Takaisin Tulosta

Downin oireyhtymä

Lääkärin käsikirja
15.5.2024 • Viimeisin muutos 15.5.2024
Tuomo Määttä

Keskeistä

  • Downin oireyhtymälle tyypilliset terveysongelmat pyritään toteamaan varhain (erityisesti synnynnäiset sydänviat, näön ja kuulon ongelmat, kilpirauhasen vajaatoiminta ja keliakia). Tässä tarvitaan aina monen erikoisalan tutkimuksia.
  • Down-henkilöiden terveyden seuranta ja sairauksien hoito toteutuu perusterveydenhuollossa.
  • Kehitysvammahuollon palveluissa on erityisosaamista esim. kuntoutusasioissa.
  • Sekä lasten että aikuisten toimintakykyä ja terveyttä tulee seurata säännöllisesti, ja tehdä kattava terveystarkastus 1–2 vuoden välein «DynaMed Plus»E. Ks. myös Duodecim-lehden artikkeli Down-aikuinen lääkärin vastaanotolla «Down-aikuinen lääkärin vastaanotolla (6/2022)»3.

Epidemiologia ja etiologia

  • Downin oireyhtymä on Suomessa n. 3 600 henkilöllä.
  • Suomessa syntyy n. 70 Down-lasta vuodessa.
  • Down-henkilöt saavuttavat nykyisin usein yli 60 v:n iän.
  • Downin oireyhtymän aiheuttaa ylimääräinen kromosomi 21.
    • Tavallisimmin (n. 95 %:lla) ylimääräinen kromosomi on erillisenä (kokonainen 21-trisomia). Tämä on sattumasta johtuva muutos eikä ole perinnöllinen. Näistä muutamalla prosentilla ylimääräinen kromosomi 21 on mosaiikkimuotoisena (vain osassa soluja).
    • N. 5 %:lla ylimääräinen kromosomi 21 on kiinnittynyt toiseen kromosomiin (translokaatio). Osassa näistä toisella vanhemmalla voi olla kromosomipoikkeavuuden synnylle altistanut kromosomitranslokaatio tasapainoisessa, oireettomassa muodossa.

Sikiödiagnostiikka ja neuvonta evd

  • Ks. myös: Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta «Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta»4.
  • Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa yhdistelmäseulonnalla ja kaikututkimuksella todetaan n. 80 % Downin oireyhtymistä. Nykyisin joissakin tilanteissa tehdään tarkempana kromosomipoikkeavuuksien seulontatutkimuksena odottajan verinäytteestä sikiöperäisen DNA:n määritys eli NIPT-tutkimus.
  • Perhe voi valmistautua vammaisen lapsen hoitoon tai valita raskauden keskeytyksen.
  • Kliinikon tulee pystyä antamaan perheelle tietoa Downin oireyhtymästä ja näille lapsille tarjolla olevista palveluista.
    • Down-henkilöt elävät aktiivista elämää. Useimmat heistä tarvitsevat kuitenkin läheistensä tukea vielä aikuisina.
    • Vertaistukea ja tietoa Down-henkilöiden ja perheiden kokemuksista on tarjolla esim. Downiaiset – Suomen Downin syndrooma ry:n internet-sivuilla «https://www.downiaiset.fi/»1.

Kasvu

  • Down-lapset ovat lyhyempiä ja heillä on pienempi päänympärys verrattuna muuhun väestöön. Down-lasten pituuskäyrät ovat saatavilla Kehitysvammaliiton internet-sivuilta (verneri.net) «https://verneri.net/yleis/downin-oireyhtyma»2.
  • Downin oireyhtymään liittyy taipumus ylipainoon. Siihen vaikuttavat ruokavalio, liikunta ja mahdollinen hypotyreoosi.
  • Tavoitteena pidetään pituuden mukaista normaalipainoa.
  • Antioksidanttien tai suurien vitamiiniannosten käyttö ei edistä kasvua tai kehitystä.

Kehitys

  • Aivojen kehitys ja kypsyminen hidastuvat etenkin pikkuaivojen ja otsalohkojen alueilla.
  • Työmuistin, kuulomuistin, oman toiminnan ohjauksen, tarkkaavuuden ja oppimisen vaikeudet ovat hyvin yleisiä.
  • Kielellisiä vaikeuksia ilmenee lähes kaikilla.
  • Myös liikunnalliset taidot kehittyvät hitaasti.
  • Suurin osa on keskivaikeasti kehitysvammaisen tasolla, mutta vammaisuuden aste voi vaihdella lievästä vaikeaan.
  • Naisten fertiliteetti on alentunut, ja miehet ovat infertiilejä.

Yleisiä terveysongelmia

  • Muuta väestöä yleisempiä terveysongelmia ovat mm.
    • synnynnäiset sydänviat
    • ruoansulatuskanavan tukokset
    • näön ja kuulon ongelmat
    • leukemia
    • kilpirauhasen vajaatoiminta
    • keliakia
    • tuki- ja liikuntaelinten ongelmat
    • varhainen muistisairaus.
  • Terveysongelmat pyritään toteamaan varhain ja hoitamaan tehokkaasti, jolloin hoitotulokset ovat hyvät.

Sydänviat

  • Synnynnäinen sydänvika todetaan 40–50 %:lla. Tavallisimpia ovat eteis-kammioväliseinän aukko (AVSD) «Osittainen eteis-kammioväliseinäaukko (Orphanet)»5, kammioväliseinäpuutos (VSD), avoin valtimotiehyt (PDA) ja Fallot’n tetralogia (FT) «Fallotin tetralogia (Orphanet)»6.
    • Jokaiselle lapselle, jolla on Downin oireyhtymä, tehdään kaikututkimus ja EKG ensimmäisten elinviikkojen aikana.
    • Yleinen eteis-kammioväliseinän aukko aiheuttaa varsinkin Down-lapsilla keuhkopaineen nousun, jonka jälkeen leikkausta ei voi tehdä. Joskus se on tehtävä ennen 3 kk:n ikää, yleensä alle puolivuotiaille. Leikkaushoidon tulokset ovat hyvät: toimintakyky paranee, sairastavuus vähenee ja elinajan odote pitenee.
  • Muista endokardiitin mikrobilääkeprofylaksi invasiivisten toimenpiteiden, esim. hammaskiven poiston, yhteydessä. Ks. «Bakteeriendokardiitin ehkäisy»7.
  • Mitraali- ja aorttaläppävuoto voi kehittyä jo nuorena aikuisena sidekudoksen löyhyyden johdosta.
  • Verenpainetauti ja sepelvaltimotauti ovat harvinaisia.

Näön ongelmat

  • Akkommodaation puutetta esiintyy usein imeväis- ja leikki-iässä. Kaksiteholasit auttavat lapsia näkemään lähelle tarkasti.
  • Taittovikoja esiintyy yli puolella lapsista ja nuorista ja samoin aikuisilla. Ne ovat korjattavissa laseilla.
  • Karsastus, amblyopia ja keratokonus ovat yleisempiä kuin muussa väestössä.
  • Synnynnäistä kaihia esiintyy, ja mykiössä nähdään samentumia usein 20.–30. ikävuodesta lähtien. Iän myötä kaihi yleistyy.
  • Silmälääkärin tutkimusta suositellaan 6 kk:n iästä alkaen säännöllisesti läpi elämän.

Kuulon alentuminen

  • Kuulovikoja esiintyy jo lapsuudessa n. 60 %:lla.
  • Yleisin ongelma on liimakorvaan liittyvä kuulon alentuminen.
  • Kuulon tutkimukseen on kiinnitettävä huomiota jo ensimmäisellä ikävuodella ja sittemmin vuosittain lapsuudessa puheenkehityksen optimoimiseksi.
  • Aikuisille suositellaan kuulotutkimusta 3 v:n välein, sillä kuulon aleneminen alkaa usein jo 20–30 v:n iässä.
  • Kuulolaitteen käyttö lapsena mahdollistaa kielen oppimisen. Myös sisäkorvaistutteista on raportoitu hyviä kokemuksia.

Keskushermostosairaudet

  • Infantiilispasmeja on n. 3 %:lla lapsista. Epilepsian esiintyvyys lisääntyy iän myötä n. 30 %:iin.
  • Uniapneaa esiintyy jopa puolella leikki-ikäisistä lapsista sekä rakenteellisten että sentraalisten ongelmien johdosta.
  • Muistisairaus alkaa huomattavasti aiemmin kuin muussa väestössä. Alzheimerin taudin neuropatologisia muutoksia on kaikilla yli 40-vuotiailla. Arkitoiminnoista sekä työstä ja harrastuksista suoriutuminen heikentyvät vähitellen keskimäärin n. 40 v:n iästä alkaen. Niiden sujumisen seuraaminen auttaa muistisairauden toteamisessa.
  • Aivoinfarkteja esiintyy yleisesti.

Immuunijärjestelmä

  • Oireyhtymään liittyy immunologisen järjestelmän toiminnan häiriöitä.
  • Leukemiaa muistuttava ohimenevä luuytimen toiminnan häiriö (leukosytoosi, myeloblastien esiintyminen ja hepatosplenomegalia) esiintyy 10 %:lla vastasyntyneenä tai imeväisiällä. Etenkin näillä lapsilla leukemian vaara on varhaislapsuudessa suurentunut.
  • Infektioalttius on lisääntynyt. Hengitystie- ja korvatulehduksia esiintyy runsaasti. Limaisuus, tukkoisuus ja rohina johtuvat usein hengitysteiden ahtaudesta ja limakalvojen rakenteesta eivätkä infektiosta.
  • Verenkuvan seurantaa 1–2 v:n välein suositellaan.
  • Autoimmuunisairauksien, kuten kilpirauhastulehduksen, keliakian ja diabeteksen, esiintyvyys on kohonnut. Myös psoriaasi, pälvikalju ja reuma ovat yleisempiä kuin muussa väestössä.

Kilpirauhasen vajaatoiminta

  • Kilpirauhasen vajaatoiminta on yleinen ja lisääntyy iän myötä. Yleisin syy tähän on autoimmuunityreoidiitti.
  • Erityispiirteenä on korkea subkliinisen hypotyreoosin esiintyvyys: TSH-pitoisuus on suurentunut mutta T4-V normaali jopa 30 %:lla. Kolmasosalla subkliininen hypotyreoosi korjaantuu itsestään, mutta se voi myös edeltää kilpirauhassairautta.
  • Kliiniseen kuvaan ei voi luottaa; TSH-seurantaa suositellaan 2 v:n välein läpi elämän.

Ruoansulatuskanavan ongelmia

  • Synnynnäiset epämuodostumat, erityisesti suolitukokset, ovat yleisiä ja vaativat varhaisen leikkauksen.
  • Ummetus on erittäin yleistä ja hoidetaan ravinto-ohjein, tarvittaessa lääkkein. Kivuliaat peräaukon limakalvovauriot voivat aiheuttaa ulostamispelkoa ja pahentaa ummetusta.
  • Hirschsprungin tauti «Hirschsprungin tauti (Orphanet)»8 on muistettava mahdollisena ummetuksen syynä.
  • Keliakiaa on todettu 6–7 %:lla seulotuista, mutta oireita esiintyy vain 0.8–3 %:lla Down-henkilöistä. Keliakian seulontaa on ehdotettu kaikille Down-lapsille. Vähäistenkin oireiden ilmetessä tutkitaan endomysium- ja transglutaminaasivasta-aineet ja tarvittaessa ohutsuolibiopsia «Keliakia»9.
  • Sappikiviä esiintyy jo lapsuudessa n. joka viidennellä. Leikkausta ei aina tarvita. Sappirakon sora voi hävitä itsestään.

Suun sairaudet ja hammashoito

  • Down-henkilöillä on alttius hampaiden kiinnityskudoksen tulehdukseen. Hyvä suuhygienia ehkäisee niitä vain osittain immunologisten poikkeavuuksien vuoksi. Oikealla ruokavaliolla on tärkeä osuus suun terveydessä. Säännöllinen hammaslääkärin tai suuhygienistin tarkastus on tärkeää.
  • Muista mikrobilääkeprofylaksi henkilöillä, joilla on sydänvika. Ks. «Bakteeriendokardiitin ehkäisy»7.

Tuki- ja liikuntaelinten ongelmat

  • Nivelet ovat yliliikkuvia, ja lihasjäntevyys on alentunut.
  • Latuskajalan hoitona riittää usein hyvä tukeva kenkä; tarvittaessa käytetään tukipohjallisia.
  • Lonkkanivelen sijoiltaanmenoa esiintyy usein alle 10 v:n iässä ja polvilumpion sijoiltaanmenoa myöhemminkin. Tarvittaessa konsultoidaan ortopedia.
  • Liikuntaa ja urheilua ei ole syytä rajoittaa. Säännöllinen liikunta lisää hyvinvointia, kohottaa kuntoa ja auttaa painonhallinnassa.
  • Kaularangan ylimpien nikamien väli on poikkeava 10–40 %:lla ja usein yliliikkuva. Selkäytimen kompressio-oireita on n. 2 %:lla. Oireisiin kuuluvat mm. kävelyn tai käsien käytön heikentyminen, niskakipu ja kastelu. Ko. oireista kärsivät on ohjattava neurologisiin tai neurokirurgisiin tutkimuksiin.

Käyttäytyminen ja mielenterveys

  • Autistisia piirteitä esiintyy jopa 10 %:lla.
  • Vakavia mielenterveyshäiriöitä ja käytösongelmia esiintyy 18–38 %:lla lapsista, mikä on kuitenkin vähemmän kuin muilla kehitysvammaisilla.
  • Depressio on 2–3 kertaa yleisempää kuin muilla kehitysvammaisilla. Oireina ovat vetäytyminen, itkuisuus, ruokahaluttomuus, unihäiriöt ja mielialan vaihtelut. Erotusdiagnostiikassa on huomioitava hypotyreoosi, uniapnea ja alkava muistisairaus.

Kuntoutus evd

  • Kuntoutuksen tulee olla yksilöllistä ja tavoitteellista.
  • Kuntoutus pohjautuu asiantuntijatyöryhmän vanhempien kanssa laatimaan kuntoutussuunnitelmaan, joka tarkistetaan 1–3 v:n välein.
  • Varhaisesta lapsen kielen kuntoutuksesta, kuten tukiviittomista, on hyötyä kielen kehitykselle. Vanhemmat ja läheiset saavat opetusta tukiviittomien käyttöön. Kasvatuksen tulee olla selkeää ja johdonmukaista.
  • Kelan järjestämänä vaativana lääkinnällisenä kuntoutuksena suositellaan usein yksilöterapioita (puheterapiaa, tarvittaessa myös esim. fysio-, toiminta- tai musiikkiterapiaa) sekä perheelle sopeutumisvalmennusta vertaistueksi.
  • Päivähoito voi olla maksutonta kuntouttavaa toimintaa.
  • Lapsen korotettu vammaistuki on usein perusteltu 16 v:n ikään saakka.
  • Yksilöllistetty opetus järjestetään useimmiten pienryhmässä avustajan tuella, joskus yleisopetuksen ryhmässä alaluokilla. Lapsilla on mahdollisuus 2 v:n esiopetukseen jo 5–6 v:n iästä alkaen ja pidennetty oppivelvollisuus (11 v).

Kirjallisuutta

  1. Baksh RA, Pape SE, Chan LF, ym. Multiple morbidity across the lifespan in people with Down syndrome or intellectual disabilities: a population-based cohort study using electronic health records. Lancet Public Health 2023;8(6):e453-e462 «PMID: 37119823»PubMed
  2. de Oliveira LC, de Paula Faria D. Pharmacological Approaches to the Treatment of Dementia in Down Syndrome: A Systematic Review of Randomized Clinical Studies. Molecules 2022;27(10) «PMID: 35630721»PubMed
  3. Moraleda-Sepúlveda E, López-Resa P, Pulido-García N, ym. Language Intervention in Down Syndrome: A Systematic Literature Review. Int J Environ Res Public Health 2022;19(10) «PMID: 35627579»PubMed
  4. Santos RA, Costa LH, Linhares RC, ym. Sleep disorders in Down syndrome: a systematic review. Arq Neuropsiquiatr 2022;80(4):424-443 «PMID: 35293557»PubMed
  5. Arvio M, Aaltonen S, Korhonen P. Down-aikuinen lääkärin vastaanotolla. Duodecim 2022;138(6):524-8 «Down-aikuinen lääkärin vastaanotolla (6/2022)»3
  6. Fortea J, Zaman SH, Hartley S, ym. Alzheimer's disease associated with Down syndrome: a genetic form of dementia. Lancet Neurol 2021;20(11):930-942 «PMID: 34687637»PubMed
  7. Walpert M, Zaman S, Holland A. A Systematic Review of Unexplained Early Regression in Adolescents and Adults with Down Syndrome. Brain Sci 2021;11(9) «PMID: 34573218»PubMed
  8. Chawla JK, Burgess S, Heussler H. The impact of sleep problems on functional and cognitive outcomes in children with Down syndrome: a review of the literature. J Clin Sleep Med 2020;16(10):1785-1795 «PMID: 32536364»PubMed
  9. Gandy KC, Castillo HA, Ouellette L, ym. The relationship between chronic health conditions and cognitive deficits in children, adolescents, and young adults with down syndrome: A systematic review. PLoS One 2020;15(9):e0239040 «PMID: 32915911»PubMed
  10. Wilson EM, Abbeduto L, Camarata SM, ym. Estimates of the prevalence of speech and motor speech disorders in adolescents with Down syndrome. Clin Linguist Phon 2019;33(8):772-789 «PMID: 31221009»PubMed
  11. Määttä T. Down syndrome, health and disability: a population-based case record and follow-up study. Acta Univ. Oul. D 1141, 2011 «https://oulurepo.oulu.fi/bitstream/handle/10024/37435/isbn978-951-42-9709-0.pdf?sequence=1&isAllowed=y»6