Takaisin Tulosta

Lasten epilepsia

Lääkärin käsikirja
4.6.2024 • Viimeisin muutos 4.6.2024
Liisa Metsähonkala ja Eija Gaily

Keskeistä

  • Lasten epilepsioiden varhainen tunnistaminen on tärkeää. Erityisesti imeväis- ja leikki-iässä alkavat epilepsiat voivat haitata kehitystä, ja varhainen diagnoosi voi parantaa ennustetta.
  • Lapsi, jolla epäillään epilepsiaa, tulee aina lähettää kiireellisesti erikoissairaanhoitoon jatkotutkimuksia varten.
  • Diagnoosi perustuu kohtauskuvaukseen ja -anamneesiin, jota täydennetään EEG- ja kuvantamistutkimuksilla.
  • Lääkehoito valitaan epilepsiatyypin tai -oireyhtymän perusteella. Sopimaton lääkitys voi pahentaa kohtauksia tai muita neurologisia oireita.
  • Neurokognitiivisen kehityksen seuranta ja tarvittava tuki ovat tärkeä osa lapsuusiän epilepsioiden hoitoa; ks. «Epilepsia ja lapsen kognitiivinen kehitys (40/2017)»2.
  • Osa lasten epilepsioista on ajan kuluessa itsestään rajoittuvia, jolloin lääkityksen tarve on lyhytkestoinen.
  • Lääkehoidolle reagoimatonta epilepsiaa sairastavasta lapsesta tulee tehdä hoitokonsultaatiolähete vaikean epilepsian hoitoon perehtyneeseen lastenneurologiseen yksikköön etiologian ja oireyhtymädiagnoosin varmistamiseksi sekä hoitomahdollisuuksien arvioimiseksi.

Määritelmä, etiologia ja epidemiologia

  • Epilepsia on aivojen sairaus, jossa potilaalla on pitkäkestoinen taipumus saada epileptisiä kohtauksia ja johon saattaa liittyä myös muita neurologisia, kognitiivisia, psyykkisiä tai sosiaalisia toimintakyvyn ongelmia.
  • Epilepsian ilmaantuvuus on keskimäärin 0.35/1 000/v. Se on suurimmillaan ensimmäisen ikävuoden aikana (1.24/1 000). Esiintyvyys on n. 0.4 %.
  • Epilepsia ei ole yksi sairaus vaan sairauksien ryhmä. Lapsuusiän epilepsiat ovat etiologialtaan, alkamisiältään, oireiltaan ja ennusteeltaan monimuotoisia.
  • Merkittävä osa epilepsioista reagoi hyvin lääkitykseen. Osa lasten epilepsioista on ns. itsestään rajoittuvia, eli kohtausherkkyys jää tietyssä ikävaiheessa pois ja lääkitys voidaan purkaa.
  • Vaikea epilepsia on tila, jossa asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta esiintyy merkittäviä arkielämää haittaavia epilepsiaan liittyviä oireita, kuten toistuvia kohtauksia, kognitiivisia tai käyttäytymisen ongelmia, kehityksen hidastumista tai hoidon haittavaikutuksia. Epilepsia on vaikea n. 20 %:lla.
  • Epilepsioiden luokittelu perustuu kohtausoireiden luonteeseen, EEG-löydöksiin sekä etiologiaan.
    • Paikallisalkuisissa epilepsioissa kohtausoireet ja kohtauksiin liittyvät EEG-muutokset rajoittuvat vain toisen aivopuoliskon alueelle kohtauksen alussa, mutta voivat myöhemmässä vaiheessa yleistyä.
    • Yleistyneissä epilepsioissa kohtaukset ja niihin liittyvät aivosähkötoiminnan häiriöt esiintyvät alusta lähtien molempien aivopuoliskojen alueella.
  • Epilepsiaoireyhtymällä tarkoitetaan oirekokonaisuutta, jossa tietyt kohtaustyypit, EEG-löydökset ja kuvantamislöydökset esiintyvät yhdessä. Oireyhtymällä on usein myös tyypillinen alkamisikä ja ennuste, tyypilliset kohtauksia laukaisevat tekijät ja kohtauksien tyypillinen vuorokausivaihtelu. Taustalla voi olla tietty (esim. geneettinen) taustasyy, tai monet eri taustasyyt voivat aiheuttaa saman epilepsiaoireyhtymän.
  • Epilepsian syy voi olla rakenteellinen, geneettinen, infektioperäinen, metabolinen tai immunologinen. Syy voi tutkimuksista huolimatta jäädä myös tuntemattomaksi.
    • Tavallisimpia rakenteellisia syitä ovat aivokuoren kehityshäiriöt ja vauriot.
    • Osa yhden geenin virheestä johtuvista epilepsiasairauksista on itsestään rajoittuvia epilepsioita, joihin ei liity liitännäisongelmia, osa taas on vaikeahoitoisia epilepsioita, joihin liittyy paljon liitännäisongelmia.
    • Monitekijäisissä geneettisissä (aiemmin käytetty nimitystä ’idiopaattinen’) epilepsiaoireyhtymissä lapsen kehitys ja status ovat yleensä normaalit eikä tutkimuksissa EEG:tä lukuun ottamatta löydy poikkeavaa.

Oireet ja löydökset

  • Tavallisia epilepsiakohtausoireita
    • Tajunnan osittainen tai täydellinen hämärtyminen
    • Tahdosta riippumattomat motoriset oireet, kuten rytminen nykiminen, jäykistyminen, yksittäiset lihasnykäykset, lihasvelttous
    • Automaattiset liikkeet, kuten nieleskely tai hypistely
    • Itsestään syntyvät affektiiviset ilmiöt (esim. pelko) tai aistielämykset (usein kohtauksen alussa; aiemmin käytettiin termiä auraoire)
  • Imeväisille tyypillinen kohtaus on epileptisten spasmien sarja, jossa lapsi jäykistyy ekstensio- tai fleksioasentoon alle sekunniksi kerrallaan, ja oire toistuu 5–10 s:n välein useiden minuuttien ajan. Ks. tarkemmin «Tunnistatko infantiilispasmit? Nopea hoidon aloitus voi parantaa ennustetta (19/2016)»3.
  • Kohtausten välillä lapsen neurologinen status voi olla täysin normaali. Yli 40 %:lla epilepsiaa sairastavista lapsista esiintyy neurologisia ja/tai neuropsykiatrisia liitännäissairauksia ja -oireita (esim. kehitysvammaisuus, liikuntavamma tai oppimisvaikeudet).

Tutkimukset

  • Epilepsiadiagnoosi perustuu anamneesiin. Yksityiskohtaisen kuvauksen saaminen kohtausoireista, oireiden ilmaantumisjärjestyksestä ja lapsen toimintakyvystä sekä kohtauksen aikana että sen jälkeen on ensiarvoisen tärkeää. Oireiden videointi kotona tai sairaalassa antaa usein lisätietoa.
    • Epilepsian ensimmäinen havaittu oire voi olla myös pelkästään kognitiivisen kehityksen taantuminen tai hidastuminen. Imeväisillä tavallisimmat merkit ovat katseella seuraamisen, tarttumisen ja iloisuuden väheneminen, leikki-ikäisillä puheen heikentyminen.
  • Neurologisen tutkimuksen yhteydessä etsitään diagnostisia viitteitä, kuten paikallislöydöksiä tai ihomuutoksia, ja arvioidaan lapsen kehitystaso.
  • EEG-tutkimus on aina tarpeen epilepsiaa epäiltäessä.
    • Monissa epilepsioissa poikkeavat ilmiöt tulevat hieman todennäköisemmin esiin unen aikana, minkä vuoksi lasten kohdalla pyritään aina unirekisteröintiin.
    • Imeväisikäisillä EEG on tarpeen, jos kognitiivinen kehitys on tuntemattomasta syystä viivästynyt, vaikka kohtausoireita ei olisikaan havaittu.
    • Normaali EEG ei poissulje epilepsiaa, eikä poikkeava EEG riitä varmistamaan epilepsiadiagnoosia muutamaa harvinaista poikkeusta lukuun ottamatta (esim. infantiilispasmioireyhtymään liittyvä hypsarytmia).
  • Magneettikuvaus on tärkein etiologinen tutkimus. Se on aina tarpeen epilepsiadiagnoosin saaneilla.
  • Harkinnan mukaan voidaan tarvita muitakin etiologisia tutkimuksia, jos on syytä epäillä esim. geneettistä, immunologista, infektioperäistä tai metabolista perussairautta.

Erotusdiagnostiikka

Lääkehoidon periaatteita

  • Ks. Käypä hoito -suositus Epilepsiat ja kuumekouristukset (lapset ja nuoret) «Epilepsiat ja kuumekouristukset (lapset ja nuoret)»8.
  • Pitkittyneiden kohtausten ensiapulääkitys «Lasten aivoperäisten kohtausten akuuttihoito»1:
  • Pitkäaikaislääkitys aloitetaan yleensä, jos vuoden aikana on ollut 2 kohtausta tai jos etiologian perusteella on suuri todennäköisyys kohtausten uusimiselle. Geneettisissä itsestään rajoittuvissa epilepsiaoireyhtymissä lääkehoitoa ei aina tarvita.
  • Epilepsian hoidon tavoite on kohtauksettomuus ilman hoidon haittavaikutuksia. Jos kohtauksettomuuden saavuttaminen osoittautuu mahdottomaksi, tavoitteeksi asetetaan paras mahdollinen elämänlaatu.
  • Lääkeannosta nostetaan haittavaikutusten välttämiseksi yleensä vähitellen.
    • Annos lasketaan painon mukaan aikuisannosta ylittämättä.
    • Teho riippuu paitsi lääkkeestä myös annoksesta, joten kohtausten jatkuessa kannattaa yleensä ensin nostaa annosta. Ellei ensimmäiseksi aloitettu lääke isommallakaan annoksella lopeta kohtauksia, yritetään toista monoterapiaa.
    • Useimmat lääkkeet annostellaan aamulla ja illalla. Jos lapsi oksentaa alle puolen tunnin kuluttua lääkkeiden antamisesta, lääkeannos voidaan uusia.
    • Joskus tarvitaan kahta lääkettä yhtä aikaa, jolloin pyritään yhdistämään eri mekanismeilla vaikuttavia lääkeaineita.
  • Verenkuva ja ALAT tutkitaan sekä ennen lääkityksen aloittamista että ainakin kerran lääkityksen ensimmäisten kuukausien aikana. Potilailta, joille aloitetaan okskarbatsepiini, määritetään lisäksi plasman natriumpitoisuus. EKG tutkitaan harkinnan mukaan lääkityksestä riippuen.
    • Sen jälkeen laboratoriotutkimuksia (myös lääkepitoisuudet) tarvitaan lähinnä haittavaikutuksia, lääkkeiden yhteisvaikutuksia, imeytymishäiriöitä tai lääkehoidon laiminlyöntiä epäiltäessä tai jos kohtaukset jatkuvat lääkehoidosta huolimatta.
  • Lääkehoito pyritään purkamaan 2 kohtauksettoman vuoden jälkeen.
    • Joissakin oireyhtymissä, kuten nuoruusiän myoklonisessa epilepsiassa, kohtausten uusimisen riski on suuri vielä useankin kohtauksettoman vuoden jälkeen, ja siksi lääkitystä jatketaan yleensä vielä aikuisena.
    • Useissa lasten geneettisissä itsestään rajoittuvissa epilepsioissa hoidon lopetusta voidaan harkita jo yhden vuoden jälkeen.
    • Jos kohtauksia on ollut vaikea saada lääkehoidolla hallintaan tai epilepsian taustalla on rakenteellinen syy, on usein aiheellista jatkaa lääkehoitoa pitempään, jopa pysyvästi.
  • Ensisijaislääkkeet
  • Vaikean epilepsian hoidossa harkitaan lääkehoidon ohella dieettihoidon, leikkaushoidon ja stimulaattorihoitojen mahdollisuutta.

Lastenneurologille lähettäminen ja hoidon porrastus

  • Perusterveydenhuolto: oireiden tunnistus, kohtausten ensiapu, lähete lastenneurologille, epilepsiaa sairastavan lapsen normaali neuvola- ja kouluterveydenhuoltoseuranta ja rokotukset
  • Erikoissairaanhoidon lastenneurologinen yksikkö: epilepsian ja mahdollisten liitännäisoireiden (kuten oppimisvaikeudet, kehitysvammaisuus) diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka, hoito, moniammatillinen kuntoutus ja seuranta
  • Yliopistosairaaloiden epilepsiaan erikoistunut moniammatillinen työryhmä: vaikean epilepsian tutkimukset ja hoitokonsultaatiot
  • Epilepsiaan erikoistunut keskus, epilepsiakirurgiatyöryhmä (HUS ja KYS): vaikean epilepsian erityisdiagnostiikka ja kirurginen hoito (vaativan erityistason hoito)

Kirjallisuutta

  1. Specchio N, Wirrell EC, Scheffer IE, ym. International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia 2022;63(6):1398-1442 «PMID: 35503717»PubMed
  2. Kälviäinen R, Saarela A, Lehesjoki E. Geneettiset epilepsiat. Suom Lääkäril 2022;77(3-4):134-137 «Geneettiset epilepsiat (3-4/2022)»9.
  3. Linnankivi T, Metsähonkala L. Lasten epilepsiat - laaja sairauksien kirjo. Suom Lääkäril 2021;76(15):932-936 «Lasten epilepsiat - laaja sairauksien kirjo (15/2021)»10.
  4. Komulainen-Ebrahim J, Jonsson H. Ei-epileptiset kohtausoireet imeväisiässä. Suom Lääkäril 2020;75(48):2599–2604 «Ei-epileptiset kohtausoireet imeväisässä (48/2020)»7.
  5. Epilepsiat ja kuumekouristukset (lapset ja nuoret). Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Lastenneurologinen Yhdistys ry:n asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2020. (viitattu 30.05.2024). Saatavilla internetissä: «https://www.kaypahoito.fi/hoi50059»2
  6. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G ym. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017;58(4):512-521. «PMID: 28276062»PubMed
  7. Rantanen K, Eriksson K. Epilepsia ja lapsen kognitiivinen kehitys. Suom Lääkäril 2017;72(40):2239–2243 «Epilepsia ja lapsen kognitiivinen kehitys (40/2017)»2.
  8. Leivonen S, Peltola M, Gaily E. Tunnistatko infantiilispasmit? Nopea hoidon aloitus voi parantaa ennustetta. Suom Lääkäril 2016;71(19):1377–1382 «Tunnistatko infantiilispasmit? Nopea hoidon aloitus voi parantaa ennustetta (19/2016)»3.
  9. Epileptinen kohtaus (pitkittynyt; status epilepticus). Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin, Suomen Lastenneurologinen Yhdistys ry:n ja Suomen Neurologinen Yhdistys ry:n asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2016 (viitattu 30.05.2024). Saatavilla internetissä: «https://www.kaypahoito.fi/hoi50030»3