitaan kontrolli-ENMG.
  • Pään TT tai MK tarvitaan muiden keskushermostosairauksien, spondyloottisen myelopatian ja kasvainten poissulkemiseksi.

Ennuste

  • Tarkan ennusteen esittämisestä potilaalle on syytä pidättäytyä.
    • Keskimääräinen elinajan odote on 3.5 v, mutta 10 % elää yli 10 v.
    • SOD1 p.D91A -mutaation homotsygootit kantajat voivat elää yli 20 v.
    • Bulbaarisen muodon ennuste on jonkin verran huonompi.
    • Hengityslihaksista alkavan muodon ennuste on huonoin, usein alle 2 v.
    • Peruskuolinsyy on ALS, yleisin välitön kuolinsyy on keuhkokuume.

Hoito evd

Lihasheikkous evd

  • Fysioterapialla pyritään ylläpitämään lihaskuntoa ja liikkuvuutta. Fyysiset harjoitukset on suhteutettava suorituskykyyn – lihaksia ei voi ”bodata” vahvemmiksi. Kontraktuurien kehittyminen estetään.
  • Tuet ja apuvälineet hankitaan toimintaterapeutin kautta.

Lihaskrampit ja spastisuus evd

Syljen vuoto ja limaneritys

  • Skopolamiinilaastarit leukakulmiin
  • Amitriptyliini 25–50 mg × 2–3 (paras vaihtoehto)
  • ALS-potilas hyötyy harvoin yskänlääkkeistä.
  • Asento- ja tyhjennyshoidot
  • Terminaalivaiheessa glykopyrroni 0.2 mg × 1–6 s.c., vaihtoehtoisesti 0.6–1.2 mg/vrk s.c.-/i.v.-infuusio
  • Pieni imulaite kotiin (käytön opetus)
  • Hengityspalje kotiin (käytön opetus)
  • Botuliinitoksiini injisoituna submandibulaari- ja parotisrauhasiin ultraäänikontrollissa. Muistettava, että annokset ovat valmistekohtaisia.

Puhevaikeudet

  • Puheterapeuttia konsultoidaan nielemisen ja puheen apuvälineistä.
  • Kohtauksittainen pakkoitku ja -nauru johtuvat pseudobulbaaripareesista. Imipramiinijohdoksista saattaa olla apua.
  • Osa puhevaikeuksista saattaa olla seurausta frontotemporaalisesta dementiasta «Otsa-ohimolohkorappeuma»1.

Ravinto- ja nielemisvaikeudet

Hengitysvaikeudet

Kirjallisuutta

  1. Corcia P, Guy N, Pradat PF, ym. Treatment continuity of amyotrophic lateral sclerosis with available riluzole formulations: state of the art and current challenges in a 'real-world' setting. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2025;26(1-2):15-21 «PMID: 38973130»PubMed
  2. Van Damme P, Al-Chalabi A, Andersen PM, ym. European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD). Eur J Neurol 2024;31(6):e16264 «PMID: 38470068»PubMed