Ataksia

Keskeistä

• Ataksia (”hapuilu”) tarkoittaa liikkeiden koordinaation häiriötä.
• Ilmenee esim. kömpelyytenä, tasapainovaikeuksina, kävelyn ja puheen häiriöinä sekä nykivinä liikkeinä.
• Taustalla on erityisesti pikkuaivojen ja sen ratayhteyksien häiriö, mutta se voi liittyä myös selkäytimen takajuosteen tai sensorisen ääreishermoston häiriöön (sensorinen ataksia).
• Oire voi liittyä hyvin moneen hermoston sairauteen. Tällöin mukana on yleensä muitakin hermoston oireita. Tavallisin ataksian aiheuttaja on kuitenkin pitkäaikainen alkoholin käyttö.
• Varsinaiset ataksiasairaudet johtuvat pikkuaivojen tai sen ratayhteyksien degeneratiivisista muutoksista, joiden syy on joko perinnöllinen tai tuntematon (idiopaattinen).

Ataksian syitä

• Pikkuaivojen vuoto tai infarkti
• Pikkuaivojen vamma
• Alkoholi- «Alkoholimyrkytykset»1, liuotin- tai lääkemyrkytys «Tyypillisesti myrkytyksiä aiheuttavat lääkkeet»2
  • Erityisesti epilepsialääkkeet, litium, bentsodiatsepiinit, unilääkkeet
• Infektio
  • Serebelliitti (erityisesti lapsilla), absessi, enkefaliitti «Enkefaliitit»3

Subakuutti ataksia (päivissä – kuukausissa)

• MS-tauti «MS-tauti»4
• Pikkuaivojen tai takakuopan kasvain
• Paraneoplastinen tai muu autoimmuunipohjainen
  • Erityisesti keuhko- «Keuhkosyövät»5, munasarja «Hyvänlaatuiset gynekologiset muutokset ja kasvaimet»6- tai rintasyöpä «Rintasyöpä»7, Hodgkinin tauti «Lymfoomat»8
  • GAD- ja glutamaattireseptorivasta-aineisiin liittyvä
• Miller Fisherin syndrooma (Guillain–Barrén oireyhtymän variantti, jossa tyyppilöydöksinä silmälihasten halvaus, ataksia ja arefleksia)
• Prionitauti (Creutzfeldt–Jakobin tauti) «Epätavalliset keskushermostoinfektiot»9
• Hydrokefalia «Kohonnut kallonsisäinen paine»10
• Lääkkeet
  • sytarabiini, metotreksaatti, litium

Krooninen ataksia (kuukausissa – vuosissa)

• Alkoholismi «Alkoholin suurkulutuksen aiheuttamat neurologiset sairaudet»11
• Keliakia «Keliakia»12
• Sporadinen (idiopaattinen)
• Monisysteemiatrofian serebellaarinen variantti (MSA-C)
  • Mukana parkinsonismia, autonomisia häiriöitä
• Perinnöllinen
  • CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome)
    • Ilmeisesti yksi yleisimmistä ataksian aiheuttajista; selittää jopa 14–22 % ataksiatapauksista eurooppalaisessa väestössä.
    • Yleisin oire on etenevä tasapainon epävarmuus, joka usein korostuu hämärässä tai pimeässä.
    • Oireyhtymään liittyvät usein krooninen yskä ja tuntohäiriöt (sensorinen polyneuropatia ENMG-tutkimuksessa).
  • Dominantti
    • Spinoserebellaariset ataksiat (SCA) «Autosomaalinen dominantti pikkuaivoataksia (Orphanet)»13
  • Resessiivinen
    • MIRAS (mitokondriaalinen resessiivinen ataksiaoireyhtymä), Friedreichin ataksia «Friedreichin ataksia (Orphanet)»14, neurometabolinen sairaus, IOSCA (infantile onset spinocerebellar ataxia «IOSCA-oireyhtymä (infantile onset spinocerebellar ataxia)»15), ataksia-teleangiektasia
  • X-kromosomaalinen
    • Särö-X-esimutaatio-oireyhtymä (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS) «Fragiili X -oireyhtymä (Orphanet)»16
  • Mitokondriaalinen
• Vitamiinipuutokset
  • B₁: alkoholisteilla «Alkoholin suurkulutuksen aiheuttamat neurologiset sairaudet»11
  • B₁₂: tavallisin syy imeytymishäiriöt «Megaloblastinen anemia»17 «»18
  • E: voi olla periytyvä tai johtua suolistosairauksista
• Pitkäaikainen fenytoiinin käyttö
• Pitkäaikainen liuotin- tai raskasmetallialtistus
• Superfisiaalinen sideroosi
• Arnold–Chiari-malformaatio

Episodinen ataksia

• Lääkkeet tai toksiinit pitoisuuden vaihtelun mukaan
• TIA-kohtaus «TIA»19
  • Mukana on yleensä myös aivorunko-oireita.
• Intermittoiva hydrokefalia
• Perinnöllinen (dominantti)

Yleisyys

• Aikuisiässä tavallisimmat ataksian syyt ovat alkoholin pitkäaikainen käyttö, MS-tauti ja CANVAS.
• Sporadisten ja perinnöllisten ataksioiden prevalenssin arvioidaan olevan yhteensä n. 10–15/100 000.

Kliininen kuva

• Potilaan tutkimuksessa kannattaa huomio kiinnittää ataksian ohella mahdollisiin muihin löydöksiin.
• Alkoholin käyttöön liittyvä ataksia ilmenee tavallisesti leveäraiteisena kävelynä ja tasapainovaikeuksina.
• Sporadisissa ja perinnöllisissä aikuisiän ataksioissa oireet etenevät usein hyvin hitaasti vuosien–vuosikymmenien aikana.

Tutkimukset

• Riippuvat oirekokonaisuudesta, oireiden kehittymisnopeudesta ja sukutiedoista. Kaiken kaikkiaan hyvä anamneesi on tarpeen oikeiden tutkimusten valitsemiseksi.
• Tavallisimmat tarvittavat tutkimukset kliinisen tutkimuksen ohella
  • Pään magneettikuvaus (pään TT vaihtoehtona akuutissa tilanteessa)
  • Likvori
  • Harkinnan mukaan selkäytimen magneettikuvaus ja ENMG
  • Tärkeimmät laboratoriokokeet
    • La, TVK, elektrolyytit, kalsium, maksa- ja kilpirauhaskokeet, keliakiaseulonta, B₁-, B₁₂- ja E-vitamiinimääritykset, CK, CDT
    • Geneettiset ja muut erityistestit erikoissairaanhoidon piirissä

Hoito evd

• Riippuu taustalla olevasta syystä. Jos spesifinen syy selviää, kuten esim. MS-tauti, keliakia, vitamiinin puutos tai kasvain, edetään näiden tautien mukaiseen hoitoon.
• Alkoholiataksiassa potilaan pitäisi lopettaa alkoholin käyttö täysin. Lievemmissä tapauksissa oirekuva voi tällöin helpottua.
• Hyvää symptomaattista, ataksiaan tehoavaa lääkettä ei tunneta.
  • Amantadiinista, gabapentiinistä, rilutsolista, varenikliinistä tai buspironista saattaa joskus olla hyötyä.
• Perinnöllisessä episodisessa ataksiassa asetatsoliamidista voi olla hyötyä.
• Tapauskohtaisesti on harkittava fysioterapiaa, toimintaterapiaa ja puheterapiaa.
• Usein tarvitaan liikkumisen apuvälineitä ja kodin muutostöitä.
• Geneettisissä ataksioissa on harkittava perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota.