Lapsen normaali ja poikkeava kasvu

Suhteellinen pituus ja odotuspituus

• Suhteellinen pituus poistaa pituuden vertailussa ikä- ja sukupuolirajat. Se ilmoittaa poikkeaman iän ja sukupuolen mukaisesta keskipituudesta SD-yksikköinä ja on keskimittaisella 0.
• Kasvu on johdonmukaista, kun suhteellinen pituus säilyy lähes muuttumattomana.
• Odotuspituus on perhekohtainen keskimääräinen pituus.
• Odotuspituus on nähtävissä sähköisissä kasvukäyrästöissä. Se voidaan myös laskea kaavasta [(vanhempien pituuden keskiarvo)–171]/10.
  • Esim. jos isän pituus on 185 cm ja äidin 165 cm, on lapsen odotuspituus ((185+165)/2–171)/10 = 4/10 = +0.4 SD.

Pituuspaino, ikä-BMI ja ISO-BMI

• Suomalaisissa kasvukäyrissä tarkastellaan alle 2-vuotiailla lapsilla painoa pituuteen suhteutettuna (pituuspaino), koska painoindeksin käytöstä on tässä ikäryhmässä vain vähän kokemuksia.
• Pituuspaino ilmaistaan prosenttisena poikkeamana samaa sukupuolta olevien samanpituisten lasten keskipainosta.
• Painoa voi tarkastella yli 2-vuotiailla lapsilla sekä pituuspainon että ikä- ja sukupuolispesifisen painoindeksin (paino jaettuna pituuden neliöllä, BMI) avulla. Painoindeksin muutosta tarkastellaan suhteutettuna normaalitasoon (ilmaistaan SDS-yksikköinä).
• Lapsen BMI voidaan muuttaa aikuista vastaavaksi BMI-arvoksi (ISO-BMI), joka kuvastaa lapsen painoindeksiä aikuisena. ISO-BMI:n tulkinnassa käytetään aikuisten ylipainon (25 kg/m²) ja lihavuuden (30 kg/m²) rajoja (ISO-BMI-laskuri «Lasten painoindeksin (ISO-BMI) laskin»1).
• Ks. myös artikkeli Painon seuranta lapsilla ja nuorilla «Painon seuranta lapsilla ja nuorilla»2.

Kasvurytmi, kasvunvara, kypsyysaste ja luustoikä

• Kasvurytmillä tarkoitetaan kasvun ja kehityksen eri vaiheiden kestoa. Tyttöjen kasvukausi on keskimäärin 2 v lyhyempi kuin poikien.
• Kasvunvaralla tarkoitetaan geneettisen perimän mukaista, suotuisissa olosuhteissa toteutuvaa jäljellä olevaa kasvua.
• Kypsyysasteen objektiivisin määritystapa on luustoikä eli sukupuolen mukainen keskimääräinen ikä, jota luuston todettu kypsymisaste vastaa.
• Luustoikä kertoo luuston kypsyysasteen kalenteri-ikään verrattuna. Sen tulkinnassa tarvitaan kokemusta. On suositeltavaa käyttää automatisoituja luustoiän tulkintaohjelmia.

Mittasuhteet ja istumapituus

• Syntymää edeltävä kasvu on pääasiassa pään ja vartalon kasvua.
• Lapsuuden kasvu on raajojen ja murrosiän pyrähdys jälleen vartalon kasvua.
• Istumapituus kuvaa alaraajojen ja vartalon suhdetta (kuva «»1). Se määritetään selvitettäessä poikkeavan kasvun etiologiaa. Istumapituus ilmoitetaan prosenttiosuutena pituudesta (taulukko «Istumapituuden normaali prosenttinen osuus (95 %:n luottamusväli) »1).

Käyrästöjen tulkinta

• Jos merkintä viittaa kasvun taittumiseen, on ensin tarkistettava mittaustulos ja käyrästömerkintä.
• Usean mittauksen varmentama muutos kasvussa edellyttää kasvuhäiriön selvitystä ja koko terveydentilan arviointia.
• Pituuden ja painon samanaikainen muuttuminen viittaa usein sairauteen, erityisesti silloin, kun kasvussa nähdään ristioire: pituuskasvun hidastuessa paino nousee tai päinvastoin.
• Lääkärin arviolla on kiire tilanteissa, joissa kasvun muutokseen liittyy sairauden oireita.
• Toistetussa pituusmittauksessa todettu seularajan rikkoontuminen on indikaatio erikoissairaanhoidon konsultaatioon, vaikka perustutkimusten tulokset olisivatkin normaalit.
• Tulkinnassa huomioitava:
  • Alle 1-vuotiaiden kasvua on tulkittava varoen. Kasvukanavan haku voi terveellä lapsella aiheuttaa merkittävän siirtymän kasvukäyrällä. Paino vaihtelee erityisesti suolen ja rakon toiminnan mukaan. Myös toistuvat infektiot vaikuttavat herkästi painoon. Yksi mittaustulos saattaa olla merkityksetön; jo tässä iässä kasvun pitempiaikainen seuranta on tärkeää.
  • Murrosiässä seulontasäännöt eivät toimi. Kasvu tulee suhteuttaa murrosiän kehitykseen ja nuoren kokonaistilanteeseen.

Pituusseula

• Pituusseula rikkoontuu, jos suhteellinen pituus poikkeaa vähintään ±2.3 SD:tä odotuspituudesta tai ±2.7 SD:tä iän mukaisesta keskipituudesta silloin, kun odotuspituus ei ole tiedossa. Pituusseula rikkoontuu myös, jos suhteellisen pituuden muutos tietyssä ajassa ylittää sallitun muutoksen rajat (taulukot «Suhteellisen pituuden sallitun muutoksen rajat (SD) 0–2-vuotiaille »2 ja «Suhteellisen pituuden sallitun muutoksen rajat (SD) 3–12-vuotiaille »3).

Painoseula

• Painoseula rikkoontuu, jos pituuspaino poikkeaa liikaa pituutta vastaavasta keskipainosta (taulukko «Suhteellisen painon sallitut rajat (%) »4) tai jos pituuspainon muutos ylittää sallitun muutoksen rajat (taulukko «Suhteellisen painon sallitun muutoksen rajat (%) 55–150 cm:n pituisille »5).

Lyhytkasvuisuuden syyt

• Tavallisimmin lyhytkasvuisuuden taustalla on normaalin variaatio. Lyhyt normaalin variantti on perinyt pienen aikuiskoon. Syntymäkoko on pieni, kasvu on johdonmukaista ja luustoikä normaalirajoissa.
• Hidas normaalin variantti on perinyt hitaan kasvun ja kypsymisen. Tämä on useimmiten poikien ongelma ja johtaa murrosiän ja kasvupyrähdyksen viivästymiseen. Lähisuvusta löytyy samalla tavalla kasvaneita. Tällöin pituuskasvua voidaan nopeuttaa puberteetin joudutushoidolla, jota kannattaa harkita, jos pojalle on merkittävää sosiaalista tai psykologista haittaa murrosiän ja pituuskasvun viivästymisestä. Krooniset sairaudet pitää muistaa erotusdiagnostiikassa.
• Kaksinkertainen miinusvariantti on perinyt sekä lyhyen aikuiskoon että hitaan kasvurytmin.
• Aliravitsemus on maailmassa yleisin häiriintyneen kasvun syy. Suomessa aliravitsemusta voivat aiheuttaa mm. syömishäiriöt, masennus tai pitkäaikaissairaudet.
• Riisitaudin «Riisitauti»5 eri muodot voivat myös hidastaa kasvua.
• Psykososiaalinen kasvuhäiriö syntyy rakkauden ja huolenpidon puutteesta. Hidastuneen tai jopa pysähtyneen kasvun lisäksi sille on tunnusomaista tunne-elämän ja käyttäytymisen häiriöt.
• Krooniset sairaudet, kuten sydämen ja keuhkojen sairaudet, vaikeat munuaissairaudet «Lasten munuaissairaudet (nefroottinen ja nefriittinen oireyhtymä)»6, keliakia «Keliakia»7 ja tulehdukselliset suolistosairaudet «Tulehdukselliset suolistosairaudet lapsilla»8, hidastavat usein kasvua ja kypsymistä.
• Glukokortikoidiylimäärä joko sairauden hoitoon tai harvoin endogeeniseen liikaeritykseen liittyen jarruttaa kasvua. Esim. astmaa sairastavilla suhteellisen painon nousu ja samanaikainen pituuskasvun hidastuminen viittaa ylihoitoon. Tässä tilanteessa glukokortikoidihoidon haitat ja hyödyt tulee punnita tarkasti uudelleen.
• Hypotyreoosiin «Hypotyreoosi lapsilla»9 liittyy aina kasvun hidastuminen. Kasvun taittuessa alaspäin suhteellinen paino taittuu samanaikaisesti ylöspäin. Luuston kypsyminen hidastuu selvästi.
• Kasvuhormonin vajaus voi liittyä erilaisiin aivojen kehityshäiriöihin (esim. septo-optinen dysplasia) tai perinataalivaiheen häiriöön (intrauteriininen tai synnytyksenaikainen asfyksia). Kasvuhormonin vajaus voi ilmaantua esim. aivokasvaimen (esim. kraniofaryngeooma) tai sen hoidon (sädehoito) seurauksena. Vajaus voi olla täydellinen tai osittainen ja vaihdella asteeltaan lievästä vaikeaan. Kasvuhormonin vajaukseen voi liittyä muiden aivolisäkehormonien vajaaeritystä.
  • Kasvuhormonivajauspotilaan kasvu on aina hidasta ja tyypillisesti suhteellinen pituus vähenee jatkuvasti.
  • Kasvuhormonivajauspotilas voi näyttää ikätovereitaan nuoremmalta; useimmiten ulkonäkö on kuitenkin aivan tavallinen.
• Luuston sairaudet (osteokondrodysplasiat) aiheuttavat tyypillisesti mittasuhteiltaan poikkeavan kasvuhäiriön. Tavallisimmin raajat ovat epäsuhtaisen lyhyet: istumakorkeuden mittaaminen on tärkeää. Diagnostiikka perustuu kliinisiin ja radiologisiin löydöksiin sekä geneettisiin selvittelyihin. Suomessa kolme yleisintä lyhytraajaisuustilaa, jotka kaikki lyhentävät aikuispituutta 40–50 cm, ovat
  • rusto-hiushypoplasia (autosomaalinen resessiivinen); kasvuhäiriön ohella keskeisiä kliinisiä löydöksiä ovat hiusten hentous, nivelsiteiden väljentyminen, kyynärtaipeiden ojennusvajaus, korostunut lannelordoosi ja lyhyet raajat «Rusto-hiushypoplasia»10
  • diastrofinen kasvuhäiriö (autosomaalinen resessiivinen), johon usein liittyy merkittävä liikuntavammaisuus luuston deformaation vuoksi «Diastrofinen dysplasia»11
  • akondroplasia (autosomaalinen dominantti), jonka tunnusmerkkejä ovat suuri, lyhytpohjainen kallo, matala nenänselkä, länkisääret ja korostunut lannelordoosi «Akondroplasia (Orphanet)»12.
• Oireyhtymät, joihin liittyy kasvuhäiriö, voi tunnistaa niihin liittyvien ulkonäköpiirteiden avulla. Ne johtavat usein jo prenataaliseen kasvuhäiriöön. Autosomipoikkeavuuksista tavallisin on Downin oireyhtymä «Downin oireyhtymä»4 ja sukukromosomipoikkeavuuksista Turnerin oireyhtymä «Turnerin oireyhtymä»13.
  • Turnerin oireyhtymälle (45,X tai tämän erilaiset mosaikismimuunnokset) tyypillisiä löydöksiä ovat pieni syntymäkoko, vastasyntyneen käsien ja jalkojen lymfedeema, leveä rintakehä, suuri nänniväli ja hypoplastiset nännit, korkea suulaki, matala hiusraja, kaulapoimut ja cubitus valgus. Luomia on usein tavallista runsaammin. Ulkonäkö voi olla myös täysin normaali ja lyhyys ainoa ilmeinen poikkeavuus «Turnerin oireyhtymä»13.
  • Mulibrey-nanismi (mu–li–br–ey = muscle, liver, brain, eyes) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva autosomissa peittyvästi periytyvä lyhytkasvuisuutta aiheuttava oireyhtymä «Mulibrey-nanismi»14. Kasvot ovat kolmiomaiset, otsa prominentti ja raajat ja vartalo hennot.
  • Silver–Russel-oireyhtymän kliinisiä piirteitä ovat kolmiomaiset pienet kasvot, vartalon epäsymmetria, hento rakenne ja pikkusormien klinodaktylia «https://www.orpha.net/en/disease/detail/813?name=silver-russell»3.
• Muut prenataaliset kasvuhäiriöt voivat johtua infektioista, istukan toimintahäiriöistä, lääkkeistä, geneettisistä syistä tai äidin sairaudesta, tupakoinnista tai päihteiden käytöstä.

Lyhytkasvuisuuden selvittely

• Anamneesissa on huomioitava lähiomaisten pituus ja murrosiän aikataulu, sisarusten kasvu, lapsen sosiaalinen ympäristö ja mahdolliset sairauden oireet.
• Yleisstatuksen lisäksi on arvioitava mahdolliset rakennepoikkeavuudet, oireyhtymäpiirteet, mittasuhteet (istumapituus) ja murrosiän kehitysaste.
• Kasvutiedot analysoidaan huolellisesti (tarkista alkuperäiset lukuarvot ja mittauspäivämäärät). Olennaista on selvittää (kuva «»2),
  • onko lapsi todella lyhyt (< –2.5 SD)
  • kasvaako lapsi hitaasti
  • onko kasvuhäiriö kehittynyt jo sikiökaudella vai vasta myöhemmin
  • onko muita kliinisiä erityispiirteitä
  • onko kasvu edennyt johdonmukaisesti vai onko se taittunut.
• Johdonmukainen pituuskasvu
  • Jos lapsen ulkonäkö on tavallinen, hän on luultavasti terve, ellei ole erityisen lyhyt.
  • Jos lapsella on "oireyhtymäulkonäkö", on selvitettävä, sopiiko se johonkin tunnettuun oireyhtymään.
  • Jos lapsen raajat ovat lyhyet (suuri suhteellinen istumapituus), taustalla voi olla jokin luuston kehityshäiriö eli osteokondrodysplasia.
• Taittunut pituuskasvu
  • Suhteellisen painon samanaikainen väheneminen viittaa aliravitsemukseen, kroonisiin sairauksiin (suolisto, munuaiset, sydän, keuhkot) tai rakkauden puutteeseen.
  • Suhteellisen painon samanaikainen lisääntyminen viittaa hypotyreoosiin, hyperglukokortikoidismiin (tavallisimmin iatrogeeniseen) tai aivolisäkkeen vajaatoimintaan (kasvuhormonin vajaus).
  • Kasvuhormonierityksen tutkimista harkitaan erikoissairaanhoidossa vasta, kun hypotyreoosi, keliakia, riisitauti tai muu krooninen sairaus ja psykososiaalinen kasvuhäiriö on suljettu pois.
• Laboratoriotutkimukset kroonisten sairauksien poissulkemiseksi
  • PVKT, La
  • T4V ja TSH
  • Keliakiaseula
  • Ca, Pi, AFOS
  • Krea
  • ALAT

Läheteindikaatiot erikoissairaanhoitoon ja lähetteessä edellytettävät tiedot

• Toistetuissa pituusmittauksissa todettu seularajan rikkoontuminen, vaikka perustutkimusten tulokset olisivatkin normaalit.
• Huom.! Imeväisiässä kasvun tulkinnassa tulee olla kriittinen: tässä iässä kasvukanavan hakeminen on tavallisin syy seulontarajojen rikkoontumiselle. Murrosiässä seulontasäännöt eivät toimi.
• Lähetteen mukana on aina toimitettava aikaisemmat kasvutiedot sekä tiedot lapsen vanhempien aikuispituuksista ja kypsymisaikatauluista.

Lyhytkasvuisuuden hoito evd

• Lyhyyteen voi liittyä psykososiaalisia haittoja ja itsetunto-ongelmia.
  • Ympäristö suhtautuu lyhytkasvuiseen usein pituuden eikä todellisen iän mukaan.
  • Ongelmat korostuvat murrosiässä, jolloin tuen tarve on suurin.
• Hoidon tavoitteena on sekä vaikuttaa ympäristöön ja lapsen itsetuntoon että edistää kasvua.
• Perussairauden (esim. hypotyreoosi tai keliakia) hoito korjaa yleensä kasvun lähikuukausien aikana.
• Kasvuhormonihoidon aloittaminen vaatii perusteellisia selvityksiä ja harkintaa. Hoito on kallis, pitkäaikainen ja vaativa (pistoksia annetaan ihon alle kerran vuorokaudessa erityisellä kynällä).
  • Vain biokemiallisesti osoitettu kasvuhormonivajaus kuuluu Kelan erityiskorvattavuuden piiriin.
  • Kasvuhormonihoidolle voidaan myöntää peruskorvattavuus Turnerin oireyhtymässä, munuaisten vajaatoiminnassa, SGA-tilanteessa, idiopaattisessa lyhytkasvuisuudessa ja harkinnan mukaan muissa vaikeaan kasvuhäiriöön johtavissa sairauksissa.
  • Kasvuhormonihoitoa voivat Suomessa määrätä vain lastenendokrinologian, endokrinologian ja lastennefrologian erikoislääkärit.

Pitkäkasvuisuuden syyt ja tutkiminen

• Pitkäkasvuisuuden yleisin syy on perinnöllinen normaalivariaatio.
  • Diagnoosille on olennaista tieto perimästä.
  • Normaalivariantti kasvaa johdonmukaisesti.
  • Tärkeitä patologisista tiloista erottavia piirteitä ovat normaalin rajoissa olevat mittasuhteet (istumapituus ja sylimitta) ja luustoikä sekä poikkeavien ulkonäköpiirteiden puuttuminen.

• Tavallinen lihavuus «Lapsen ylipaino ja lihavuus»1 johtaa kasvun ja luuston kypsymisen lievään nopeutumiseen.
• Ennenaikainen puberteetti «Puberteettikehitys ja sen häiriöt»15 aiheuttaa kasvun selvän nopeutumisen, luuston varhaisen kypsymisen sekä muita merkkejä androgeeni- tai estrogeenivaikutuksesta.
• Synnynnäisessä lisämunuaishyperplasiassa «Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (Orphanet)»16 androgeeniylimäärä kiihdyttää kasvua. Tila on huomioitava erityisesti poikien kiihtynyttä kasvua selvitettäessä.
• Hypertyreoosissa pituuskasvun ja luuston kypsymisen nopeutuminen voi edeltää diagnoosia vuosilla. Suhteellinen paino yleensä vähenee samanaikaisesti.
• Pitkäkasvuisuusoireyhtymiin liittyy usein poikkeavia piirteitä.
  • Tavallisimmat pitkäkasvuisuusoireyhtymät, joihin liittyy pitkäraajaisuus (istumapituuden suhteellisen osuuden väheneminen) ovat Marfanin oireyhtymä «Marfanin syndrooma (Orphanet)»17 ja Klinefelterin oireyhtymä (47, XXY ja variantit) «Klinefelterin oireyhtymä»18.
  • Sopusuhtaisen pitkäkasvuisuuden taustalta voi löytyä esim. Sotosin «Sotosin syndrooma (Orphanet)»19 tai Beckwith–Wiedemannin oireyhtymä «Beckwith-Wiedemannin syndrooma (Orphanet)»20. Anomaliat ja poikkeavat piirteet antavat viitteen etiologiasta.

Pitkäkasvuisuuden diagnostiikka ja kohtuuttoman pituuden ehkäisy

• Pitkäkasvuisuuden tarkemmat selvitykset ja aikuispituusennusteen laskeminen on syytä keskittää keskussairaaloihin.
• Normaaliin kasvuun puuttuminen edellyttää perusteellista harkintaa.
• Hoidot ovat edelleenkin kokeellisia ja kriteerit niiden aloittamiseksi on pidettävä tiukkoina.