Takaisin Tulosta

Dilatoiva (laajentava) kardiomyopatia

Lääkärin käsikirja
22.8.2025 • Päivitetty kokonaisuudessaan
Krista Heliö ja Tiina Heliö

Keskeistä

  • Oireeton, alkava dilatoiva kardiomyopatia (DCM) voi tulla esille suurena sydänvarjona thoraxkuvassa tai poikkeavana EKG-löydöksenä.
  • Alkuvaiheen tavallisia oireita ovat rasitushengenahdistus, rytmihäiriöt ja joskus rasitukseen liittymätön painon tai pitkäkestoinen lievän kivun tunne rintakehällä, pidemmälle ehtineessä vaiheessa sydämen vajaatoiminta turvotuksineen.
  • Jos potilaalla todetaan aikaisemmin diagnosoimaton sydämen vajaatoiminta tai vasemman kammion laajeneminen, tilanteeseen johtanut syy tulee selvittää.
  • Lääkehoidossa noudatetaan yleisiä sydämen vajaatoiminnan hoitolinjoja.
  • Dilatoiva kardiomyopatia on ainakin 30 %:ssa tapauksista perinnöllinen (suvuittainen).
    • Negatiivinen sukuhistoria ei poissulje perinnöllistä sairautta. Indeksipotilaille suositellaan pääsääntöisesti geenitutkimuksia.
    • Perinnöllisessä sairaudessa sukulaisille tulee järjestää asianmukainen seuranta.

Määritelmä

  • Vasemman kammion laajentuminen ja systolisen toiminnan globaali tai paikallinen heikentyminen, joka ei selity pelkästään poikkeavilla kuormitusolosuhteilla (esim. verenpainetaudilla, läppävialla, sydämen synnynnäisillä rakennepoikkeavuuksilla) tai sepelvaltimotaudilla

Esiintyvyys ja etiologia

  • Esiintyvyys väestössä on 1:250–1:3 000.
    • Esiintyvyysarviot ovat vanhoja; tarkkaa tietoa ei ole, mutta tautia pidetään nykyään yleisempänä kuin aiemmin on arvioitu.
  • Lapsilla tauti on huomattavasti harvinaisempi kuin aikuisilla.
  • DCM ilmenee käytännössä usein sydämen vajaatoimintana. DCM ei ole kuitenkaan yksittäinen sairaus, vaan ilmiasu, jonka aiheuttajajoukko on laaja. Olennaista on selvittää ja kirjata, mikä on aiheuttanut potilaan taudinkuvan.
  • On tärkeä erottaa DCM esim. iskemiasta johtuvasta sydämen vajaatoiminnasta.
  • Dilatoiva kardiomyopatia voi ilmetä missä vaiheessa aikuisikää tahansa, mutta tyypillinen sairastumisikä painottuu n. 40 vuoteen.
  • Perinnöllinenkin sairaus voi alkaa vasta keski-iässä.

Perinnöllinen DCM

  • Perinnölliset syyt muodostavat 30–50 % tapauksista.
  • Periytyminen autosomissa vallitsevasti on tavallisinta, mutta muitakin periytymistapoja on kuvattu.
    • Suvuittaisissa taudeissa pystytään n. 40 %:ssa tapauksista osoittamaan tautia aiheuttava geenivariantti kliinisillä geenitutkimuksilla.
    • Sairaus voi olla geneettinen, vaikka sukuanamneesi olisi negatiivinen esim. uuden mutaation syntyessä.
  • Tautiin yhdistettyjä variantteja on löydetty yli 50:stä eri tautigeenistä, joista valtaosa liittyy sydänlihassolun supistuviin tai rakenneproteiineihin.
  • Titiini (TTN)-, lamiini A/C (LMNA)- ja desmoplakiini (DSP) -geenit ovat toistaiseksi aikuisten tärkeimmät tautigeenit Suomessa.
    • TTN-tynkäproteiinin syntyyn johtavien varianttien on raportoitu selittävän n. viidesosan tautitapauksista.
    • LMNA-variantteihin liittyvä kardiomyopatia alkaa johtumishäiriöllä ja on taudinkuvaltaan vaikea. Siihen voi liittyä luurankolihasoireita.
    • DSP-variantteihin voi liittyä vaihteleva-asteisesti vasemman ja/tai oikean kammion dysfunktio sekä merkittävä taipumus kammioperäisiin rytmihäiriöihin ja troponiinipäästöihin, jotka voivat muistuttaa esim. myokardiittia.
  • Duchennen ja Beckerin lihasdystrofioihin voi liittyä X-kromosomiin kytkeytyvä kardiomyopatia.

Muut syyt

  • Sydänlihastulehduksen jälkitila
    • Virukset ja niiden aiheuttama immunologinen vaste
  • Systeemiset sidekudostaudit (reuma, SLE, polymyosiitti)
  • Tulehdukselliset sydänlihassairaudet
    • Sydänsarkoidoosi, jättisolumyokardiitti tai lymfosytaarinen myokardiitti
  • Alkoholin runsas ja pitkäaikainen käyttö
    • Voi olla dilatoivan kardiomyopatian pääsyy tai merkittävästi myötävaikuttava tekijä.
    • Runsas alkoholinkäyttö huonontaa titiinigeenin trunkoivien varianttien kantajien vasemman kammion ejektiofraktiota.
  • Metaboliset syyt
    • Hypertyreoosi, hypotyreoosi, diabetes, lihavuus, etenkin myötävaikuttavina tekijöinä
    • Eräät kertymäsairaudet (hemokromatoosi, amyloidoosi) johtavat useimmiten restriktiiviseen kardiomyopatiaan, jossa keskeisenä oireena on diastolinen dysfunktio. Oirekuva voi myöhemmin muuttua DCM:n kaltaiseksi.
  • Sydänlihastoksiset lääkkeet tai huumeet
    • Doksorubisiini, syklofosfamidi, fluorourasiili, kokaiini
    • Usein oireiden ilmaantumisen viive on vuoden mittainen tai pidempikin.
    • Sairauden ilmenemiseen vaikuttavat antrasykliinien kohdalla lääkkeen kumulatiivinen annos, muut sydänlihassairaudet ja potilaan ikä.
  • Takykardiamyopatia
    • Jatkuva, usein kuukausia kestänyt takykardia, tavallisimmin kammiovasteeltaan nopea eteisvärinä tai -lepatus, voi johtaa ns. takykardiamyopatiaan.
    • Vauvaikäisillä hyvin nopea supraventrikulaarinen takykardia voi johtaa äkisti vajaatoimintaan.
  • Peripartumkardiomyopatia
    • Ajoittuu raskauden loppuvaiheeseen ja lapsivuodeaikaan.
    • Esim. titiinigeenin tautimutaatiot saattavat aiheuttaa vajaatoiminnan raskauden aikana.
    • Peripartumkardiomyopatian yhteydessä geenitutkimus on perusteltu, etenkin kun mahdollinen geenivirhe on voinut periytyä myös lapselle.
  • Idiopaattinen
    • Mitään selkeää syytä ei löydy.
    • Tämä muoto voi olla myös geneettinen: jos kyseessä uusi mutaatio, sukuanamneesi kardiomyopatian suhteen jää negatiiviseksi.

Oireet ja löydökset

  • Oireettomassa tai vähäoireisessa vaiheessa dilatoiva kardiomyopatia voi tulla esille suurena sydänvarjona thoraxkuvassa (kuva «Dilatoiva kardiomyopatia»1) tai poikkeavana EKG-löydöksenä, tai se saatetaan todeta sydämen kaikututkimuksessa oireettoman potilaan hakeuduttua tutkimuksiin, koska suvussa on todettu kardiomyopatiatapauksia.
  • Oireet
    • Tavallisia oireita ovat rasitushengenahdistus ja rytmihäiriöt.
    • Potilaalla voi esiintyä tunteja tai päiviäkin kestäviä lieviä painontunteen tyyppisiä rintakipuja, jotka eivät ole suorassa yhteydessä rasitukseen.
    • Pidemmälle edenneessä vajaatoiminnassa nesteen kertymisestä aiheutuvat turvotukset ja painonnousu
  • Potilas voi mennä nopeasti keuhkopöhöön, jos dilatoiva kardiomyopatia on päässyt etenemään huomaamatta ja potilas saa esim. nopean eteisvärinän tai rajun infektion, kuten keuhkokuumeen.
  • Dilatoiva kardiomyopatia voi tulla esille aivoinfarktin kautta, jos hoitamaton dilatoiva kardiomyopatia ja eteisvärinä ovat johtaneet kardiogeeniseen embolisaatioon ja halvausoireisiin.
  • Dilatoiva kardiomyopatia voidaan todeta vakavan kammioperäisen rytmihäiriön, kuten kammiovärinästä elvytyksen, yhteydessä.

Status, EKG ja laboratoriolöydökset

  • Verenpaine on usein normaali tai matala.
  • Takykardia (esim. sinusrytmi 90–100/min levossa) on hoitamattoman vajaatoiminnan tavallinen oire.
  • Sydämen auskultaatio
    • Galopit: usein S3 tai S4
    • Vasemman kammion laajenemista seuraavan sekundaarisen mitraalivuodon aiheuttama systolinen sivuääni saattaa kuulua sydämen kärjen seudusta.
  • EKG on useimmiten poikkeava, mutta löydökset ovat epäspesifisiä.
    • Mahdollinen PQ-ajan piteneminen
    • Q-aaltoja
    • Vasen haarakatkos tai muu johtumishäiriö
    • ST- ja T-muutoksia
    • P-terminaalivoima (PTF)
    • Vasemman kammion hypertrofia
    • Eteis- tai kammiolisälyöntejä
  • LMNA-variantin aiheuttamassa kardiomyopatiassa tyypilliset EKG-muutokset
    • Matalat P-aallot
    • Etenevä AV-katkos
    • Levenevä QRS
    • Etuseinäinfarktia muistuttavat R-piikin madaltumat
    • Hidas eteisvärinä
  • Rytmihäiriöt
    • Eteisvärinä on yleinen dilatoivaa kardiomyopatiaa sairastavilla.
    • Etenkin vaikeassa vajaatoiminnassa nähdään kammiotakykardiakohtauksia. Ne voivat johtaa synkopeehen, jopa äkkikuolemaan. Jos potilaalla on presynkopee- tai synkopeeoire, 24 t:n EKG-rekisteröinnistä «EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti»1 saa tarkemman käsityksen rytmistä.
  • Vajaatoiminnan ilmaannuttua plasman proBNP-pitoisuus suurenee.
  • Troponiinipitoisuus voi olla joko ajoittain huomattavasti tai jatkuvasti hieman suurentunut.
    • Joissakin geneettisissä muodoissa tai taustalla voi olla jokin tulehduksellinen sydänlihassairaus

Diagnoosi

  • Jos potilaalla todetaan aikaisemmin diagnosoimaton sydämen vajaatoiminta tai vasemman kammion laajeneminen, hänelle pitää tehdä sydämen kaikututkimus «Sydämen kaikututkimus avohoidossa»2.
    • Voidaan mitata vasemman kammion koko, seinämäpaksuudet sekä systolinen ja diastolinen toiminta ja arvioida, onko potilaalla merkittäviä läppävikoja.
    • Nykyään useimmissa tapauksissa suositellaan kaikututkimuksen lisäksi sydämen magneettikuvantamista.
  • Plasman suurentunut proBNP- tai BNP-pitoisuus puhuu vajaatoimintadiagnoosin puolesta, vaikkakin se saattaa suurentua lievästi joissain muissakin tapauksissa.
  • Kardiomyopatiadiagnoosi edellyttää, että samantapaista taudinkuvaa (sydämen vajaatoimintaa ja sydämen laajenemista) aiheuttavat muut sydäntaudit poissuljetaan: vaikea verenpainetauti, laaja-alainen sepelvaltimotauti, merkittävät läppäviat ja synnynnäiset sydänviat.
    • Laaja-alainen sepelvaltimotauti tai laajan infarktin jälkitila voi johtaa vasemman kammion laajenemiseen ja supistumistehon heikkenemiseen. Kyseessä ei silloin kuitenkaan ole DCM. Diagnoosiin päästään joko sepelvaltimoangiografialla, sydänlihasperfuusion gammakuvauksella tai sepelvaltimoiden TT-tutkimuksella «Sepelvaltimoiden tietokonetomografia»3.
  • Harvinaisia tulehduksellisia sydänlihassairauksia voidaan tutkia sydämen magneettikuvauksella, PET-kuvauksella ja tarvittaessa sydänlihasbiopsialla.

Lähettäminen erikoissairaanhoidon tutkimuksiin

  • Kiireettömissä tapauksissa voidaan tehdä lähete sisätautien tai kardiologian poliklinikkaan lisätutkimuksia varten.
    • Oireisuuden perusteella arvioidaan vajaatoiminnan lääkehoidon aloituksen tarpeellisuus. Jos oireisto viittaa selkeästi sydämen vajaatoimintaan, esim. alaraajaturvotukset ja nestekertymään viittaavat painonvaihtelut, voidaan aloittaa diureettihoito.
  • Huonokuntoinen potilas ohjataan sairaalapäivystykseen, jonka kautta on mahdollisuus kiireellisiin jatkotutkimuksiin.
  • Erikoissairaanhoidossa tehdään harkitusti lisätutkimuksia sairauden syyn selvittämiseksi.
    • Epäiltäessä alkoholikardiomyopatiaa voidaan tehdä mm. maksafunktiota kuvaavia tutkimuksia.
    • Sepelvaltimotaudin mahdollisuutta voidaan selvittää sepelvaltimo-TT-tutkimuksella, sepelvaltimoangiografialla tai sydänlihasperfuusion gammakuvauksella.
    • Sydämen magneettikuvauksella saadaan viitteitä siitä, voiko kyseessä olla tulehduksellinen sydänlihassairaus, kuten sydämen sarkoidoosi tai jättisolumyokardiitti, tai viittaisivatko myöhäistehostumat dilatoivaan kardiomyopatiaan. Tuloksista riippuen voidaan edetä esim. sydänlihasbiopsiaan tai PET-TT-tutkimukseen.
    • Sydänlihaksen koepala on erityistutkimus, jota voidaan harkita erityistapauksissa, jos sairaus etenee nopeasti hoidosta huolimatta ja epäillään, että tutkimustulos saattaisi muuttaa annettua hoitoa esim. sydämen sarkoidoosissa tai jättisolumyokardiitissa.

Geneettisten syiden arviointi

  • Kaikilta potilailta kysytään sukuanamneesi mielellään kolmen sukupolven ajalta. Näistä olisi hyvä piirtää sukupuu.
  • Suvusta kartoitettavat asiat
    • Jo tiedossa olevat kardiomyopatiat
      • Jos suvussa diagnosoitu perinnöllinen sairaus, mahdollisten jo tehtyjen geenitutkimusten tulokset
    • Sydämensiirrot ja apupumput
    • Äkkikuolemat (odottamattomat, nuorella iällä)
    • Tahdistimet (etenkin nuorella iällä)
  • On tärkeää kysyä ja kirjata ylös myös, jos potilas ei tiedä tai osaa kertoa sukulaisten sairaushistoriasta. Negatiivinen sukuanamneesi ja potilaan tietämättömyys sukulaisten sairaushistoriasta ovat eri asioita.
  • Uusissa tautitapauksissa indeksipotilaan ohjaaminen kliinisiin geenitutkimuksiin yliopistosairaalaan paikallisen toimintatavan mukaan kardiologian tai perinnöllisyyslääketieteen poliklinikkaan
    • Geenidiagnostiikka voi vaikuttaa potilaan sekä mahdollisten sukulaisten hoitoon ja seurantaan.

Hoito

  • Perussyyn mukainen kuten esim. takykardiakardiomyopatiassa
  • Yleiset elintapaohjeet
    • Päihteiden (alkoholi, huumausaineet) käytön lopettaminen
    • Tupakoinnin lopettaminen
    • Laihduttaminen, jos potilaalla on ylipainoa
  • Antikoagulaatiohoito
    • Jos potilaalla on pysyvä eteisvärinä tai -lepatus
    • Harkinnan mukaan; sinusrytmissä, jos vasemman kammion supistuvuus on hyvin heikko
  • Rytmihäiriöt
    • Sekä eteis- että kammioperäisten arytmioiden hoidossa beetasalpaaja ja amiodaroni ovat turvallisimpia potilailla, joiden vasemman kammion toiminta on heikentynyt.
  • Laitehoidot evd
    • Tavanomainen tahdistinhoito «Sydämentahdistimet ja niiden seuranta»5 bradykardian takia
    • Henkeä uhkaavia kammioperäisiä rytmihäiriöitä voidaan estää rytmihäiriötahdistimella (implantable cardioverter defibrillator, ICD «Rytmihäiriötahdistinhoito»6).
      • Joissain tapauksissa geenidiagnoosi vaikuttaa ICD-indikaatioihin. Geenikohtaisia riskilaskureita sydänperäisen äkkikuoleman riskin arvioimiseksi on jo olemassa.
    • Vaikeassa vajaatoiminnassa, jossa vasemman kammion supistuvuus on epäsynerginen, tilannetta voidaan joissain tapauksissa korjata biventrikulaaritahdistuksella. Rytmihäiriö-, biventrikulaari- ja bradykardiatahdistimen ominaisuudet voivat olla samassa laitteessa.
  • Sydämen apupumppuhoitoon tai sydämensiirtoon turvaudutaan pääsääntöisesti, kun vajaatoiminta aiheuttaa vaikeita oireita ja tavanomaisesta hoidosta huolimatta tilanne pahenee jatkuvasti, potilas on alle 70-vuotias ja hän on muuten terve. Ikäraja ei ole absoluuttinen, vaan ratkaisua tehtäessä huomioidaan potilaan kokonaistilanne.

Seuranta

DCM-potilaat

  • Potilaat käyvät tyypillisesti 3 kk:n–1 v:n välein sairaalan poliklinikassa kontrollissa.
  • Perusterveydenhuollon muiden käyntien yhteydessä on tärkeää kiinnittää huomiota potilaan yleisvointiin ja oireisiin.
    • Jatkuva laihtuminen ja lihasten häviäminen ovat huolestuttavia viitteitä vaikeasta vajaatoiminnasta.
    • Sydämen vajaatoiminnan oireet
    • Sydämen rytmi
  • Tarvittaessa voidaan konsultoida erikoissairaanhoitoa, jos tilanne on huonontunut. Tämä on erityisen tärkeää niiden potilaiden kohdalla, joilla seuranta on aikanaan lieväksi arvioidun sairauden takia kokonaan siirretty perusterveydenhuoltoon.
    • Lääkityksen tarve on yleensä pysyvä. Jos aloitettua lääkitystä joudutaan vähentämään, potilasta tulee seurata tiiviisti.
    • Noudatetaan sydämen vajaatoiminnan hoitolinjoja «Sydämen krooninen vajaatoiminta»4. Pyritään normaaliin verenpainetasoon, enintään 130/80 mmHg, mieluummin matalampaan, jos potilas sen sietää.
  • Työkyvyn arviointia varten pyydetään usein kardiologin tutkimusta. Suorituskykyä mitataan tavallisesti rasitus-EKG:llä tai spiroergometrialla. Sydäntilanteen arviossa otetaan huomioon esim. mahdollinen rytmihäiriötaipumus.

Sukulaiset

  • Jos indeksipotilaalla on ensimmäisen asteen sukulaisia, jotka geneettisen taudin kohdalla voisivat olla sairastumisriskissä, suositellaan indeksipotilaalle geenipaneelitutkimusta.
    • Suvuittaisen dilatoivan kardiomyopatian ilmenemisikä voi vaihdella suuresti, vaikka tyypillisesti sairaus alkaa ilmetä vasta yli 40-vuotiailla.
    • Sairaus saattaa ilmetä jo lapsuus- tai nuoruusiässä, minkä vuoksi lasten suhteen tulee konsultoida lastenkardiologia.
  • Jos indeksipotilaalta löytyy selittävä tautivariantti
    • Indeksipotilaan sukulaisilta seulotaan ainoastaan kyseistä varianttia, eikä kaikille sukulaisille tehdä laajaa geenipaneelia.
    • Jos sukulaiselta ei löydy kyseistä varianttia, sydänseurannalle ei ole tarvetta.
    • Jos sukulaiselta löytyy kyseinen variantti, tulee oireettomillekin järjestää säännöllinen ja pysyvä sydänseuranta. Seurantaväli on yksilöllinen.
  • Jos indeksipotilaan dilatoivalle kardiomyopatialle ei löydy mitään ilmeistä syytä eikä geenitutkimuksissa ilmene tautivarianttia
    • Perinnöllinen tauti ei ole poissuljettu.
    • Suositellaan potilaan oireettomienkin ensimmäisen asteen sukulaisten ohjaamista kardiologin arvioon lähinnä sydämen kaikututkimusta varten.
      • Harvakseltaan tehtävää seurantaa suositellaan, vaikka löydökset olisivat ensimmäisellä kerralla olleet normaalit.

Ennuste

  • Ennuste on parantunut lääke- ja laitehoidon kehityksen myötä.
  • Vointi kohenee usein selkeästi lääkehoidon myötä, ja vakaa vaihe voi kestää vuosia.
  • Vuosien kuluessa vasemman kammion supistuvuus alkaa usein lääkityksestä huolimatta heiketä, ja saattaa ilmaantua suorituskykyä heikentäviä rytmihäiriöitä (esim. eteisvärinä saattaa jäädä pysyväksi rytmiksi).
  • Yksittäisen potilaan ennusteen arviointi voi olla vaikeaa.
  • Huonoon ennusteeseen viittaavat heikko vasemman kammion supistuvuus diagnoosihetkellä ja korkea ikä.

Kirjallisuutta

  1. Heliö T, Kuusisto J. Laajentava kardiomyopatia. Teoksessa: Airaksinen J, Aalto-Setälä K, Hartikainen J, ym. (toim.). Kardiologia. 4., uudistettu painos. Kustannus Oy Duodecim 2024. Saatavilla sähköisenä Oppiportissa: «https://www.oppiportti.fi/opk04502»1 (vaatii käyttäjätunnuksen).
  2. Charron P, Arad M, Arbustini E, ym. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2010;31(22):2715-26 «PMID: 20823110»PubMed
  3. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, ym. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J 2023;44(37):3503-3626 «PMID: 37622657»PubMed