Takaisin Tulosta

Kehitysvammainen potilas vastaanotolla

Lääkärin käsikirja
15.5.2024 • Viimeisin muutos 15.5.2024
Tuomo Määttä

Yleistä

  • Älyllisellä kehitysvammaisuudella (F70–F79) tarkoitetaan WHO:n ICD-10-tautiluokituksessa kehitysiässä todettua tilaa, jossa mielen kehitys on estynyt tai epätäydellinen. Diagnoosi edellyttää älyllisten kykyjen ja sosiaalisen sopeutumisen arviointia 18 v:n ikään mennessä. Henkilön tuen tarve voi vaihdella kaikenkattavasta avusta ajoittaiseen tukeen.
  • Lisäongelmat ovat tavallisia: neuropsykiatriset oireet (tarkkaavuuden, toiminnanohjauksen, muistin, motoriikan, hahmottamisen vaikeudet), puheen ja kielen häiriöt, kuulon ja näön erityisongelmat, CP-vamma, epilepsia, mielenterveyden ja käyttäytymisen häiriöt, autismikirjon häiriö.
  • Kehitysvammaiset henkilöt käyttävät aiempaa useammin peruspalveluja. Erityishuollon laitospalvelut on suurelta osin purettu, ja asiantuntijaryhmät ovat siirtyneet hyvinvointialueille.

Kommunikointi kehitysvammaisen kanssa

Tutustuminen

  • Kontaktin luomiseen on varattava aikaa; kommunikaatio helpottuu luottamuksen synnyttyä.
  • Rakenna hyvä suhde myös perheeseen «Neurologisesti sairaan ja vammaisen lapsen perheen kohtaaminen»1.
  • Läheisestä harrastuksesta keskustelemalla pääsee monesti alkuun.
  • Puhu selkeästi ja iän edellyttämällä tavalla; kehitysvammainen ei ole ikuinen lapsi!
  • Käsittele yksi asia kerrallaan.

Esitietojen selvittäminen

  • Luotettavien esitietojen saaminen kehitysvammaiselta on kommunikaatiovaikeuksien ja puutteellisen ymmärryksen vuoksi usein vaikeaa.
  • Puhetta tukevana ja korvaavana kommunikaationa käytetään esim. kuvia ja tukiviittomia. Vammaispalvelulaki antaa mahdollisuuden tulkin käyttöön.
  • Kuuntele tarkoin myös omaista tai saattajaa.
  • Hanki tarvittavat esitiedot kehitysvammapalveluista ja erikoissairaanhoidosta.
  • Kehitysvammainen pystyy usein käyttämään terveyspalveluja paremmin omaisen tai tukihenkilön avulla kuin itsenäisesti.

Kehitysvammaisen tutkiminen ja ohjaus

  • Epäselvässä tilanteessa kannattaa tehdä kattava status.
    • Passivoitumisen syyksi osoittautuivat kerran sisäänkasvaneet varpaankynnet.
    • Autistisen pojan lääkeresistentti tuskaisuus aiheutui pähkinänpuolikkaasta korvassa, ja poistettaessa takaa purskahti runsaasti märkää.
  • Kiireettömät hoitotoimet voivat onnistua harjoittelun (uusintakäyntien) jälkeen.
  • Kysy, kenet potilas haluaisi tuekseen. Tarvittaessa ennen toimenpiteitä annetaan esilääkitys, esim. diatsepaamia 5–10 mg suun kautta. Vaste bentsodiatsepiineille voi olla paradoksaalinen. Selvitä aiemmat kokemukset ja kirjaa havaintosi lääkevasteista.
  • Varmista, että hoito-ohjeet ymmärretään. Pyydä potilasta omin sanoin kertaamaan, miten piti tehdä. Selkeät kirjalliset hoito-ohjeet annetaan potilaalle, vanhemmalle tai muulle hoidosta vastaavalle henkilölle. Lääkemääräykseen kirjataan selkeät ohjeet ja lääkityksen tarkoitus.
  • Puheen tai kommunikaation niukkuus voi johtaa aliarvioimaan ymmärrystä. Kaikki olennainen kannattaa kertoa selkeästi.
  • Muista antaa myönteistä, asiallista ja realistista palautetta. Se auttaa seuraavalla kerralla.

Terveydenhuolto vastustuksesta riippumatta

Kehitysvammaisuuden etiologia

Yleisiä oireita ja sairauksia

Downin oireyhtymä

Epilepsia

  • Lasten epilepsia: ks. «Lasten epilepsia»6; aikuisten epilepsia: ks. «Aikuisen epilepsian hoito»7.
  • Epilepsialääkkeiden pitoisuuden seurantaa ei rutiininomaisesti tarvita, jos kohtaustilanne on vakaa eikä lääkitystä ole muutettu.
    • Konsultoi ongelmatilanteissa epilepsian hoitoon perehtynyttä lääkäriä.

Näön ja kuulon ongelmat

Käyttäytymisen ja mielenterveyden ongelmat

Autismikirjon häiriö

Kipu

  • Erityisesti monivammaisella heikosti kommunikoivalla kivun paikantaminen on pulmallista. Kipu ilmenee usein vain ärtyneisyytenä tai levottomuutena.
  • Muista myös seuraavat mahdollisuudet: lonkan (sub)luksaatio, murtumat, ruokatorven refluksitauti tai ulkus, hampaisto-ongelmat, sinuiitti.

Polyfarmasian vaarat

  • Kehitysvammainen ei kerro haittavaikutuksista.
  • Keskushermostoon vaikuttavia lääkkeitä kasaantuu: epilepsia- ja psyykenlääkkeitä ja monia muita. Kartoita kaikki!
  • Älä määrää löyhin perustein keskushermostoon vaikuttavia aineita.
  • Arvioi lääkkeiden tarve ja mahdollisuus keventää lääkitystä.

Hampaiston tila

  • Mm. psyykenlääkkeet kuivattavat suuta. Hampaiden hyvä päivittäinen puhdistus ei aina onnistu. Tehostettu hoito on silloin tarpeen.
  • Ientulehdus on tavallinen.

Ravitsemus

  • Ravitsemustila: aliravitsemus ja toisaalta lihavuus ovat yleisiä; ravitsemusterapeutin konsultaatio.

Ruoansulatuskanava

  • Refluksi ja ummetus (liikunnan puute, psyykenlääkkeet) ovat tavallisia.
  • Syljen valuminen on vaikeasti lääkkeillä autettavissa. Sylkirauhasten botuliinitoksiini-injektioista voi olla kuukausien helpotus.

Raskauden ehkäisy

  • Oikeus läheisiin ihmissuhteisiin, myös seksuaaliseen kanssakäymiseen, on perusoikeus.
  • Asiakas ei aina osaa tai uskalla pyytää ehkäisyä.
  • Käsitys omista kyvyistä vanhemmuuteen voi olla epärealistinen.
  • Arvioi, onnistuuko pillerien ottaminen säännöllisesti. Hormonikierukka on usein hyvä vaihtoehto. «Raskauden ehkäisy: aloitus, menetelmän valinta ja seuranta»15
  • Sterilisaatiota ei tehdä kehitysvamman perusteella.

Kuukautisten lääkkeellinen esto

  • Kun kuukautishygienian hoito on ongelmallista, voidaan kuukautisten estoon käyttää esim. lynestrenolia.
  • Terapeuttinen amenorrea toimii myös ehkäisynä.

Kokonaistilanteen arviointi

  • Kehitysvammaisen kuntoutus ja elämän tukeminen on laaja-alaista. On olennaista kysyä, kuka, missä ja milloin kantaa kokonaisvastuun. Usein kehitysvammahuollon asiantuntemus on hyödyksi.
    • Ovatko epilepsian ym. sairauksien seurannat kunnossa?
    • Onko ortopedisia ongelmia? Voidaanko edistää liikkumista, hidastaa jäykkyyden kehittymistä, lievittää kipuja tai helpottaa hoitoa fysioterapialla, apuvälineillä tai leikkauksella? Fysioterapeutin arvio, ortopedin konsultaatio
    • Miten henkilö selviytyy päivittäisissä toiminnoissa, apuvälineiden tarve? Fysioterapeutin tai toimintaterapeutin arvio
    • Mikä on kommunikaatiokyky, tuleeko ymmärretyksi, ymmärtääkö muita, hyötyisikö korvaavista kommunikaatiokeinoista? Puheterapeutin arvio
    • Mikä on kehitysvammaisen päiväohjelma? Lapsen päivähoito, koulu? Miten paljon on perheen tai asuinpaikan ulkopuolisia toimintoja?
    • Onko säännöllisen liikunnan harrastamisen mahdollisuutta?
    • Mikä on sosiaalinen piiri: ystävät, harrastukset, virkistäytyminen?
    • Työpaikka, suojatyöpaikka, koulutus, jatkokoulutus?
    • Mikä on kotona asuvan kehitysvammaisen asema perheessä?
    • Saako yksin tai ryhmässä asuva kehitysvammainen riittävän tuen?
    • Onko sosiaaliturva kunnossa: vammaistuki, eläke ja hoitotuki, lääkkeiden erityiskorvattavuudet, asumistuki, kuljetus- ja tulkkipalvelut, omaishoitajien tuki ja vapaat? Sosiaalityöntekijän arvio
    • Tiedetäänkö kehitysvammaisuuden syy «»1?

Kehitysvamma-alan asiantuntija-apu

  • Kehitysvamma-alaa tuntevien moniammatillisten työryhmien asiantuntija-apua kannattaa käyttää etenkin seuraavissa tilanteissa:
    • syntymän jälkeisen ensitiedon antamisessa ja tätä seuraavassa tukemisprosessissa
    • kuntoutusta aloitettaessa ja seurattaessa
    • koulumuotoa valittaessa (oppivelvollisuus alkaa 6-vuotiaana ja kestää 11 vuotta)
    • koulun päättämisvaiheessa, jatko-opintojen suunnittelussa
    • asumismuodon, työ- tai päivätoiminnan valitsemisessa
    • käyttäytymisen ja mielenterveyden ongelmissa
    • toimintakyvyn alkaessa huonontua.
  • Ota selvää, kuka vastaa kehitysvammaisten kuntoutuksesta ja vaativasta tuesta hyvinvointialueellasi. Pidä kontaktisi kehitysvammaisten erityishuoltoon ajan tasalla, jos vastaanotollasi käy kehitysvammaisia asiakkaita. Silloin tiedät, mitä toimialueellasi on tarjolla!
  • Palvelu- ja kuntoutussuunnitelmien laatimisessa tarvitaan asiakkaan lisäksi omaisten, läheisten ammattihenkilöiden, mahdollisten terapeuttien ja moniammatillisen työryhmän kohtaamista. Tämä on vaativaa ja aikaa vievää, mutta opettavaista ja mahdollista myös etäyhteyksiä käyttäen.
  • Suomen kehitysvammalääkärit ry:n kotisivuilta (www.kehitysvammalaakarit.fi) «https://kehitysvammalaakarit.fi/»4 löytyy alan kotimaisia toimijoita, ja lukuisilla muilla verkkosivuilla on tietoa kehitysvammaisuudesta ja myös harvinaisista oireyhtymistä (esim. Kehitysvammaliitto «https://www.kehitysvammaliitto.fi/»5, verneri.net «https://verneri.net/selko/»6, Kehitysvammaisten Tukiliitto «https://www.tukiliitto.fi/»7, Harvinaiskeskus Norio «https://www.tukiliitto.fi/harvinaiskeskusnorio/»8).

Kirjallisuutta

  1. Nijhof K, Boot FH, Naaldenberg J, ym. Health support of people with intellectual disability and the crucial role of support workers. BMC Health Serv Res 2024;24(1):4 «PMID: 38167137»PubMed
  2. Leruste S, Pouilley-Bax A, Doray B, ym. Actions to prevent and identify fetal alcohol spectrum disorders to be implemented in general practice: a consensus. Front Med (Lausanne) 2024;11:1278973 «PMID: 38375324»PubMed
  3. Koillinen H, Arvio M. Älyllisen kehitysvammaisuuden genetiikka - etiologia ja etiologian selvittely. Duodecim 2023;139(16):1263-8 «Älyllisen kehitysvammaisuuden genetiikka - etiologia ja etiologian selvittely (16/2023)»2
  4. Kolomainen U (toim.). Kehitysvammaisten aikuisten kuntoutus. Julkaisussa Valtakunnalliset lääkinnälliseen kuntoutukseen ohjaamisen perusteet: Opas terveyden- ja sosiaalihuollon ammattilaisille ja kuntoutuksen parissa työskenteleville. Sosiaali- ja terveysministeriön julkaisuja 2022:17, s. 176-9. «https://julkaisut.valtioneuvosto.fi/handle/10024/164488»9
  5. Järvelä I, Määttä T, Acharya A, ym. Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland. Hum Genet 2021;140(7):1011-1029 «PMID: 33710394»PubMed
  6. Gibson RC, Bouamrane MM, Dunlop MD. Alternative and Augmentative Communication Technologies for Supporting Adults With Mild Intellectual Disabilities During Clinical Consultations: Scoping Review. JMIR Rehabil Assist Technol 2021;8(2):e19925 «PMID: 34106087»PubMed
  7. Stringer K, Ryan BL, Terry AL, ym. Primary care of adults with severe and profound intellectual and developmental disabilities: Family physicians' perspectives on patient-physician relationships. Can Fam Physician 2019;65(Suppl 1):S59-S65 «PMID: 31023783»PubMed