Takaisin Tulosta

Perinnölliset lihastaudit

Lääkärin käsikirja
24.5.2025 • Viimeisin muutos 24.5.2025
Johanna Palmio ja Manu Jokela

Keskeistä

  • Suomessa on yli 15 000 lihastautia sairastavaa henkilöä, joista enemmistö sairastaa perinnöllistä lihastautia.
  • Pelkän oirekuvauksen perusteella ei yleensä voida tehdä lihastaudin diagnoosia, vaan oireet edellyttävät neurologista jatkoselvittelyä keskussairaalassa tai yliopistollisessa sairaalassa.

Lihastaudin epäily

  • Tyypillisiä oireita
    • Hitaasti kehittyvä lihasheikkous
    • Lihasatrofiat
    • Rasitukseen liittyvä heikkous, lihaskipu tai lihaskouristukset
    • Ptoosi
    • Nielemisvaikeus
    • Epäselvä puhe
  • Sukulaisella todettu lihastauti tukee epäilyjä.
  • Pelkän oirekuvauksen perusteella ei yleensä voida tehdä lihastaudin diagnoosia, vaan oireet edellyttävät neurologista jatkoselvittelyä.

Tutkiminen

  • Esitiedot (tarkka sukuanamneesi!), kliininen tutkimus, laboratoriotutkimukset
  • P-CK on useissa lihastaudeissa suurentunut.
    • Normaali pitoisuus ei sulje pois lihastaudin mahdollisuutta.
    • Huomaa, että traumat, injektiot ja edeltävä ENMG-tutkimus suurentavat CK-pitoisuutta.
  • ENMG
  • Lihasbiopsia
    • Soveltuu myosiitin, myopatian ja neurogeenisen lihasongelman erotusdiagnostiikkaan. Lihasbiopsian perusteellinen arviointi on erikoistekniikan vuoksi neuropatologian tehtäväaluetta.
  • Lihasten kuvantaminen (ensisijaisesti MK)
    • Erittäin käyttökelpoinen menetelmä lihasvaurion astetta ja levinneisyyttä arvioitaessa
    • Usein tarpeen oikean biopsiakohdan määrittämiseksi
  • DNA-tutkimusmenetelmät
    • Ensisijainen menetelmä, jos kliinikolla on selvä epäily: lapsella SMA I–II, myotoninen dystrofia (sekä tyyppi 1 että tyyppi 2), Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiat, tibiaalinen lihasdystrofia, kasvojen ja olkavarsi-hartiaseudun lihasdystrofia (FSH-dystrofia)
    • Soveltuu jatkotutkimukseksi, kun muiden tutkimusten perusteella on syytä epäillä määrättyä tautia: primaariset neuropatiat, motoneuronisairaudet, myotoniat, synnynnäiset myopatiat, dystrofiat, mitokondriaaliset myopatiat jne.

Hoito ja kuntoutus evd

  • Erikoispoliklinikan ohjauksessa
  • Pääosaan geneettisistä lihastaudeista ei ole taudin kulkuun vaikuttavaa lääkehoitoa.
  • Monet lihassairaudet vaikeuttavat liikkumista ja päivittäisistä toiminnoista suoriutumista. Fysioterapia, asunnon muutostyöt ja apuvälineet ovat usein tarpeen, samoin sopeutumisvalmennuskurssit ja ajoittaiset laitoskuntoutusjaksot.

Varhaislapsuuden lihastaudit

  • Oireet
    • Vastasyntyneen ja imeväisikäisen hypotonia l. vähentynyt jänteys, velttous tai lihasheikkous, jotka voivat ilmetä pään kannatusvaikeutena, ilmeettömyytenä, liikkumattomuutena, imemis- ja hengitysvaikeuksina tai toistuvina hengitystieinfektioina
    • Lonkkaluksaatio, nivelkontraktuurat ja skolioosi voivat olla kongenitaalisten myopatioiden löydöksiä, kuten myös artrogrypoosit l. nivelten pysyvät jäykistymät.
  • Tässä vaiheessa ilmenevät esim. nemaliinikappaletauti sekä suomalaiseen tautiperimään kuuluva kongenitaalinen lihasdystrofia MEB (lihas-silmä-aivo-oireyhtymä), joka aiheuttaa myös kehitysvammaisuutta. Myotoninen dystrofia ja myastenia voivat joskus olla synnynnäisiä.

Hermoperäiset lihassurkastumasairaudet ja spinaaliset lihasatrofiat

  • Varhain alkavat muodot ovat yleensä autosomissa peittyvästi periytyviä sairauksia, joissa etenevä vaurio on selkäytimen etusarven soluissa.
  • Oireina ovat lihasten hypotonia, velttous, heikkous ja atrofia. Kielen faskikulaatiot ja tremor kuuluvat oirekuvaan.
  • SMA (spinal muscular atrophy) I–III ovat SMN1-geenivian aiheuttamia ja suoran DNA-testin kautta diagnosoitavissa. SMN1-geenivirheestä johtuvaan SMA-sairauteen on nykyään saatavilla tietyin kriteerein myös taudinkulkuun vaikuttavia geeniterapioita. Muita harvinaisempia spinaalisia lihasatrofioita/motorisia neuropatioita on olemassa.
  • Aikuisiässä alkavia spinaalisia lihasatrofioita/motorisia neuropatioita, sekä peittyvästi (esim. X-kromosominen Kennedyn tauti eli spinaalinen ja bulbaarinen lihasatrofia, SBMA) että vallitsevasti periytyviä (esim. Suomesta kuvattu LOSMoN-tauti), on lukuisia alalajeja. Tavallisin motoneuronitauti on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS «Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)»1), joista merkittävä osa on geeniperäisiä.

SMA I, Werdnig-Hoffmannin tauti

  • Alkaa yleensä ensimmäisten elinviikkojen aikana ja on ennusteeltaan huono. Uusien geneettisten terapioiden myötä ennuste on merkittävästi parantunut, jos hoito päästään aloittamaan varhaisessa vaiheessa.

SMA II, intermediate form

  • Taudista tunnetaan myös n. vuoden iässä alkava, hieman lievempi muoto, joka aiheuttaa huomattavaa vammaisuutta, mutta elinikä voi olla yli 50 v.

SMA III, Kugelberg-Welanderin tauti

  • Erittäin harvinainen muoto alkaa lapsuudessa 18 kk:n iän jälkeen tai nuorella aikuisiällä. Sairauden vaikeus ja etenemisnopeus vaihtelevat.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

Perinnölliset polyneuropatiat ja hermo-lihasliitoksen sairaudet

  • Perinnölliset polyneuropatiat «Polyneuropatiat»2 ja hermo-lihasliitoksen sairaudet eli myasthenia gravis ja myasteeniset oireyhtymät «Myasthenia gravis»3 aiheuttavat niin ikään lihasheikkoutta ja myasteniat väsymistä erityisesti lihasten toistosuorituksissa. Myastenioista pieni osa on perinnöllisiä.

Etenevät lihassurkastumataudit eli progressiiviset lihasdystrofiat

  • Tunnetaan useita eri muotoja, jotka eroavat toisistaan kliiniseltä kuvaltaan ja periytymistavaltaan.
  • Lihasbiopsiassa lihassyiden läpimitta vaihtelee huomattavasti. Osa lihassyistä on tuhoutumassa, toiset regeneroitumassa, ja lihassyyt korvautuvat sidekudoksella sekä rasvasoluilla.
  • ENMG sopii myopatiaan, ja sairauksien aktiivivaiheessa P-CK on usein suurentunut jopa 50–100-kertaiseksi.

Duchennen lihasdystrofia evd

  • Lihasdystrofioista vaikeimpia. Periytyy X-kromosomissa peittyvästi; n. ⅓ tapauksista on uusia mutaatioita. Esiintyvyys on 1/3 500 syntynyttä poikalasta.
  • Perussyy on dystrofiinin puute lihassolun kalvolla. Se voidaan todeta lihasbiopsianäytteestä. DNA-testi antaa varman tuloksen > ⅔:ssa tapauksista.
  • Potilaat ovat poikia, joiden oireet alkavat 4–5 v:n iässä.
    • Ensioireita ovat kävelyvaikeus ja proksimaalisten lihasten heikkous (vaikeus nousta kyykystä).
    • Pohkeet ovat paksut (pseudohypertrofia).
    • Lihasheikkous pahenee siten, että potilaat joutuvat pyörätuoliin n. 12-vuotiaina.
    • Taudinkuvaan kuuluvat myös myöhemmin ilmaantuvat nivelkontraktuurat ja selän virheasennot (skolioosi) sekä kardiomyopatia ja hengitysvaikeudet, jotka altistavat infektioille.
  • N. 15 %:lla kantajanaisista ilmenee lihastaudin oireita vaihtelevassa laajuudessa.

Beckerin lihasdystrofia

  • Periytyy X-kromosomissa.
  • Dystrofiini-proteiinin määrä on pienentynyt, mutta ei niin paljon kuin Duchennen dystrofiassa.
  • Vaikeusaste vaihtelee.
  • Alkamisajankohta vaihtelee lapsuudesta aikuisikään.
  • Kardiomyopatia voi olla hankalimmin hallittava ongelma.

Hartia-lantiodystrofia (limb-girdle dystrophy, LGMD)

  • Lihasheikkous paikantuu raajojen proksimaalilihaksiin (vaikeus nousta rappuja ja pitää yläraajoja koholla).
  • Alkaa lapsuudessa, nuorena tai aikuisiällä. Esiintyvyys on 5/100 000.
  • Periytyy autosomissa peittyvästi tai joskus harvoin autosomissa vallitsevasti.
  • Tunnetaan yli 30 eri tautia aiheuttavaa geeniä, ja diagnostiikassa hyödynnetään nykyään yleisesti laajoja geenipaneeleita.

Kasvo-hartia-alueen (fasio-skapulo-humeraalinen, FSH) lihasdystrofia

  • Aiheuttaa useimmiten lihasatrofiaa kyseisillä alueilla, mutta on erittäin vaihteleva.
  • Taudin progressio on melko hidas. Esiintyvyys on 3/100 000.
  • Periytyy autosomissa vallitsevasti, joskin esiintyy myös paljon uusia mutaatioita ilman sukuanamneesia.

Myotoniset dystrofiat evd

  • Autosomissa vallitsevasti periytyviä sairauksia
  • Yleisimpiä dystrofioita, joiden ilmiasu ja vaikeusaste vaihtelevat suuresti. Tyypin 1 ja tyypin 2 esiintyvyys vaihtelee alueittain ja on Suomessa kummallakin yli 10/100 000.
  • Diagnoosi perustuu DNA-tutkimukseen.

Dystrofia myotonica tyyppi 1

  • Oireiden alkamisikä vaihtelee vastasyntyneestä vanhuuteen.
  • Oirekuva
    • Lihasatrofia ja -heikkous erityisesti raajojen distaaliosissa ja kasvolihaksissa sekä silmäluomissa ptoosina
    • Myotonia, esim. lihassupistuksen vaikeutunut purku potilaan avatessa nyrkkiä, ilmenee EMG:ssä selvänä
    • Endokrinologiset häiriöt, kuten insuliiniresistenssi ja miehillä hypogonadismi
    • Sydämen rytmihäiriöt
    • Harmaakaihi
  • Kongenitaaliseen muotoon voi kuulua älyllistä kehitysvammaisuutta.
  • Kouluiässä alkava tauti voi ilmetä kouluvaikeuksina ilman lihasoireita.

Dystrofia myotonica tyyppi 2

  • Yleensä lievempi kuin tyyppi 1
  • Voi alkaa 25. ikävuoden jälkeen, mutta usein ilmenee vasta yli 50-vuotiaana.
  • Epämääräinen lihaskipu ja jäykkyys, joka voi sekoittua fibromyalgiaan
  • Proksimaalinen progressiivinen lihasheikkous
  • Vaihtelevasti: harmaakaihi, rytmihäiriöt, endokrinologiset häiriöt, maksa-arvojen nousut, vapina, pohkeiden hypertrofia
  • Myotoniaa ei aina löydy edes EMG:llä, eikä CK-pitoisuus aina ole suurentunut.

Kongenitaaliset myotoniat ja periodiset paralyysit

  • Synnynnäinen myotonia «Synnynnäinen myotonia (Orphanet)»4
  • Geeniperäisiä vallitsevasti tai peittyvästi periytyviä ionikanavien geenivirheiden tauteja, mutta eivät ole eteneviä kuten myotoniset dystrofiat
  • Tunnusmerkkinä kliininen jäykkyys ja/tai EMG:ssä todettava myotonia ilman lihasvaurion löydöksiä
  • Tavallisimpia syitä ovat kloridikanavan peittyvät mutaatiot, joiden kantajuusfrekvenssi on korkea, n. 3 % Suomessa. Geenidiagnostiikkaa on käytettävissä.

Distaaliset myopatiat

  • Lihastauteja, joissa heikkousoireet painottuvat sormiin ja nilkkoihin. Suomessa tavallinen lihastautiryhmä. Täsmädiagnoosi perustuu DNA-tutkimukseen.
  • Suomessa tavallisin yksittäinen lihastauti on tibiaalinen lihasdystrofia (TMD) «Tibiaalinen lihasdystrofia»5. Potilaita on tunnistettu yli 500 kaikkialta Suomesta, ja todellinen potilasmäärä on n. 1 000.
    • Oireisto alkaa keski-iällä: kävely muuttuu läpsyväksi ja epävarmaksi. EMG-tutkimus osoittaa lihasvauriolle tyypillisiä muutoksia, ja TT/MK paljastaa erittäin selektiivisen lihasvaurion säären etupuolen lihaksissa.
    • Taudin eteneminen on hidasta, eikä siihen liity kipuja tai tuntohäiriöitä. Potilaat, joilla on huomattava roikkunilkka, hyötyvät kävelyä helpottavista ortooseista.
  • Ruotsalaiseen tautiperintöön kuuluu Welanderin tauti, joka periytyy autosomissa vallitsevasti «Distaalinen myopatia, Welanderin tyyppi (Orphanet)»6. Oireisto alkaa 40 ikävuoden jälkeen käsistä. Tauti on melko tavallinen myös Suomessa.
  • Viime vuosina on Suomessa tunnistettu useampia muita distaalimyopatian alalajeja.

Myosiitit

Mitokondriaaliset myopatiat

  • Lihastauteja, joilla on monia ilmiasuja: krooninen progressiivinen oftalmoplegia, proksimaalinen etenevä heikkous tai metabolisen myopatian taudinkuva (ks. alempana)
  • Lapsilla ilmenee usein yhdistyneenä enkefalopatiaan tai hepatopatiaan, mutta aikuisiässä isoloituna
  • Laktaatti voi olla suurentunut.
  • Epäilyn vahvistus lihasbiopsian kautta ja lopullinen diagnoosi DNA-menetelmillä

Metaboliset myopatiat

  • Harvinaisia lihastauteja, jotka ilmenevät heikentyneenä lihaskestävyytenä, lihasrasituskipuna sekä lisääntyneenä taipumuksena lihaskramppeihin, harvoin rajuna lihassolutuhona, rabdomyolyysinä. Perussyynä on entsyymidefekti lihasten energia-aineenvaihdunnassa.
  • Metabolisiin myopatioihin voidaan lukea myös mitokondriaaliset myopatiat isoloituna tai osana monielinongelmaa. Suurin osa paljastuu lihasbiopsian perustutkimuksissa.

Sekundaariset myopatiat

  • Lihaskudoksen häiriö voi liittyä yleissairauksiin.
    • Statiinihoidon aiheuttama lihasvaurio
    • Hypertyreoosi
    • Hypotyreoosi
    • Hyperparatyreoosi, hyperkalsemia
    • Cushingin tauti
    • Alkoholismi

Potilasjärjestö

Kirjallisuutta

  1. Nishio H, Niba ETE, Saito T, ym. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci 2023;24(15): «PMID: 37569314»PubMed
  2. Mul K. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Continuum (Minneap Minn) 2022;28(6):1735-1751 «PMID: 36537978»PubMed
  3. Timchenko L. Myotonic Dystrophy: From Molecular Pathogenesis to Therapeutics. Int J Mol Sci 2022;23(19): «PMID: 36233257»PubMed
  4. Savarese M, Sarparanta J, Vihola A, ym. Panorama of the distal myopathies. Acta Myol 2020;39(4):245-265 «PMID: 33458580»PubMed
  5. Carter JC, Sheehan DW, Prochoroff A, ym. Muscular Dystrophies. Clin Chest Med 2018;39(2):377-389 «PMID: 29779596»PubMed